Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset, molekyyli- ja kuvantamisbiomarkkerit spinaali- ja bulbaarilihasatrofiassa (SBMA)

keskiviikko 12. elokuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Havaintotutkimus kliinisten, molekyyli- ja kuvantamisbiomarkkereiden arvioimiseksi selkärangan ja bulbar lihasatrofiassa (SBMA)

Tausta:

SBMA on perinnöllinen krooninen sairaus. Se vaikuttaa miehiin aikuisiän puolivälissä tai myöhään. Se aiheuttaa hitaasti etenevää lihasheikkoutta ja käsien vapinaa. Tutkijat haluavat oppia lisää SBMA:n vaikutuksista.

Tavoite:

Tunnistaa mittaukset, jotka muuttuvat ajan myötä SBMA:ssa, mukaan lukien lihasvoiman ja toiminnan testit sekä lihas- ja rasvakoon mittaukset.

Kelpoisuus:

Yli 18-vuotiaat miehet, joilla on SBMA-sairaus tai ei.

Design:

Osallistujat saavat sairaushistorian, fyysisen kokeen sekä veri- ja virtsakokeet. Heille tehdään neuromuskulaarinen ultraääni. Heille tehdään lannepunktio selkäydinnesteen saamiseksi. Tätä varten neula työnnetään alaselän selkärankakanavaan.

Osallistujille tehdään lihasvoima- ja toimintatestejä. Nämä testit voivat sisältää työntämistä, vetämistä, tuolista nousemista ja takaisin istumista ja/tai kävelyä. Näiden testien aikana he voivat käyttää kiihtyvyysmittaria (aktiivisuusmittari) ranteessa.

Osallistujat saavat aktiivisuusmittarin käytettäväksi ranteessa 10 päiväksi kotona 3 kuukauden välein.

SBMA-potilailla on myös alaraajojen magneettikuvaus (MRI) ja valinnainen koko kehon MRI. Heille tehdään keuhkojen toimintakokeet. Heille tehdään puhe- ja nieleskokeet. He täyttävät kyselylomakkeet. Heillä voi olla valinnaisia ​​kehon skannauksia luun tiheyden ja vähärasvaisen painon mittaamiseksi. Heillä voi olla valinnaisia ​​lihasbiopsioita. Biopsiaa varten neulaa käytetään ottamaan pieni lihaspala jaloista.

Osallistujilla, joilla on SBMA, on 5 opintokäyntiä 2 vuoden aikana (6 kuukauden välein). Osallistujille, joilla ei ole SBMA:ta, on yksi opintokäynti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) on perinnöllinen motorisen hermoston sairauden muoto, jonka aiheuttaa CAG:n toistuva laajeneminen androgeenireseptorigeenissä X-kromosomissa ja jolle ei ole tällä hetkellä hoitoa. Biomarkkereita kerätään osallistujilta, joilla on SBMA tämän tutkimuksen aikana, jotta voidaan ymmärtää taudin luonnollinen historia ja eteneminen.

Tavoitteet:

Tämän tutkimuksen päätavoitteena on kehittää kliinisiä, molekyyli- ja kuvantamistulosparametreja, jotka korreloivat sairauden etenemisen ja vaikeusasteen kanssa ja ennustavat kliinisen heikkenemisen. Nämä biomarkkerit ja tulosmittaukset voivat toimia mahdollisina työkaluina tehon arvioinnissa tulevissa SBMA:n terapeuttisissa tutkimuksissa.

Päätepisteet:

Tämän pöytäkirjan mukaisesti tehdyt tutkimukset ovat kokeellisia. Seuraavia toimenpiteitä voidaan kuitenkin käyttää luonnehtimaan lähtötilannetta ja taudin etenemistä tutkimuksen aikana:

Lihasvoima manuaalisella ja kvantitatiivisella myometrialla

Kuljettu matka metreinä 6 minuutin kävelytestissä

Aktiivisuus kiihtyvyysmittarilla mitattuna

Globaali vammaisuus mitattuna SBMAFRS-kyselylomakkeella

Väsymys mitattuna väsymyksen vakavuusasteikolla

Hengitystoiminta mitattuna keuhkojen toimintatestillä

Kyselylomakkeilla mitattu nielemis- ja puhetoiminto, kielen lihasvoima, digitaaliset äänitallenteet äänen ja puheen analysointiin sekä bariumnieleminen

Luustolihasten MRI-mittaus lihasten tilavuudesta ja rasvaosuudesta

Koko kehon MRI-mittaus kehon lihasrasvafraktiosta, lihasrasvan infiltraatiosta ja maksasta.

Luustolihasten ultraäänimittaus lihasten paksuudesta, kaikukyvystä ja elastisuudesta

Hermo-ultraäänimittaus hermon poikkileikkauspinta-alasta ja anteriorisesta takahalkaisijasta

Laboratoriotutkimukset verestä, seerumista, virtsasta ja CSF:stä

Androgeenireseptoritasojen ja -toiminnan lihaskoepalaarviointi

Tutkimusväestö:

Tähän tutkimukseen osallistuu yhteensä enintään 70 miespuolista osallistujaa. Tavoitteena on 25 miespuolista osallistujaa, joilla on geneettisesti vahvistettu SBMA, ja 25 tervettä miespuolista osallistujaa, joiden ikä (plus tai miinus 5 vuotta) ja sukupuoli vastaavat SBMA-osallistujia.

Kuvaus sivustoista/tiloista, joihin osallistujat ilmoittautuvat:

NIH:n kliininen keskus

Opintojen kesto:

48 kuukautta tiedon keräämiseen ja analysointiin

Osallistujan kesto:

SBMA:n osallistujat nähdään peruskäynnillä, jota seuraa käynti kuuden kuukauden välein yhteensä 5 käyntiä (noin 29 kuukautta). Terveet vapaaehtoiset käyvät vain kerran.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

70

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
          • Sähköposti: prpl@cc.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Primary Clinical, jossa on vahvistava geneettisen testauksen tulos, joka on yhdenmukainen selkärangan ja bulbarin lihasatrofian diagnoosin kanssa.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tutkimukseen osallistumiselle on asetettu joitain rajoituksia, koska pyrimme tunnistamaan sairauden biomarkkereita, jotka ovat ominaisia ​​niille, joilla on taudin varhainen t välivaihe ja jotka olisivat mahdollisia ehdokkaita tuleviin terapeuttisiin tutkimuksiin.

Voidakseen osallistua SBMA-kohorttiin henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  • Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan
  • Mies, yli 18-vuotias
  • Geneettisesti vahvistettu SBMA
  • Kohteen ymmärtämiskyky ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja
  • Kohteen kyky matkustaa NIH Clinical Centeriin.

Huomautus: SBMA-potilaalle, joka täyttää molemmat seuraavat lisäkriteerit, tarjotaan valinnainen koko kehon MRI seuraavilla seurantakäynneillä:

  • Spinal bulbar lihasatrofian toimintaluokitus < 50 (ja > 35).

  • Alkuperäisessä kokovartalon MRI-tutkimuksessa koehenkilöllä on todisteita lihasrasvan korvautumisesta siten, että sairastuneiden lihasten kokonaistilavuus (eli lihakset, joissa on vähintään 10 % lihasrasvaa ja joissa on enintään 50 % lihasrasvafraktiota) on vähintään:

    • 500 ml, jos vain 1 lihas on kelvollinen tai
    • 250 ml, jos useampi kuin yksi lihas täyttää kriteerit

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen Healthy Control -kohortissa henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  • Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja mahdollisuus matkustaa NIH:hen tutkimuksen ajaksi
  • Mies, yli 18-vuotias
  • Ei aiempia SBMA:ta tai muita hermo-lihashäiriöitä
  • Ei historiaa kasvohalvauksesta
  • Kohteen ymmärtämiskyky ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja
  • Kohteen kyky matkustaa NIH Clinical Centeriin.

POISTAMISKRITEERIT:

SBMA on sairaus, joka vaikuttaa miehiin ja ilmenee aikuisiässä. Naiset ja lapset eivät siis ole mukana tässä tutkimuksessa. Tämä tutkimus ei koske henkilöitä, joilla ei ole suostumuskykyä.

