Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Intensiiviset seurantatutkimukset oireettomille MPS I -vauvoille Taiwanissa

keskiviikko 2. maaliskuuta 2022 päivittänyt: Mackay Memorial Hospital

Intensiiviset seurantatutkimukset oireettomille MPS I -vauvoille valtakunnallisesta vastasyntyneiden mukopolysakkaridoosien seulontaohjelmasta Taiwanissa.

MPS I -vastasyntyneiden seulonta on toteutettu Taiwanissa valtakunnallisesti elokuusta 2015 lähtien. Pikkulapset, jotka eivät läpäisseet uudelleentarkistusta poistuttaessa, lähetettiin MacKay Memorial Hospitaliin yksityiskohtaista vahvistavaa diagnoosia varten. Virtsan ensilinjan biokemialliset tutkimukset, mukaan lukien virtsan GAG:n kvantifiointi (DMB/Cre. suhde), kaksiulotteinen elektroforeesi (2-D EP) ja tandem-massaspektrometria määritys vallitseville disakkarideille, jotka ovat peräisin GAG:ista (ts. CS, DS, HS ja KS) suoritettiin. Jos tulokset olivat positiivisia, tehtiin vahvistava diagnoosi leukosyyttientsymaattisen määrityksen ja molekyyli-DNA-analyysin tulosten perusteella. Tammikuun 31. päivään 2019 mennessä yhteensä 390 793 lapselta oli analysoitu MPS I:n varalta, ja näissä 11 epäilyttävää tapausta lähetettiin MacKay Memorial Hospital -sairaalaan vahvistusta varten. MPS I:n palautusprosentti oli 0,0028 %. Neljällä 11 lapsesta vahvistettiin MPS I. MPS I:n esiintyvyys oli 1,02 100 000 elävänä syntynyttä kohden. Pikkulapset, joilla epäillään sairastavan MPS:ää ja joilla on positiivinen laboratoriodiagnoosi, mutta joilla ei ole tyypillisiä kliinisiä ilmenemismuotoja, eivät ole mukautettuja saamaan ERT:tä MPS:n ERT-hoitosuosituksen mukaisesti Taiwanissa. Selvästikin MPS:n kliiniset oireet ovat peruuttamattomia ja pahenevat asteittain oireiden ilmaantumisen aikana. ERT:n saaminen tällä hetkellä estäisi tehokkaasti sairauden etenemisen, mutta ei voi pelastaa tai parantaa peruuttamattomia fyysisiä ongelmia. Jatkamalla ja käymällä läpi intensiivisesti pitkäkestoisia säännöllisiä fyysisiä ja laboratoriotutkimuksia oireettomille vauvoille, joilla on MPS, voin tehokkaasti hallita mahdollisuutta antaa ERT oikea-aikaisesti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimushypoteesina on edetä ja käydä läpi intensiivisesti pitkäkestoinen kliininen hoito ja laboratoriotutkimukset oireettomille vauvoille, joilla on MPS I, jotta entsyymikorvaushoito (ERT) voidaan antaa oikea-aikaisesti. Tämän tutkimuksen yleiset tavoitteet on tiivistetty seuraavasti: 1. Suunnittele kolmen tai kuuden kuukauden palautusprosessi lasten geneetiikan tapauskohtaisen arvion mukaan. 2. Palautetaan oireettomia MPS I -vauvoja takaisin MacKay Memorial Hospitaliin MPS-seurantatutkimuksia varten, mukaan lukien säännölliset fyysiset tarkastukset varhaisimpien oireiden, kuten välikorvantulehduksen, vatsan tai nivustyrän ja karkeiden kasvojen sekä virtsateiden varalta. biokemialliset glykosaminoglykaani (GAG) testit. 3. Anna ERT ajoissa aina, kun tyypilliset MPS-merkit tai -oireet ilmaantuivat. 4. Vastasyntyneiden MPS-seulonnan tavoitteen saavuttamiseksi "Varhainen havaitseminen, varhainen diagnoosi ja varhaisen hoidon tarjoaminen voivat tehokkaasti estää vakavien kliinisten oireiden kehittymisen".

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Shuan-Pei Lin, MD
  • Puhelinnumero: 3089 +886-2-2543-3535
  • Sähköposti: 4535lin@gmail.com

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10449
        • Rekrytointi
        • Mackay Memorial Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Shuan-Pei Lin, MD
          • Puhelinnumero: 3089 +886-2-25433535
          • Sähköposti: 4535lin@gmail.com
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 8 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vahvistetut MPS I -lapset olisivat tämän tutkimuksen tärkeimpiä kohteita pitkäaikaisissa tarkastuksissa ja arvioinneissa. Tämän lisäksi tähän tutkimukseen sisällytettäisiin joitain lähetetapauksia, jos kyseessä on negatiivinen GAG-testi, mutta se on tunnistettu kahdella nukleotidimuunnelmalla tai IDUA-entsyymiaktiivisuuden merkittävällä laskulla. Arvioitu kohdepopulaatio olisi ensimmäisenä vuonna 12 (11+1), toisena vuonna 16 (12+4) ja kolmantena vuonna 20 (16+4) MPS I:n palautusasteen ja realistisen mukaan. vastasyntyneiden seulontakeskuksista MacKay Memorial Hospitaliin lähetettyjen tapausten tilanne.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vahvistetut MPS I -lapset

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei MPS I -vauvoja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Etsi merkkejä tai oireita taudin alkamisesta
Aikaikkuna: Ensimmäinen vuosi
Tämän tutkimuksen ensisijainen päätepiste on saada selville kaikki taudin alkamisen merkit tai oireet aikaisintaan, jotta voidaan vähentää peruuttamattomia kehitysvaurioita, jos ERT-hoito on oikea-aikaista.
Ensimmäinen vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mackay Memorial Hospital

Yhteistyökumppanit

Sanofi Taiwan Co. Ltd

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 15. syyskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 26. lokakuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 26. lokakuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 1. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 1. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 12. heinäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 17. maaliskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. maaliskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 20CT022be

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

IPD-suunnitelman kuvaus

Siitä ei ole vielä päätetty, se otetaan huomioon ensisijaisen päätepisteen arvioinnin jälkeen.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset MPS I

Kliiniset tutkimukset MPS I

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Colombia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa