Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczne, molekularne i obrazowe biomarkery w rdzeniowym i opuszkowym zaniku mięśni (SBMA)

10 marca 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Badanie obserwacyjne w celu oceny klinicznych, molekularnych i obrazowych biomarkerów w rdzeniowym i opuszkowym zaniku mięśni (SBMA)

Tło:

SBMA jest dziedziczną chorobą przewlekłą. Dotyka mężczyzn w średnim i późnym okresie dorosłości. Powoduje to powoli postępujące osłabienie mięśni i drżenie rąk. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o efektach SBMA.

Cel:

Aby zidentyfikować pomiary, które zmieniają się w czasie w SBMA, w tym testy siły i funkcji mięśni, a także pomiary wielkości mięśni i tkanki tłuszczowej.

Kwalifikowalność:

Mężczyźni w wieku powyżej 18 lat, zarówno z historią SBMA, jak i bez.

Projekt:

Uczestnicy będą mieli historię medyczną, badanie fizykalne oraz badania krwi i moczu. Będą mieli USG nerwowo-mięśniowe. Będą mieli nakłucie lędźwiowe w celu pobrania płynu rdzeniowego. W tym celu igła zostanie wprowadzona do kanału kręgowego w dolnej części pleców.

Uczestnicy przejdą testy siły i funkcji mięśni. Testy te mogą obejmować pchanie, ciągnięcie, wstawanie z krzesła i siadanie z powrotem i/lub chodzenie. Podczas tych testów mogą nosić akcelerometr (śledzenie aktywności) na nadgarstku.

Uczestnicy otrzymają tracker aktywności, który będą nosić na nadgarstku przez 10 dni w domu co 3 miesiące.

Uczestnicy z SBMA będą również mieli rezonans magnetyczny kończyn dolnych (MRI) i opcjonalnie MRI całego ciała. Będą mieli badania czynnościowe płuc. Będą mieli testy mowy i połykania. Wypełnią ankiety. Mogą mieć opcjonalne skany ciała w celu pomiaru gęstości kości i beztłuszczowej masy ciała. Mogą mieć opcjonalne biopsje mięśni. W przypadku biopsji zostanie użyta igła do pobrania małego kawałka mięśnia z nogi.

Uczestnicy z SBMA będą mieli 5 wizyt studyjnych w ciągu 2 lat (co 6 miesięcy). Uczestnicy bez SBMA będą mieli 1 wizytę studyjną.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

Rdzeniowy i opuszkowy zanik mięśni (SBMA) jest dziedziczną postacią choroby neuronu ruchowego spowodowaną ekspansją powtórzeń CAG w genie receptora androgenowego na chromosomie X, na którą obecnie nie ma leczenia. Biomarkery zostaną zebrane od uczestników z SBMA podczas tego badania, aby zrozumieć naturalną historię i postęp choroby.

Cele:

Głównym celem tego badania jest opracowanie klinicznych, molekularnych i obrazowych parametrów końcowych, które korelują z postępem i ciężkością choroby oraz które przewidują spadek kliniczny. Te biomarkery i miary wyników mogą służyć jako potencjalne narzędzia do oceny skuteczności w przyszłych badaniach terapeutycznych nad SBMA.

Punkty końcowe:

Badania przeprowadzone w ramach tego protokołu mają charakter eksploracyjny. Jednak do scharakteryzowania stanu wyjściowego i postępu choroby w trakcie badania można zastosować następujące miary:

Siła mięśni za pomocą manualnej i ilościowej miometrii

Dystans przebyty w metrach podczas 6-minutowego testu marszu

Poziomy aktywności mierzone za pomocą akcelerometru

Globalna niepełnosprawność mierzona kwestionariuszem SBMAFRS

Zmęczenie mierzone Skalą Nasilenia Zmęczenia

Funkcja oddychania mierzona testem czynnościowym płuc

Funkcje połykania i mowy mierzone za pomocą kwestionariuszy, siły mięśni języka, cyfrowych nagrań audio do analizy głosu i mowy oraz połykania baru

Mięśnie szkieletowe Pomiar MRI objętości mięśni i frakcji tłuszczu

Pomiar MRI całego ciała frakcji tkanki tłuszczowej w mięśniach, naciekania tkanki tłuszczowej w mięśniach i wątroby.

Ultrasonograficzny pomiar grubości, echogeniczności i sprężystości mięśni szkieletowych

Nerwowy ultrasonograficzny pomiar pola przekroju poprzecznego nerwu i średnicy przednio-tylnej

Badania laboratoryjne z krwi, surowicy, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego

Biopsja mięśni ocena poziomów i funkcji receptora androgenowego

Badana populacja:

W badaniu weźmie udział łącznie do 70 mężczyzn. Docelowa liczba uczestników to 25 mężczyzn z genetycznie potwierdzonym SBMA i 25 zdrowych mężczyzn, których wiek (plus minus 5 lat) i płeć są dopasowane do uczestników SBMA.

Opis Ośrodków/Obiektów Rejestrujących Uczestników:

Centrum Kliniczne NIH

Czas trwania nauki:

48 miesięcy na gromadzenie i analizę danych

Czas trwania uczestnika:

Uczestnicy SBMA będą przyjmowani na wizytę wyjściową, po której następować będą wizyty co sześć miesięcy, w sumie 5 wizyt (około 29 miesięcy). Zdrowi ochotnicy będą mieli jedną wizytę.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

70

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pierwotny kliniczny z potwierdzającym wynikiem badania genetycznego, który jest zgodny z rozpoznaniem rdzeniowego i opuszkowego zaniku mięśni.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Na uczestnictwo w badaniu nałożono pewne ograniczenia, ponieważ naszym celem jest zidentyfikowanie biomarkerów chorobowych specyficznych dla osób z wczesnymi pośrednimi stadiami choroby, które byłyby potencjalnymi kandydatami do przyszłych badań terapeutycznych.