SBMA-potilas, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:

  • MRI:n vasta-aiheet, kuten vasta-aiheinen ei-irrotettava metallilaite (eli sydämentahdistin, defibrillaattori, insuliinipumppu, metalliklipsit, ei-irrotettavat korut) tai klaustrofobia.
  • Ei ambulatorinen
  • PT/PTT-arvot, jotka ovat pidentyneet yli tai yhtä suuria kuin 3 sekuntia normaalin ylärajasta (mukaan lukien hoito oraalisilla ja parenteraalisilla antikoagulantteilla)
  • INR suurempi tai yhtä suuri kuin 1,5, trombosytopenia (<70 000) tai epänormaali vuotoaika tai verihiutaleiden toimintahäiriö
  • Verenvuotohäiriön historia
  • Antikoagulanttien käyttö
  • Androgeenia vähentävien aineiden käyttö viimeisen kahden vuoden aikana

Huomautus: SBMA-potilas, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan lannepunktiotoimenpiteen ulkopuolelle:

  • PT/PTT-arvot, jotka ovat pidentyneet yli tai yhtä suuria kuin 3 sekuntia normaalin ylärajasta (mukaan lukien hoito oraalisilla ja parenteraalisilla antikoagulantteilla)
  • INR suurempi tai yhtä suuri kuin 1,5, trombosytopenia (alle 70 000) tai epänormaali vuotoaika tai verihiutaleiden toimintahäiriö
  • Verenvuotohäiriön historia
  • Antikoagulanttien käyttö

Huomautus: SBMA-potilas, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois lihasbiopsiamenettelystä:

  • Edistynyt tibialis anteriorin häviäminen, joka estää neulalihasten biopsian ottamisen (varmistetaan, että näyte on lihasta eikä vain rasvaa ja fasciaa)
  • Aspiriinin tai ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden käyttö 3 päivää ennen toimenpidettä

Huomautus: SBMA-potilas, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois koko kehon MRI:stä:

  • Potilaalla on aiempi hoito androgeenia vähentävillä aineilla, mukaan lukien LHRH-agonisteilla tai -antagonisteilla, androgeenireseptorin antagonisteilla ja selektiivisillä androgeenireseptorin modifioijilla.
  • Potilas ei pysty suorittamaan QMT- tai ajoitetun kävelytestin tutkimusarvioita.
  • Potilas ennakoi suuria elämäntapamuutoksia havainnointijakson aikana ruokavalion ja liikunnan suhteen.

Terveen kontrollin osallistuja, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois tutkimuksesta:

  • PT/PTT-arvot, jotka ovat pidentyneet yli tai yhtä suuria kuin 3 sekuntia normaalin ylärajasta (mukaan lukien hoito oraalisilla ja parenteraalisilla antikoagulantteilla)
  • INR suurempi tai yhtä suuri kuin 1,5, trombosytopenia (alle 70 000) tai epänormaali vuotoaika tai verihiutaleiden toimintahäiriö
  • Verenvuotohäiriön historia
  • Antikoagulanttien käyttö

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Terveet vapaaehtoiset
Terveet miespuoliset osallistujat, joiden ikä ja sukupuoli vastaavat SBMA-osallistujia
Potilaat, joilla on spinaalinen ja bulbar lihasatrofia (SBMA)
Miesosallistujat, joilla on geneettisesti vahvistettu SBMA

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sairauden eteneminen kliinisillä ja molekyylitesteillä mitattuna
Aikaikkuna: Lähtötilanne käynneille 6 kuukauden - 2 vuoden välein
Kliiniset mittaukset sisältävät MRI-, DEXA-, fyysisen toiminnan, nielemisen ja keuhkotestin. Molekyylimittaukset sisältävät seerumin ja plasman biomarkkerit, lihasanalyysin ja virtsan testauksen.
Lähtötilanne käynneille 6 kuukauden - 2 vuoden välein

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 25. lokakuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 28. helmikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 29. kesäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 29. kesäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 13. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 12. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 11. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10000428
  • 000428-N

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa