脊髓和延髓肌萎缩症 (SBMA) 的临床、分子和影像学生物标志物

• 纳入标准：

对参与该研究施加了一些限制，因为我们的目标是确定疾病生物标志物，这些生物标志物针对那些患有早期和中期疾病的人，这些人可能是未来治疗研究的潜在候选人。

为了有资格参加 SBMA 队列，个人必须满足以下所有条件：

• 表示愿意在研究期间遵守所有研究程序和可用性
• 男性，18岁以上
• 经基因确认的 SBMA
• 受试者的理解能力和签署书面知情同意书的意愿
• 对象前往 NIH 临床中心的能力。

注意：满足以下两项额外标准的 SBMA 患者将在随后的随访中接受可选的全身 MRI 检查：

• 脊髓延髓肌萎缩功能评分 < 50（和 > 35）。

• 在初始全身 MRI 中，受试者有肌肉脂肪替代的证据，因此受疾病影响的肌肉（即至少有 10% 的肌肉脂肪浸润和不超过 50% 的肌肉脂肪分数的肌肉）的总体积至少为：

  • 500 毫升，如果只有 1 块肌肉符合条件或
  • 250毫升，如果超过一块肌肉符合标准

为了有资格在健康对照组中参与这项研究，个人必须满足以下所有标准：

• 表示愿意遵守所有研究程序并在研究期间可以前往 NIH
• 男性，18岁以上
• 无 SBMA 或其他神经肌肉疾病病史
• 无面瘫病史
• 受试者的理解能力和签署书面知情同意书的意愿
• 对象前往 NIH 临床中心的能力。

排除标准：

SBMA 是一种影响男性并在成年期表现出来的疾病。 因此，本研究不包括妇女和儿童。 这项研究将不包括缺乏同意能力的个人。

符合以下任何标准的 SBMA 患者将被排除在参与本研究之外：

• MRI 禁忌症，例如禁忌的不可拆卸金属设备（即起搏器、除颤器、胰岛素泵、金属夹、不可拆卸珠宝）或幽闭恐惧症。
• 非卧床
• PT/PTT 值从正常上限延长大于或等于 3 秒（包括口服和肠胃外抗凝剂治疗）
• INR大于或等于1.5，血小板减少（<70,000），或异常出血时间或血小板功能障碍
• 出血性疾病史
• 抗凝剂的使用
• 过去两年内使用过雄激素减少剂

注意：满足以下任一条件的 SBMA 患者将被排除在腰椎穿刺手术之外：

• PT/PTT 值从正常上限延长大于或等于 3 秒（包括口服和肠胃外抗凝剂治疗）
• INR大于或等于1.5，血小板减少（小于70,000），或异常出血时间或血小板功能障碍
• 出血性疾病史
• 抗凝剂的使用

注意：符合以下任何标准的 SBMA 患者将被排除在肌肉活检程序之外：

• 胫骨前肌严重萎缩，无法进行穿刺肌肉活检（以确保采集的样本是肌肉，而不仅仅是脂肪和筋膜）
• 手术前 3 天使用阿司匹林或非甾体抗炎药

注意：满足以下任一条件的 SBMA 患者将被排除在全身 MRI 之外：

• 患者有使用雄激素减少剂治疗的病史，包括 LHRH 激动剂或拮抗剂、雄激素受体拮抗剂和选择性雄激素受体调节剂。
• 患者无法完成 QMT 或计时步行测试的研究评估。
• 患者预期在与饮食和锻炼相关的观察期内对生活方式进行重大改变。

符合以下任何标准的健康对照参与者将被排除在研究之外：

• PT/PTT 值从正常上限延长大于或等于 3 秒（包括口服和肠胃外抗凝剂治疗）
• INR大于或等于1.5，血小板减少（小于70,000），或异常出血时间或血小板功能障碍
• 出血性疾病史
• 抗凝剂的使用