脊髄および延髄筋萎縮症 (SBMA) における臨床、分子および画像バイオマーカー

• 包含基準:

将来の治療研究の潜在的な候補となる疾患の初期から中間段階の患者に固有の疾患バイオマーカーを特定することを目的としているため、研究への参加にはいくつかの制限が課されています。

SBMAコホートに参加する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。

• -研究期間中のすべての研究手順と利用可能性を遵守する意思を表明した
• 男性、18歳以上
• 遺伝的に確認されたSBMA
• -被験者の理解能力と書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲
• -被験者がNIH臨床センターに移動する能力。

注: 追加の次の基準の両方を満たす SBMA 患者には、その後のフォローアップ訪問時にオプションの全身 MRI が提供されます。

• -球脊髄性筋萎縮症の機能評価が50未満（および35を超える）。

• 最初の全身 MRI で、被験者は、疾患に影響を受けた筋肉 (すなわち、少なくとも 10% の筋肉脂肪浸潤と 50% 以下の筋肉脂肪画分を持つ筋肉) の総量が少なくとも以下であるような筋肉脂肪置換の証拠を持っています:

  • 1 つの筋肉のみが適格な場合は 500ml、または
  • 複数の筋肉が基準を満たす場合は 250ml

健康管理コホートでこの研究に参加する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。

• -すべての研究手順を遵守する意思が表明されており、研究期間中NIHに旅行できること
• 男性、18歳以上
• -SBMAまたは他の神経筋障害の病歴はありません
• 顔面神経麻痺の病歴なし
• -被験者の理解能力と書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲
• -被験者がNIH臨床センターに移動する能力。

除外基準:

SBMA は、男性に影響を及ぼし、成人期に現れる疾患です。 したがって、女性と子供はこの研究には含まれていません。 この研究には、同意能力のない個人は含まれません。

次の基準のいずれかを満たす SBMA 患者は、この研究への参加から除外されます。

• -禁忌の取り外し不可能な金属製デバイス（つまり、ペースメーカー、除細動器、インスリンポンプ、金属クリップ、取り外し不可能なジュエリー）または閉所恐怖症などのMRIへの禁忌。
• 非歩行
• -正常の上限から3秒以上延長されたPT / PTT値（経口および非経口抗凝固剤による治療を含む）
• -1.5以上のINR、血小板減少症（<70,000）、または異常な出血時間または血小板機能不全
• 出血性疾患の病歴
• 抗凝固剤の使用
• 過去2年以内のアンドロゲン還元剤の使用

注: 以下の基準のいずれかを満たす SBMA 患者は、腰椎穿刺手順から除外されます。

• -正常の上限から3秒以上延長されたPT / PTT値（経口および非経口抗凝固剤による治療を含む）
• -1.5以上のINR、血小板減少症（70,000未満）、または異常な出血時間または血小板機能不全
• 出血性疾患の病歴
• 抗凝固剤の使用

注: 次の基準のいずれかを満たす SBMA 患者は、筋生検手順から除外されます。

• 針筋生検を妨げる前脛骨筋の高度な消耗（採取されたサンプルが脂肪や筋膜だけでなく筋肉のものであることを確認するため）
• -手順の3日前にアスピリンまたは非ステロイド性抗炎症薬を使用

注: 次の基準のいずれかを満たす SBMA 患者は、全身 MRI から除外されます。

• -患者は、LHRHアゴニストまたはアンタゴニスト、アンドロゲン受容体アンタゴニスト、および選択的アンドロゲン受容体修飾剤を含むアンドロゲン減少剤による以前の治療歴があります。
• -患者は、QMTまたは時限歩行テストの研究評価を完了することができません。
• 患者は、観察期間中に食事と運動に関連する大きなライフスタイルの変化を期待しています。

以下の基準のいずれかを満たす健康な対照参加者は、研究から除外されます。

• -正常の上限から3秒以上延長されたPT / PTT値（経口および非経口抗凝固剤による治療を含む）
• -1.5以上のINR、血小板減少症（70,000未満）、または異常な出血時間または血小板機能不全
• 出血性疾患の病歴
• 抗凝固剤の使用