Kliniske, molekylære og bildedannende biomarkører i spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA)

• INKLUSJONSKRITERIER:

Noen begrensninger er lagt på deltakelse i studien fordi vi tar sikte på å identifisere sykdomsbiomarkører spesifikke for de med tidlige mellomstadier av sykdommen som kan være potensielle kandidater for fremtidige terapeutiske studier.

For å være kvalifisert til å delta i SBMA-kohorten, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

• Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet
• Mann, over 18 år
• Genetisk bekreftet SBMA
• Evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument
• Mulighet for å reise til NIH Clinical Center.

Merk: En SBMA-pasient som oppfyller begge følgende tilleggskriterier vil bli tilbudt en valgfri MR-undersøkelse av hele kroppen ved påfølgende oppfølgingsbesøk:

• Spinal bulbar muskelatrofi funksjonell vurdering på < 50 (og > 35).

• Ved første MR-undersøkelse av hele kroppen har forsøkspersonen bevis på muskelfetterstatning slik at det totale volumet av sykdomspåvirkede muskler (dvs. muskler med minst 10 % muskelfettinfiltrasjon og ikke mer enn 50 % muskelfettfraksjon) er minst:

  • 500ml hvis bare 1 muskel er kvalifisert eller
  • 250 ml hvis mer enn én muskel oppfyller kriteriene

For å være kvalifisert til å delta i denne studien i Healthy Control-kohorten, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

• Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet for å reise til NIH i løpet av studiet
• Mann, over 18 år
• Ingen historie med SBMA eller annen nevromuskulær lidelse
• Ingen historie med ansiktsparese
• Evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument
• Mulighet for å reise til NIH Clinical Center.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

SBMA er en sykdom som rammer menn og viser seg i voksen alder. Kvinne og barn er derfor ikke inkludert i denne studien. Denne studien vil ikke inkludere personer som mangler samtykkekapasitet.

En SBMA-pasient som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

• Kontraindikasjoner for MR som en kontraindisert ikke-avtakbar metallenhet (dvs. pacemaker, defibrillator, insulinpumpe, metallklemmer, ikke-avtakbare smykker) eller klaustrofobi.
• Ikke ambulerende
• PT/PTT-verdier som er forlenget mer enn eller lik 3 sekunder fra den øvre normalgrensen (inkludert behandling med orale og parenterale antikoagulantia)
• INR større enn eller lik 1,5, trombocytopeni (<70 000), eller unormal blødningstid eller blodplatedysfunksjon
• Historie om en blødningsforstyrrelse
• Bruk av antikoagulantia
• Bruk av androgenreduserende midler de siste to årene

Merk: En SBMA-pasient som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra lumbalpunksjonsprosedyren:

• PT/PTT-verdier som er forlenget mer enn eller lik 3 sekunder fra den øvre normalgrensen (inkludert behandling med orale og parenterale antikoagulantia)
• INR større enn eller lik 1,5, trombocytopeni (mindre enn 70 000), eller unormal blødningstid eller blodplatedysfunksjon
• Historie om en blødningsforstyrrelse
• Bruk av antikoagulantia

Merk: En SBMA-pasient som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra muskelbiopsiprosedyren:

• Avansert sløsing av tibialis anterior som utelukker nålmuskelbiopsi (for å sikre at en prøve tatt vil være av muskler og ikke bare fett og fascia)
• Bruk av aspirin eller ikke-steroide antiinflammatoriske midler 3 dager før prosedyren

Merk: En SBMA-pasient som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra hele kroppen MR:

• Pasienten har tidligere hatt behandling med androgenreduserende midler, inkludert LHRH-agonister eller -antagonister, androgenreseptorantagonister og selektive androgenreseptormodifikatorer.
• Pasienten er ikke i stand til å fullføre studievurderingene av QMT eller tidsbestemte gangtester.
• Pasienten forventer å gjøre store livsstilsendringer i løpet av observasjonsperioden knyttet til kosthold og trening.

En Healthy Control-deltaker som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra studien:

• PT/PTT-verdier som er forlenget mer enn eller lik 3 sekunder fra den øvre normalgrensen (inkludert behandling med orale og parenterale antikoagulantia)
• INR større enn eller lik 1,5, trombocytopeni (mindre enn 70 000), eller unormal blødningstid eller blodplatedysfunksjon
• Historie om en blødningsforstyrrelse
• Bruk av antikoagulantia