Aby kwalifikować się do udziału w kohorcie SBMA, osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

  • Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania
  • Mężczyzna, w wieku powyżej 18 lat
  • SBMA potwierdzony genetycznie
  • Zdolność podmiotu do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody
  • Zdolność podmiotu do podróży do Centrum Klinicznego NIH.

Uwaga: pacjentowi z SBMA, który spełnia oba dodatkowe poniższe kryteria, zostanie zaproponowane opcjonalne MRI całego ciała podczas kolejnych wizyt kontrolnych:

  • Ocena funkcjonalna rdzeniowego zaniku mięśni opuszkowych < 50 (i > 35).

  • We wstępnym rezonansie magnetycznym całego ciała pacjent ma dowody wymiany tkanki tłuszczowej w mięśniach, tak że całkowita objętość mięśni dotkniętych chorobą (tj.

    • 500 ml, jeśli kwalifikuje się tylko 1 mięsień lub
    • 250 ml, jeśli więcej niż jeden mięsień spełnia kryteria

Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu w kohorcie Healthy Control, dana osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

  • Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badawczych i dostępność do podróży do NIH na czas trwania badania
  • Mężczyzna, w wieku powyżej 18 lat
  • Brak historii SBMA lub innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych
  • Brak historii porażenia twarzy
  • Zdolność podmiotu do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody
  • Zdolność podmiotu do podróży do Centrum Klinicznego NIH.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

SBMA to choroba, która dotyka mężczyzn i objawia się w wieku dorosłym. Dlatego w tym badaniu nie uwzględniono kobiet i dzieci. To badanie nie obejmie osób, które nie mają zdolności do wyrażania zgody.

Pacjent z SBMA, który spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczony z udziału w tym badaniu:

  • Przeciwwskazania do MRI, takie jak przeciwwskazane, nieusuwalne metalowe urządzenie (tj. rozrusznik serca, defibrylator, pompa insulinowa, metalowe klipsy, nieusuwalna biżuteria) lub klaustrofobia.
  • Nie ambulatoryjny
  • Wartości PT/PTT wydłużone o co najmniej 3 sekundy od górnej granicy normy (w tym leczenie doustnymi i pozajelitowymi antykoagulantami)
  • INR większy lub równy 1,5, małopłytkowość (<70 000) lub nieprawidłowy czas krwawienia lub dysfunkcja płytek krwi
  • Historia skazy krwotocznej
  • Stosowanie antykoagulantów
  • Stosowanie środków redukujących androgeny w ciągu ostatnich dwóch lat

Uwaga: Pacjent z SBMA, który spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczony z procedury nakłucia lędźwiowego:

  • Wartości PT/PTT wydłużone o co najmniej 3 sekundy od górnej granicy normy (w tym leczenie doustnymi i pozajelitowymi antykoagulantami)
  • INR większy lub równy 1,5, małopłytkowość (mniej niż 70 000) lub nieprawidłowy czas krwawienia lub dysfunkcja płytek krwi
  • Historia skazy krwotocznej
  • Stosowanie antykoagulantów

Uwaga: Pacjent z SBMA, który spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczony z procedury biopsji mięśnia:

  • Zaawansowany zanik mięśnia piszczelowego przedniego, który wyklucza biopsję mięśnia igłowego (w celu upewnienia się, że pobrana próbka będzie dotyczyć mięśni, a nie tylko tłuszczu i powięzi)
  • Stosowanie aspiryny lub niesteroidowych leków przeciwzapalnych 3 dni przed zabiegiem

Uwaga: Pacjent z SBMA, który spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczony z badania MRI całego ciała:

  • Pacjent w przeszłości był leczony środkami redukującymi androgeny, w tym agonistami lub antagonistami LHRH, antagonistami receptora androgenowego i selektywnymi modyfikatorami receptora androgenowego.
  • Pacjent nie jest w stanie ukończyć oceny badania QMT lub testów marszu w czasie.
  • Pacjent przewiduje wprowadzenie w okresie obserwacji istotnych zmian w stylu życia związanych z dietą i ćwiczeniami.

Uczestnik Healthy Control, który spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczony z badania:

  • Wartości PT/PTT wydłużone o co najmniej 3 sekundy od górnej granicy normy (w tym leczenie doustnymi i pozajelitowymi antykoagulantami)
  • INR większy lub równy 1,5, małopłytkowość (mniej niż 70 000) lub nieprawidłowy czas krwawienia lub dysfunkcja płytek krwi
  • Historia skazy krwotocznej
  • Stosowanie antykoagulantów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowi Wolontariusze
Zdrowi mężczyźni, których wiek i płeć były dopasowane do uczestników SBMA
Pacjenci z rdzeniowym i opuszkowym zanikiem mięśni (SBMA)
Mężczyźni z genetycznie potwierdzonym SBMA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Postęp choroby mierzony testami klinicznymi i molekularnymi
Ramy czasowe: Wyjściowe wizyty co 6 miesięcy do 2 lat
Pomiary kliniczne obejmują MRI, DEXA, funkcje fizyczne, połykanie i badanie płuc. Pomiary molekularne obejmują biomarkery surowicy i osocza, analizę mięśni i badanie moczu.
Wyjściowe wizyty co 6 miesięcy do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 października 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

28 lutego 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 czerwca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 czerwca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 czerwca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

6 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10000428
  • 000428-N

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba neuronu ruchowego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Gabon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj