Biomarcadores clínicos, moleculares y de imagen en la atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA)

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Se imponen algunas restricciones a la participación en el estudio porque nuestro objetivo es identificar biomarcadores de enfermedades específicos para aquellos con etapas tempranas o intermedias de la enfermedad que serían candidatos potenciales para futuros estudios terapéuticos.

Para ser elegible para participar en la cohorte de SBMA, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

• Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
• Hombre, mayor de 18 años
• SBMA genéticamente confirmado
• Capacidad del sujeto para comprender y voluntad para firmar un documento de consentimiento informado por escrito
• Capacidad del sujeto para viajar al Centro Clínico NIH.

Nota: a un paciente con SBMA que cumpla con los dos criterios adicionales siguientes se le ofrecerá una resonancia magnética de cuerpo completo opcional en las visitas de seguimiento posteriores:

• Clasificación funcional de atrofia muscular bulbar espinal de < 50 (y > 35).

• En la resonancia magnética inicial de todo el cuerpo, el sujeto tiene evidencia de reemplazo de grasa muscular de tal manera que el volumen total de los músculos afectados por la enfermedad (es decir, músculos con al menos 10 % de infiltración de grasa muscular y no más del 50 % de fracción de grasa muscular) es al menos:

  • 500 ml si solo 1 músculo es elegible o
  • 250 ml si más de un músculo cumple los criterios

Para ser elegible para participar en este estudio en la cohorte de Healthy Control, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

• Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad para viajar a los NIH durante la duración del estudio.
• Hombre, mayor de 18 años
• Sin antecedentes de SBMA u otro trastorno neuromuscular
• Sin antecedentes de parálisis facial.
• Capacidad del sujeto para comprender y voluntad para firmar un documento de consentimiento informado por escrito
• Capacidad del sujeto para viajar al Centro Clínico NIH.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

La SBMA es una enfermedad que afecta a los varones y se manifiesta en la edad adulta. Por lo tanto, las mujeres y los niños no están incluidos en este estudio. Este estudio no incluirá a personas que carezcan de capacidad de consentimiento.

Un paciente con SBMA que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluido de la participación en este estudio:

• Contraindicaciones para la resonancia magnética, como un dispositivo metálico no extraíble contraindicado (es decir, marcapasos, desfibrilador, bomba de insulina, clips metálicos, joyas no extraíbles) o claustrofobia.
• No ambulatorio
• Valores de PT/PTT que se prolongan más o igual a 3 segundos desde el límite superior de la normalidad (incluido el tratamiento con anticoagulantes orales y parenterales)
• INR mayor o igual a 1,5, trombocitopenia (<70 000) o tiempo de sangrado anormal o disfunción plaquetaria
• Antecedentes de un trastorno hemorrágico
• Uso de anticoagulantes
• Uso de agentes reductores de andrógenos en los últimos dos años

Nota: Un paciente con SBMA que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluido del procedimiento de punción lumbar:

• Valores de PT/PTT que se prolongan más o igual a 3 segundos desde el límite superior de la normalidad (incluido el tratamiento con anticoagulantes orales y parenterales)
• INR mayor o igual a 1,5, trombocitopenia (menos de 70 000) o tiempo de sangrado anormal o disfunción plaquetaria
• Antecedentes de un trastorno hemorrágico
• Uso de anticoagulantes

Nota: Un paciente con SBMA que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluido del procedimiento de biopsia muscular:

• Pérdida avanzada del tibial anterior que impide la biopsia del músculo con aguja (para garantizar que la muestra tomada sea de músculo y no solo de grasa y fascia)
• Uso de aspirina o antiinflamatorios no esteroideos 3 días antes del procedimiento

Nota: Un paciente con SBMA que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluido de la resonancia magnética de cuerpo completo:

• El paciente tiene antecedentes de tratamiento previo con agentes reductores de andrógenos, incluidos agonistas o antagonistas de LHRH, antagonistas de los receptores de andrógenos y modificadores selectivos de los receptores de andrógenos.
• El paciente no puede completar las evaluaciones del estudio de QMT o las pruebas de caminata cronometradas.
• El paciente anticipa cambios importantes en su estilo de vida durante el período de observación en relación con la dieta y el ejercicio.

Un participante de Healthy Control que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluido del estudio:

• Valores de PT/PTT que se prolongan más o igual a 3 segundos desde el límite superior de la normalidad (incluido el tratamiento con anticoagulantes orales y parenterales)
• INR mayor o igual a 1,5, trombocitopenia (menos de 70 000) o tiempo de sangrado anormal o disfunción plaquetaria
• Antecedentes de un trastorno hemorrágico
• Uso de anticoagulantes