Intensywne badania kontrolne dla bezobjawowych niemowląt MPS I na Tajwanie
2 marca 2022 zaktualizowane przez: Mackay Memorial Hospital
Intensywne badania kontrolne bezobjawowych niemowląt MPS I z ogólnokrajowego programu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukopolisacharydoz na Tajwanie.
Badania przesiewowe noworodków MPS I są przeprowadzane na Tajwanie od sierpnia 2015 r.
Niemowlęta, które nie przeszły ponownej kontroli przy wycofaniu, zostały skierowane do MacKay Memorial Hospital w celu szczegółowej diagnozy potwierdzającej.
Badania biochemiczne moczu pierwszego rzutu, w tym oznaczenie ilościowe GAG w moczu (DMB/Cre.
stosunek), elektroforeza dwuwymiarowa (2-D EP) i tandemowa spektrometria mas dla dominujących disacharydów pochodzących z GAG (tj.
CS, DS, HS i KS).
Jeśli wyniki były pozytywne, postawiono diagnozę potwierdzającą na podstawie wyników testu enzymatycznego leukocytów i molekularnej analizy DNA.
Do 31 stycznia 2019 r. przeanalizowano łącznie 390 793 niemowląt pod kątem MPS I. W tych 11 podejrzanych przypadkach skierowano do MacKay Memorial Hospital w celu potwierdzenia.
Wskaźniki przypominania MPS I wyniosły 0,0028%.
U czterech z 11 niemowląt potwierdzono MPS I.
Częstość występowania MPS I wynosiła odpowiednio 1,02 na 100 000 żywych urodzeń.
Niemowlęta z podejrzeniem MPS z pozytywnym rozpoznaniem laboratoryjnym, ale bez żadnych typowych objawów klinicznych, nie są kwalifikowane do ERT zgodnie z wytycznymi leczenia ERT dla MPS na Tajwanie.
Wyraźnie widać, że objawy kliniczne MPS są nieodwracalne i pogarszają się stopniowo w miarę pojawiania się objawów.
Otrzymanie ERT w tym czasie skutecznie zapobiegłoby postępowi choroby, ale nie może uratować ani naprawić nieodwracalnych problemów fizycznych.
Prowadząc i poddając się intensywnie i długoterminowo regularnym badaniom fizykalnym i laboratoryjnym bezobjawowych niemowląt z MPS, mogę skutecznie kontrolować możliwość wykonania ERT w odpowiednim czasie.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Hipotezą badawczą jest kontynuacja i poddanie się intensywnie długoterminowemu postępowaniu klinicznemu i badaniom laboratoryjnym bezobjawowych niemowląt z MPS I, aby móc w odpowiednim czasie zastosować enzymatyczną terapię zastępczą (ERT).
Ogólne cele tego badania podsumowano w następujący sposób, w tym: 1.
Zaplanowanie trzymiesięcznej lub sześciomiesięcznej przerwy w procesie przypominania w zależności od oceny indywidualnego przypadku przez genetyka dziecięcego.
2. Wezwać bezobjawowe niemowlęta z MPS I z powrotem do szpitala MacKay Memorial Hospital w celu wykonania badań kontrolnych MPS, w tym regularnych badań przedmiotowych pod kątem najwcześniejszych objawów, takich jak zapalenie ucha środkowego, przepuklina brzuszna lub pachwinowa oraz szorstkie rysy twarzy, a także moczu biochemiczne testy glikozaminoglikanów (GAG).
3. Podanie ERT na czas, gdy tylko pojawią się typowe oznaki lub objawy MPS. 4. Aby osiągnąć cel badań przesiewowych noworodków w kierunku MPS, „Wczesne wykrycie, postawienie wczesnej diagnozy i wczesna terapia mogą skutecznie zapobiegać rozwojowi ciężkich objawów klinicznych”.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
20
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Shuan-Pei Lin, MD
- Numer telefonu: 3089 +886-2-2543-3535
- E-mail: 4535lin@gmail.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Fran Sisca, MS
- Numer telefonu: 2350 +886-2-2809-4661
- E-mail: fran.e895@mmh.org.tw
Lokalizacje studiów
-
-
-
Taipei, Tajwan, 10449
- Rekrutacyjny
- Mackay Memorial Hospital
-
Kontakt:
- Shuan-Pei Lin, MD
- Numer telefonu: 3089 +886-2-25433535
- E-mail: 4535lin@gmail.com
-
Kontakt:
- Fran Sisca, MS
- Numer telefonu: 2350 +886-2-28094661
- E-mail: fran.e895@mmh.org.tw
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata do 8 lat (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Potwierdzone niemowlęta MPS I byłyby głównymi obiektami w tym badaniu do długoterminowych inspekcji i ocen.
Oprócz tego, niektóre przypadki skierowania zostaną uwzględnione w tym badaniu, jeśli przypadek dotyczy ujemnych testów GAG, ale został zidentyfikowany z dwiema odmianami nukleotydów lub ze znacznym zmniejszeniem aktywności enzymu IDUA.
Szacunkowa populacja badanych wynosiłaby 12 (11+1) w pierwszym roku, 16 (12+4) w drugim roku i 20 (16+4) w trzecim roku, zgodnie ze wskaźnikiem przypominania MPS I i realistycznym sytuacja przypadków kierowanych z ośrodków badań przesiewowych noworodków do MacKay Memorial Hospital.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Potwierdzone niemowlęta MPS I
Kryteria wyłączenia:
- Nie niemowlęta MPS I
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Znajdź oznaki lub objawy początku choroby
Ramy czasowe: Pierwszy rok
|
Pierwszorzędowym punktem końcowym tego badania jest jak najwcześniejsze wykrycie wszelkich oznak lub objawów początku choroby w celu zmniejszenia nieodwracalnych uszkodzeń rozwojowych, które miały miejsce, jeśli interwencja ERT jest skuteczna.
|
Pierwszy rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
15 września 2021
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
26 października 2024
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
26 października 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 lipca 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
1 lipca 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
12 lipca 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
17 marca 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 marca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 20CT022be
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Niezdecydowany
Opis planu IPD
Decyzja nie została jeszcze podjęta, zostanie rozważona po zakończeniu oceny pierwszorzędowego punktu końcowego.
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .