Klinické, molekulární a zobrazovací biomarkery u spinální a bulbární svalové atrofie (SBMA)

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Na účast ve studii jsou kladena určitá omezení, protože naším cílem je identifikovat biomarkery onemocnění specifické pro pacienty s časnými středními stádii onemocnění, které by byly potenciálními kandidáty pro budoucí terapeutické studie.

Aby se jednotlivec mohl zúčastnit kohorty SBMA, musí splňovat všechna následující kritéria:

• Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie
• Muž starší 18 let
• Geneticky potvrzená SBMA
• Schopnost subjektu porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas
• Schopnost předmětu cestovat do klinického centra NIH.

Poznámka: Pacientovi se SBMA, který splňuje obě další následující kritéria, bude nabídnuta volitelná celotělová MRI při následných kontrolách:

• Funkční hodnocení spinální bulbární svalové atrofie < 50 (a > 35).

• Na počáteční MRI celého těla má subjekt důkaz o náhradě svalového tuku tak, že celkový objem svalů postižených onemocněním (tj. svalů s alespoň 10% infiltrací svalového tuku a ne více než 50% frakcí svalového tuku) je alespoň:

  • 500 ml, pokud je způsobilý pouze 1 sval nebo
  • 250 ml, pokud kritéria splňuje více než jeden sval

Aby se jedinec mohl zúčastnit této studie v kohortě Healthy Control, musí splňovat všechna následující kritéria:

• Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a možnost cestovat do NIH po dobu trvání studie
• Muž starší 18 let
• Žádná anamnéza SBMA nebo jiné neuromuskulární poruchy
• Žádná historie obličejové obrny
• Schopnost subjektu porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas
• Schopnost předmětu cestovat do klinického centra NIH.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

SBMA je onemocnění, které postihuje muže a projevuje se v dospělosti. Do této studie tedy nejsou zahrnuty ženy a děti. Tato studie nebude zahrnovat jednotlivce, kteří nemají schopnost souhlasit.

Pacient s SBMA, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude vyloučen z účasti v této studii:

• Kontraindikace k MRI, jako je kontraindikované neodnímatelné kovové zařízení (tj. kardiostimulátor, defibrilátor, inzulínová pumpa, kovové spony, neodnímatelné šperky) nebo klaustrofobie.
• Neambulantní
• Hodnoty PT/PTT, které jsou prodlouženy o více než 3 sekundy nebo rovné 3 sekundám od horní hranice normálu (včetně léčby perorálními a parenterálními antikoagulancii)
• INR větší nebo rovno 1,5, trombocytopenie (<70 000) nebo abnormální doba krvácení nebo dysfunkce krevních destiček
• Poruchy krvácení v anamnéze
• Použití antikoagulancií
• Použití androgenních redukčních činidel během posledních dvou let

Poznámka: Pacient s SBMA, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude z procedury lumbální punkce vyloučen:

• Hodnoty PT/PTT, které jsou prodlouženy o více než 3 sekundy nebo rovné 3 sekundám od horní hranice normálu (včetně léčby perorálními a parenterálními antikoagulancii)
• INR větší nebo rovno 1,5, trombocytopenie (méně než 70 000) nebo abnormální doba krvácení nebo dysfunkce krevních destiček
• Poruchy krvácení v anamnéze
• Použití antikoagulancií

Poznámka: Pacient s SBMA, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude z procedury svalové biopsie vyloučen:

• Pokročilé chřadnutí tibialis anterior, které vylučuje biopsii jehlového svalu (aby se zajistilo, že odebraný vzorek bude obsahovat svaly a ne pouze tuk a fascie)
• Použití aspirinu nebo nesteroidních protizánětlivých látek 3 dny před výkonem

Poznámka: Pacient s SBMA, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude z MRI celého těla vyloučen:

• Pacient má v anamnéze předchozí léčbu androgenními redukčními činidly včetně agonistů nebo antagonistů LHRH, antagonistů androgenních receptorů a selektivních modifikátorů androgenních receptorů.
• Pacient není schopen dokončit studijní hodnocení QMT nebo testy měřené chůze.
• Pacient očekává, že během období pozorování provede zásadní změny životního stylu související s dietou a cvičením.

Účastník Healthy Control, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude ze studie vyloučen:

• Hodnoty PT/PTT, které jsou prodlouženy o více než 3 sekundy nebo rovné 3 sekundám od horní hranice normálu (včetně léčby perorálními a parenterálními antikoagulancii)
• INR větší nebo rovno 1,5, trombocytopenie (méně než 70 000) nebo abnormální doba krvácení nebo dysfunkce krevních destiček
• Poruchy krvácení v anamnéze
• Použití antikoagulancií