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Biomarcatori clinici, molecolari e di imaging nell'atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)

10 marzo 2026 aggiornato da: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Uno studio osservazionale per valutare i biomarcatori clinici, molecolari e di imaging nell'atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)

Sfondo:

La SBMA è una malattia cronica ereditaria. Colpisce i maschi tra la metà e la tarda età adulta. Provoca debolezza muscolare lentamente progressiva e tremori alle mani. I ricercatori vogliono saperne di più sugli effetti della SBMA.

Obbiettivo:

Per identificare le misurazioni che cambiano nel tempo nella SBMA, compresi i test della forza e della funzione muscolare, nonché le misurazioni delle dimensioni dei muscoli e del grasso.

Eleggibilità:

Uomini di età superiore ai 18 anni sia con che senza una storia di SBMA.

Progetto:

I partecipanti avranno una storia medica, un esame fisico e esami del sangue e delle urine. Avranno l'ecografia neuromuscolare. Avranno una puntura lombare per ottenere il liquido spinale. Per questo, un ago verrà inserito nel canale spinale nella parte bassa della schiena.

I partecipanti avranno forza muscolare e test di funzionalità. Questi test possono includere spingere, tirare, alzarsi da una sedia e sedersi di nuovo e/o camminare. Durante questi test, possono indossare un accelerometro (tracker di attività) al polso.

I partecipanti riceveranno un tracker di attività da indossare al polso per 10 giorni a casa ogni 3 mesi.

I partecipanti con SBMA avranno anche la risonanza magnetica degli arti inferiori (MRI) e la risonanza magnetica di tutto il corpo opzionale. Avranno test di funzionalità polmonare. Avranno prove di parola e deglutizione. Completeranno i questionari. Possono avere scansioni del corpo opzionali per misurare la densità ossea e la massa corporea magra. Possono avere biopsie muscolari opzionali. Per le biopsie, verrà utilizzato un ago per prelevare un piccolo pezzo di muscolo dalla gamba.

I partecipanti con SBMA avranno 5 visite di studio nell'arco di 2 anni (ogni 6 mesi). I partecipanti senza SBMA avranno 1 visita di studio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio:

L'atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA) è una forma ereditaria di malattia dei motoneuroni causata da un'espansione CAG-repeat nel gene del recettore degli androgeni sul cromosoma X per la quale non esiste attualmente alcun trattamento. I biomarcatori saranno raccolti dai partecipanti con SBMA durante questo studio per comprendere la storia naturale e la progressione della malattia.

Obiettivi:

L'obiettivo principale di questo studio è sviluppare parametri clinici, molecolari e di imaging correlati alla progressione e alla gravità della malattia e che predicono il declino clinico. Questi biomarcatori e misure di esito possono servire come potenziali strumenti per la valutazione dell'efficacia in futuri studi terapeutici nella SBMA.

Endpoint:

Gli studi eseguiti nell'ambito di questo protocollo sono esplorativi. Tuttavia, le seguenti misure possono essere utilizzate per caratterizzare lo stato basale e la progressione della malattia nel corso dello studio:

Forza muscolare mediante miometria manuale e quantitativa

Distanza percorsa in metri durante il test del cammino di 6 minuti

Livelli di attività misurati da un accelerometro

Disabilità globale misurata dal questionario SBMAFRS

Fatica misurata dalla scala di gravità della fatica

Funzione respiratoria misurata mediante test di funzionalità polmonare

Funzione della deglutizione e del linguaggio misurata mediante questionari, forza muscolare della lingua, registrazioni audio digitali per l'analisi della voce e del linguaggio e deglutizione del bario

Misurazione MRI del muscolo scheletrico del volume muscolare e della frazione grassa

Misurazione MRI di tutto il corpo della frazione di grasso muscolare corporeo, infiltrazione di grasso muscolare e fegato.

Misurazione ecografica del muscolo scheletrico dello spessore muscolare, dell'ecogenicità e dell'elasticità

Misurazione ecografica del nervo dell'area della sezione trasversale del nervo e del diametro anteriore-posteriore

Studi di laboratorio su sangue, siero, urina e liquido cerebrospinale

Valutazione della biopsia muscolare dei livelli e della funzione del recettore degli androgeni

Popolazione di studio:

Ci saranno un totale di fino a 70 partecipanti maschi in questo studio. Il numero target di partecipanti è di 25 partecipanti maschi con SBMA geneticamente confermata e 25 partecipanti maschi sani di età (più o meno 5 anni) e sesso abbinati ai partecipanti SBMA.

Descrizione dei siti/strutture Iscrizione partecipanti:

Centro clinico NIH

Durata dello studio:

48 mesi per la raccolta e l'analisi dei dati

Durata del partecipante:

I partecipanti SBMA saranno visti per una visita di riferimento seguita da una visita ogni sei mesi per un totale di 5 visite (circa 29 mesi). I volontari sani avranno una sola visita.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
          • Email: prpl@cc.nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Clinica primaria con un risultato del test genetico di conferma coerente con una diagnosi di atrofia muscolare spinale e bulbare.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Alcune restrizioni sono poste sulla partecipazione allo studio perché miriamo a identificare i biomarcatori della malattia specifici per quelli con stadi intermedi della malattia che sarebbero potenziali candidati per futuri studi terapeutici.

