Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

De intensive oppfølgingsundersøkelsene for asymptomatiske MPS I-spedbarn i Taiwan

2. mars 2022 oppdatert av: Mackay Memorial Hospital

De intensive oppfølgingsundersøkelsene for asymptomatiske MPS I spedbarn fra landsdekkende nyfødtscreeningsprogram for mukopolysakkaridoser i Taiwan.

MPS I nyfødtscreening har blitt utført i Taiwan over hele landet siden august 2015. Spedbarn som ikke klarte å sjekke på nytt ved tilbakekalling, ble henvist til MacKay Memorial Hospital for en detaljert bekreftende diagnose. Urinære førstelinje biokjemiundersøkelser inkludert urin GAG kvantifisering (DMB/Cre. ratio), todimensjonal elektroforese (2-D EP) og tandemmassespektrometrianalyse for dominerende disakkarider avledet fra GAG-er (dvs. CS, DS, HS og KS) ble utført. Hvis resultatene var positive, ble det stilt en bekreftende diagnose i henhold til resultatene av leukocytt-enzymatisk analyse og molekylær DNA-analyse. Frem til 31. januar 2019 hadde totalt 390 793 spedbarn blitt analysert for MPS I, i disse 11 mistenkelige tilfellene ble henvist til MacKay Memorial Hospital for bekreftelse. Tilbakekallingsraten for MPS I var 0,0028 %. Fire av de 11 spedbarnene ble bekreftet å ha MPS I. Prevalensratene for MPS I var henholdsvis 1,02 per 100 000 levendefødte. Spedbarn som mistenkes for å ha MPS med en positiv laboratoriediagnose, men uten noen typiske kliniske manifestasjoner, er ikke tilpasset til å motta ERT under behandlingsretningslinjen for ERT for MPS i Taiwan. Det er tydelig at de kliniske manifestasjonene av MPS er irreversible og vil bli verre gradvis mens symptomene har vist seg. Å motta ERT på dette tidspunktet vil effektivt forhindre utvikling av sykdom, men kan ikke redde eller reformere de irreversible fysiske problemene. Ved å fortsette og gjennomgå en intensiv, langvarig, regelmessig fysisk og laboratorieundersøkelse for asymptomatiske spedbarn med MPS, kan jeg effektivt kontrollere muligheten for å gi en ERT i tide.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studiehypotesen er å fortsette og gjennomgå en intensiv langsiktig klinisk ledelse og laboratorieundersøkelser for asymptomatiske spedbarn med MPS I for å kunne gi en enzymerstatningsterapi (ERT) i tide. De overordnede målene for denne studien er oppsummert som følger, inkludert: 1. Å planlegge en tre-måneders eller seks-måneders intervall med tilbakekallingsprosess, avhengig av dommen i den enkelte sak av pediatrisk genetiker. 2. Å tilbakekalle de asymptomatiske MPS I-spedbarnene tilbake til MacKay Memorial Hospital for MPS-oppfølgingsundersøkelser, inkludert regelmessige fysiske undersøkelser for de tidligste symptomene som mellomørebetennelse, abdominal- eller lyskebrokk og grove ansiktstrekk, samt urinveiene biokjemi glykosaminoglykan (GAG) tester. 3. Å gi ERT i tide når de typiske MPS-tegnene eller symptomene dukket opp. 4. For å nå målet om nyfødtscreening for MPS, "Tidlig påvisning, tidlig diagnostisering og tidlig behandling kan effektivt forhindre utvikling av alvorlige kliniske manifestasjoner".

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Shuan-Pei Lin, MD
  • Telefonnummer: 3089 +886-2-2543-3535
  • E-post: 4535lin@gmail.com

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10449
        • Rekruttering
        • Mackay Memorial Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 8 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

De bekreftede MPS I-spedbarnene vil være hovedobjektene i denne studien for langsiktige inspeksjoner og vurderinger. I tillegg til dette vil noen henvisningstilfeller bli inkludert i denne studien hvis tilfellet er med negative GAG-tester, men har blitt identifisert med to nukleotidvariasjoner eller med betydelig reduksjon av IDUA-enzymaktivitet. Den estimerte forsøkspopulasjonen vil være 12 (11+1) det første året, 16 (12+4) det andre året og 20 (16+4) det tredje året i henhold til tilbakekallingsraten til MPS I og den realistiske situasjon med henviste tilfeller fra screeningsentre for nyfødte til MacKay Memorial Hospital.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • De bekreftede MPS I spedbarn

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke MPS I spedbarn

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Finn tegn eller symptomer på sykdomsutbrudd
Tidsramme: Første året
Det primære endepunktet for denne studien er å finne ut eventuelle tegn eller symptomer på sykdomsutbrudd på det tidligste tidspunktet for å redusere den irreversible utviklingsskaden som har funnet sted hvis intervensjonen av ERT gir rettidig.
Første året

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mackay Memorial Hospital

Samarbeidspartnere

Sanofi Taiwan Co. Ltd

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2021

Primær fullføring (Forventet)

26. oktober 2024

Studiet fullført (Forventet)

26. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. juli 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. juli 2021

Først lagt ut (Faktiske)

12. juli 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. mars 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. mars 2022

Sist bekreftet

1. mars 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20CT022be

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

IPD-planbeskrivelse

Det er ennå ikke bestemt, det vil bli vurdert etter fullføring av primær endepunktsvurdering.

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere