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台湾无症状MPS I婴儿的强化随访检查

2022年3月2日 更新者：Mackay Memorial Hospital

台湾全国新生儿粘多糖病筛查计划对无症状 MPS I 婴儿的强化随访检查。

MPS I新生儿筛查自2015年8月起在全国范围内实施。 在召回时未通过复查的婴儿被转介到麦基纪念医院进行详细的确诊。 尿液一线生化检查，包括尿液 GAG 定量（DMB/Cre. 比)、二维电泳 (2-D EP) 和串联质谱法检测来自 GAG 的主要二糖（即 进行了 CS、DS、HS 和 KS）。 如果结果为阳性，则根据白细胞酶学检测和分子DNA分析的结果作出确诊。 截至 2019 年 1 月 31 日，共有 390,793 名婴儿接受了 MPS I 分析，其中 11 名疑似病例被转介到麦基纪念医院进行确诊。 MPS I 的召回率为 0.0028%。 11 名婴儿中有 4 名被证实患有 MPS I。 MPS I 的患病率分别为每 100,000 例活产 1.02 例。 怀疑患有MPS但实验室诊断阳性但没有任何典型临床表现的婴儿不符合台湾ERT治疗MPS指南下的ERT。 值得注意的是，MPS的临床表现是不可逆的，随着症状的出现会逐渐恶化。 此时接受ERT可以有效地阻止病情的发展，但不能挽救或改善不可逆转的身体问题。 通过对无症状的 MPS 婴儿进行和接受密集的长期定期身体和实验室检查，我可以有效地控制及时进行 ERT 的可能性。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

研究假设是对患有 MPS I 的无症状婴儿进行密集的长期临床管理和实验室检查，以便能够及时给予酶替代疗法 (ERT)。 本研究的总体目标概括如下，包括： 1. 根据儿科遗传学家对个案的判断，计划三个月或六个月的召回过程。 2. 将无症状的 MPS I 婴儿召回马偕纪念医院进行 MPS 随访检查，包括定期体格检查最早出现的症状，如中耳炎、腹部或腹股沟疝、粗糙的面部特征，以及泌尿系统检查。生物化学糖胺聚糖 (GAG) 测试。 3.出现典型MPS体征或症状时及时给予ERT。 4. 实现新生儿MPS筛查“早发现、早诊断、早治疗，有效预防严重临床表现的发生”的目的。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

20

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Shuan-Pei Lin, MD
  • 电话号码：3089 +886-2-2543-3535
  • 邮箱：4535lin@gmail.com

研究联系人备份

学习地点

  • 台湾
      • Taipei、台湾、10449
        • 招聘中
        • Mackay Memorial Hospital
        • 接触：
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 至 8年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

确诊的MPS I婴儿将作为本研究的主要对象进行长期检查和评估。 除此之外，如果病例的 GAG 测试呈阴性，但已确定有两个核苷酸变异或 IDUA 酶活性显着降低，则一些转诊病例将被纳入本研究。 根据MPS I的召回率和现实情况，估计受试者人数第一年为12（11+1），第二年为16（12+4），第三年为20（16+4）由新生儿筛查中心转介至马偕纪念医院的个案情况。

描述

纳入标准：

  • 确诊的 MPS I 婴儿

排除标准：

  • 不是 MPS I 婴儿

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
发现疾病发作的体征或症状
大体时间：第一年
本研究的主要终点是尽早发现任何疾病发作的体征或症状，以减少ERT干预及时发生的不可逆的发育损伤。
第一年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Mackay Memorial Hospital

合作者

Sanofi Taiwan Co. Ltd

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年9月15日

初级完成 (预期的)

2024年10月26日

研究完成 (预期的)

2024年10月26日

研究注册日期

首次提交

2021年7月1日

首先提交符合 QC 标准的

2021年7月1日

首次发布 (实际的)

2021年7月12日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年3月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年3月2日

最后验证

2022年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 20CT022be

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

IPD 计划说明

尚未决定，将在完成主要终点评估后考虑。

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