Per poter partecipare alla coorte SBMA, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

  • Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio
  • Maschio, di età superiore ai 18 anni
  • SBMA geneticamente confermato
  • Capacità di comprensione del soggetto e disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto
  • Capacità del soggetto di recarsi presso il Centro clinico NIH.

Nota: a un paziente SBMA che soddisfi entrambi i seguenti criteri aggiuntivi verrà offerta una risonanza magnetica dell'intero corpo facoltativa alle successive visite di follow-up:

  • Valutazione funzionale dell'atrofia muscolare bulbare spinale < 50 (e > 35).

  • Alla RM iniziale di tutto il corpo, il soggetto ha evidenza di sostituzione del grasso muscolare tale che il volume totale dei muscoli colpiti dalla malattia (cioè muscoli con almeno il 10% di infiltrazione di grasso muscolare e non più del 50% di frazione di grasso muscolare) è almeno:

    • 500 ml se solo 1 muscolo è idoneo o
    • 250 ml se più di un muscolo soddisfa i criteri

Per essere idoneo a partecipare a questo studio nella coorte di controllo sano, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

  • Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità a recarsi presso l'NIH per la durata dello studio
  • Maschio, di età superiore ai 18 anni
  • Nessuna storia di SBMA o altri disturbi neuromuscolari
  • Nessuna storia di paralisi facciale
  • Capacità di comprensione del soggetto e disponibilità a firmare un documento di consenso informato scritto
  • Capacità del soggetto di recarsi presso il Centro clinico NIH.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

La SBMA è una malattia che colpisce i maschi e si manifesta in età adulta. Pertanto, donne e bambini non sono inclusi in questo studio. Questo studio non includerà individui privi di capacità di consenso.

Un paziente SBMA che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

  • Controindicazioni alla risonanza magnetica come un dispositivo metallico non rimovibile controindicato (ad es. Pacemaker, defibrillatore, pompa per insulina, clip metalliche, gioielli non rimovibili) o claustrofobia.
  • Non deambulante
  • Valori PT/PTT prolungati maggiori o uguali a 3 secondi dal limite superiore della norma (incluso il trattamento con anticoagulanti orali e parenterali)
  • INR maggiore o uguale a 1,5, trombocitopenia (<70.000) o tempo di sanguinamento anomalo o disfunzione piastrinica
  • Storia di un disturbo della coagulazione
  • Uso di anticoagulanti
  • Uso di agenti riducenti degli androgeni negli ultimi due anni

Nota: un paziente SBMA che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla procedura di puntura lombare:

  • Valori PT/PTT prolungati maggiori o uguali a 3 secondi dal limite superiore della norma (incluso il trattamento con anticoagulanti orali e parenterali)
  • INR maggiore o uguale a 1,5, trombocitopenia (inferiore a 70.000) o tempo di sanguinamento anomalo o disfunzione piastrinica
  • Storia di un disturbo della coagulazione
  • Uso di anticoagulanti

Nota: un paziente SBMA che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla procedura di biopsia muscolare:

  • Deperimento avanzato del tibiale anteriore che preclude la biopsia muscolare dell'ago (al fine di garantire che un campione prelevato sia di muscoli e non solo di grasso e fascia)
  • Uso di aspirina o agenti antinfiammatori non steroidei 3 giorni prima della procedura

Nota: un paziente SBMA che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla RM di tutto il corpo:

  • Il paziente ha una storia di precedente trattamento con agenti che riducono gli androgeni, inclusi agonisti o antagonisti dell'LHRH, antagonisti del recettore degli androgeni e modificatori selettivi del recettore degli androgeni.
  • Il paziente non è in grado di completare le valutazioni dello studio del QMT o dei test del cammino a tempo.
  • Il paziente prevede di apportare importanti cambiamenti allo stile di vita durante il periodo di osservazione relativo alla dieta e all'esercizio fisico.

Un partecipante al controllo sano che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dallo studio:

  • Valori PT/PTT prolungati maggiori o uguali a 3 secondi dal limite superiore della norma (incluso il trattamento con anticoagulanti orali e parenterali)
  • INR maggiore o uguale a 1,5, trombocitopenia (inferiore a 70.000) o tempo di sanguinamento anomalo o disfunzione piastrinica
  • Storia di un disturbo della coagulazione
  • Uso di anticoagulanti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Volontari sani
Partecipanti maschi sani di età e sesso abbinati ai partecipanti SBMA
Pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)
Partecipanti maschi con SBMA geneticamente confermato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Progressione della malattia misurata mediante test clinici e molecolari
Lasso di tempo: Linea di base per visite ogni 6 mesi a 2 anni
Le misurazioni cliniche includono MRI, DEXA, funzionalità fisica, deglutizione e test polmonari. Le misurazioni molecolari includono biomarcatori sierici e plasmatici, analisi muscolare e test delle urine.
Linea di base per visite ogni 6 mesi a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 ottobre 2021

Completamento primario (Stimato)

30 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

28 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 giugno 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 giugno 2021

Primo Inserito (Effettivo)

30 giugno 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 marzo 2026

Ultimo verificato

6 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10000428
  • 000428-N

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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