Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

De intensive opfølgningsundersøgelser for asymptomatiske MPS I-spædbørn i Taiwan

2. marts 2022 opdateret af: Mackay Memorial Hospital

De intensive opfølgningsundersøgelser for asymptomatiske MPS I-spædbørn fra landsdækkende nyfødtscreeningsprogram for mucopolysaccharidoser i Taiwan.

MPS I nyfødtscreening er blevet udført i Taiwan landsdækkende siden august 2015. Spædbørn, der ikke klarede genkontrollen ved tilbagekaldelse, blev henvist til MacKay Memorial Hospital for en detaljeret bekræftende diagnose. Urinære første-line biokemiske undersøgelser inklusive urin GAG kvantificering (DMB/Cre. ratio), to-dimensionel elektroforese (2-D EP) og tandem massespektrometri assay for overvejende disaccharider afledt af GAG'er (dvs. CS, DS, HS og KS) blev udført. Hvis resultaterne var positive, blev der stillet en bekræftende diagnose i henhold til resultaterne af leukocytenzymatisk assay og molekylær DNA-analyse. Indtil 31. januar 2019 var i alt 390.793 spædbørn blevet analyseret for MPS I, i disse 11 mistænkelige tilfælde blev henvist til MacKay Memorial Hospital til bekræftelse. Tilbagekaldelsesraterne for MPS I var 0,0028 %. Fire af de 11 spædbørn blev bekræftet for at have MPS I. Prævalensraterne for MPS I var henholdsvis 1,02 pr. 100.000 levendefødte. Spædbørn, der mistænkes for at have MPS med en positiv laboratoriediagnose, men uden nogen typiske, kliniske manifestationer er ikke tilpasset til at modtage ERT under behandlingsretningslinjen for ERT for MPS i Taiwan. Det er tydeligt, at de kliniske manifestationer af MPS er irreversible og ville blive værre gradvist, mens symptomerne har vist sig. Modtagelse af ERT på dette tidspunkt ville effektivt forhindre progression af sygdom, men kan ikke redde eller reformere de irreversible fysiske problemer. Ved at fortsætte og gennemgå en intensiv, langvarig regelmæssig fysisk og laboratorieundersøgelse for asymptomatiske spædbørn med MPS kan jeg effektivt kontrollere muligheden for at give en ERT rettidigt.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiehypotesen er at fortsætte og gennemgå en intensiv langvarig klinisk ledelse og laboratorieundersøgelser for asymptomatiske spædbørn med MPS I for at kunne give en enzymerstatningsterapi (ERT) rettidigt. De overordnede mål for denne undersøgelse er opsummeret som følger, herunder: 1. At planlægge et tilbagekaldelsesinterval på tre måneder eller seks måneder afhængigt af den individuelle sags vurdering af en pædiatrisk genetiker. 2. At tilbagekalde de asymptomatiske MPS I-spædbørn tilbage til MacKay Memorial Hospital for MPS-opfølgningsundersøgelser, herunder regelmæssige fysiske undersøgelser for de tidligst fremkomne symptomer såsom mellemørebetændelse, abdominal- eller lyskebrok og grove ansigtstræk samt urinvejene biokemiske glycosaminoglycan (GAG) tests. 3. At give ERT i tide, når de typiske MPS-tegn eller symptomer viste sig. 4. For at nå målet med nyfødtscreening for MPS, "Tidlig påvisning, tidlig diagnosticering og tidlig behandling kan effektivt forhindre udviklingen af ​​alvorlige kliniske manifestationer".

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Shuan-Pei Lin, MD
  • Telefonnummer: 3089 +886-2-2543-3535
  • E-mail: 4535lin@gmail.com

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10449
        • Rekruttering
        • Mackay Memorial Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 8 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

De bekræftede MPS I-spædbørn ville være hovedobjekterne i denne undersøgelse for langtidsinspektioner og vurderinger. Ud over dette vil nogle henvisningssager blive inkluderet i denne undersøgelse, hvis tilfældet er med negative GAG-tests, men er blevet identificeret med to nukleotidvariationer eller med signifikant reduktion af IDUA-enzymaktivitet. Den estimerede forsøgspopulation ville være 12 (11+1) i det første år, 16 (12+4) i det andet år og 20 (16+4) i det tredje år ifølge tilbagekaldelsesraten for MPS I og den realistiske situation med henviste tilfælde fra screeningscentre for nyfødte til MacKay Memorial Hospital.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • De bekræftede MPS I spædbørn

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke MPS I spædbørn

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Find tegn eller symptomer på sygdomsdebut
Tidsramme: Første år
Det primære endepunkt for denne undersøgelse er at finde ud af eventuelle tegn eller symptomer på sygdomsdebut på det tidligste tidspunkt for at mindske den irreversible udviklingsskade, der har fundet sted, hvis interventionen af ​​ERT giver rettidigt.
Første år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mackay Memorial Hospital

Samarbejdspartnere

Sanofi Taiwan Co. Ltd

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

26. oktober 2024

Studieafslutning (Forventet)

26. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. juli 2021

Først opslået (Faktiske)

12. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. marts 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. marts 2022

Sidst verificeret

1. marts 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20CT022be

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

IPD-planbeskrivelse

Det er endnu ikke besluttet, det vil blive overvejet efter afslutning af primær effektmålsvurdering.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med MPS I

Kliniske forsøg med MPS I

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner