Études fonctionnelles de nouveaux gènes mutés dans la dyskinésie ciliaire primaire II : du génotype au phénotype

Critères d'inclusion pour les patients PCD

• Diagnostic PCD confirmé avec mutations génétiques identifiées
• Test de grossesse négatif pour les femmes qui ne subissent pas d'hystérectomie s/p avec ovariectomie
• Volume expiratoire forcé (FEV1) d'au moins 30 % du volume prévu

Critères d'inclusion pour les témoins sains :

• Âge ≥ 18 ans
• Les sujets doivent avoir un FVC, FEV1 et FVC/FEV1 d'au moins 80 % de la valeur prédite. Les sujets qui sortent de la plage normale se verront offrir une copie du test à partager avec leur médecin personnel.
• Aucune maladie pulmonaire préexistante (asthme, fibrose kystique, etc.).
• Test de grossesse négatif pour les femmes qui ne subissent pas d'hystérectomie s/p avec ovariectomie.

Critère d'exclusion:

• Toute condition médicale chronique considérée par le PI comme une contre-indication à l'étude d'exposition, y compris les maladies cardiovasculaires importantes, le diabète, les maladies rénales chroniques, les maladies thyroïdiennes chroniques, l'immunodéficience, les antécédents de tuberculose
• Toute infection aiguë nécessitant des antibiotiques dans les 4 semaines suivant l'étude.
• Maladie mentale ou antécédents d'abus de drogues ou d'alcool qui, de l'avis de l'investigateur, interféreraient avec la capacité du participant à se conformer aux exigences de l'étude.
• Médicaments pouvant avoir un impact sur les résultats du traitement à l'étude ou pouvant interférer avec tout autre médicament potentiellement utilisé dans l'étude (y compris les stéroïdes, les bêta-antagonistes, les anti-inflammatoires non stéroïdiens)
• Tabagisme actif pour inclure les cigarettes électroniques dans l'année suivant l'étude, ou durée de vie de> 10 paquets-années de tabagisme
• Antécédents de vapotage ou vapotage en cours.
• Infection virale des voies respiratoires supérieures dans les 4 semaines suivant la provocation.
• Antécédents d'exposition aux rayonnements au cours de l'année écoulée qui seraient en dehors des niveaux de sécurité
• Les femmes enceintes ou allaitantes seront également exclues car les risques associés aux rayonnements sont inconnus et ne peuvent être justifiés

• Utilisation des médicaments suivants :

  1. Utilisation de médicaments bêta-bloquants
  2. Réception du VVAI (vaccin antigrippal vivant atténué), également connu sous le nom de FluMist, dans les 30 jours précédents, ou de tout vaccin dans les 5 jours précédents
  3. Multivitamines, vitamine C ou E ou médicaments à base de plantes dans les 4 jours précédant la visite de traitement
  4. Anti-inflammatoires non stéroïdiens dans les 4 jours précédant la visite de traitement.
• Allergie/sensibilité aux médicaments à l'étude ou à leurs formulations :
• Hypersensibilité connue à l'albutérol médiée par l'immunoglobuline E (IgE)

• Indications physiques/de laboratoire :

  1. Température > 37,8 degrés Celsius (C)
  2. Sujets > 15 ans - TA systolique > 150 mm Hg ou < 90 mm Hg ou TA diastolique > 90 mm Hg ou < 50 et sujets de 12 à 15 ans - TA systolique > 130 mm Hg ou < 80 mm Hg ou TA diastolique > 80 ou < 40
  3. Saturation en oxygène de < 93 %
• Incapacité ou refus d'un participant de donner son consentement éclairé par écrit.