台湾における無症候性MPS I乳児の集中フォローアップ検査

MPS I新生児スクリーニングは、2015年8月から台湾全土で実施されています。 リコール時の再検査に失敗した乳児は、詳細な確認診断のためにマッケイ記念病院に紹介されました。 尿中 GAG の定量化 (DMB/Cre. 比率)、二次元電気泳動 (2-D EP)、および GAG に由来する主な二糖類のタンデム質量分析アッセイ (すなわち CS、DS、HS、および KS) が実行されました。 結果が陽性の場合、白血球酵素アッセイおよび分子DNA分析の結果に従って確定診断が行われました。 2019 年 1 月 31 日までに合計 390,793 人の乳児が MPS I について分析され、そのうち 11 人の疑わしい症例は確認のために MacKay 記念病院に紹介されました。 MPS I の再現率は 0.0028% でした。 乳児 11 人中 4 人が MPS I であることが確認されました。 MPS I の有病率は、それぞれ 100,000 出生あたり 1.02 でした。 検査室での診断が陽性であるが、典型的な臨床症状がない MPS の疑いのある乳児は、台湾の MPS の ERT の治療ガイドラインの下で ERT を受けるように適合されていません。 明らかに、MPS の臨床症状は不可逆的であり、症状が現れている間に徐々に悪化します。 この時点で ERT を受けることは、病気の進行を効果的に防ぐことができますが、不可逆的な身体的問題を救済または改善することはできません。 MPS I の無症候性の乳児に対して集中的に長期にわたる定期的な身体検査と臨床検査を進めて受けると、タイムリーに ERT を行う可能性を効果的に制御できます。