이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

대만의 무증상 MPS I 영아에 대한 집중 추적 검사

2022년 3월 2일 업데이트: Mackay Memorial Hospital

대만의 점액다당류증에 대한 전국 신생아 선별 프로그램에서 무증상 MPS I 영아에 대한 집중 추적 검사.

MPS I 신생아 선별 검사는 2015년 8월부터 대만 전국에서 시행되고 있습니다. 회수 시 재검사에 실패한 영아는 자세한 확인 진단을 위해 MacKay Memorial Hospital로 의뢰되었습니다. 소변 GAG 정량화(DMB/Cre. 비율), 2차원 전기영동(2-D EP), GAGs(즉, CS, DS, HS, KS)를 실시하였다. 결과가 양성일 경우 백혈구 효소 분석 및 분자 DNA 분석 결과에 따라 확진하였다. 2019년 1월 31일까지 총 390,793명의 영아가 MPS I에 대해 분석되었으며, 이 11개의 의심스러운 사례에서 확인을 위해 MacKay Memorial 병원에 의뢰되었습니다. MPS I의 회수율은 0.0028%였습니다. 11명의 영아 중 4명이 MPS I을 가지고 있는 것으로 확인되었습니다. MPS I의 유병률은 각각 100,000명당 1.02명이었다. 검사실 진단이 양성이지만 전형적인 임상 증상이 없는 MPS가 의심되는 영아는 대만의 MPS에 대한 ERT 치료 지침에 따라 ERT를 받는 데 적합하지 않습니다. 분명히 MPS의 임상 증상은 돌이킬 수 없으며 증상이 나타나는 동안 점진적으로 악화됩니다. 이때 ERT를 받는 것은 질병의 진행을 효과적으로 예방할 수 있지만 돌이킬 수 없는 신체적 문제를 구제하거나 개선할 수는 없습니다. MPS가 있는 무증상 영아를 대상으로 집중적이고 장기적인 정기적인 신체 및 실험실 검사를 진행하고 받음으로써 적시에 ERT를 제공할 가능성을 효과적으로 제어할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구 가설은 적시에 효소 대체 요법(ERT)을 제공할 수 있도록 MPS I을 가진 무증상 영아에 대한 집중적인 장기 임상 관리 및 실험실 검사를 진행하고 진행하는 것입니다. 1. 본 연구의 전반적인 목적을 요약하면 다음과 같다. 소아 유전학자의 개별 사례 판단에 따라 3개월 또는 6개월 간격의 회수 프로세스를 계획합니다. 2. 중이염, 복부 또는 사타구니 탈장, 거친 안면 특징, 비뇨기과 같은 가장 초기에 나타나는 증상에 대한 정기 신체 검사를 포함하여 MPS 후속 검사를 위해 무증상 MPS I 영아를 MacKay Memorial 병원으로 다시 회상하기 위해 생화학 글리코사미노글리칸(GAG) 검사. 3. 일반적인 MPS 징후나 증상이 나타날 때마다 적시에 ERT를 제공합니다. 4. MPS에 대한 신생아 선별검사의 목표를 달성하기 위해 "조기 발견, 조기 진단 및 조기 치료를 제공하면 심각한 임상 증상의 발병을 효과적으로 예방할 수 있습니다."

연구 유형

관찰

등록 (예상)

20

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Shuan-Pei Lin, MD
  • 전화번호: 3089 +886-2-2543-3535
  • 이메일: 4535lin@gmail.com

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 대만
      • Taipei, 대만, 10449
        • 모병
        • Mackay Memorial Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

확인된 MPS I 유아는 장기 검사 및 평가를 위한 본 연구의 주요 대상이 될 것입니다. 이 외에도 사례가 음성 GAG 테스트이지만 2개의 뉴클레오티드 변이 또는 IDUA 효소 활성의 현저한 감소가 확인된 경우 일부 위탁 사례가 이 연구에 포함됩니다. 추정 피험자 모집단은 MPS I의 회상률과 실제적인 신생아 선별 센터에서 MacKay Memorial 병원으로 이송된 사례의 상황.

설명

포함 기준:

  • 확인된 MPS I 유아

제외 기준:

  • MPS I 유아 아님

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병 발병의 징후 또는 증상 찾기
기간: 첫해
이 연구의 1차 종점은 ERT의 개입이 적시에 제공되는 경우 발생한 돌이킬 수 없는 발달 손상을 줄이기 위해 질병 발병의 징후 또는 증상을 가장 빠른 시간에 찾는 것입니다.
첫해

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Mackay Memorial Hospital

협력자

Sanofi Taiwan Co. Ltd

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 9월 15일

기본 완료 (예상)

2024년 10월 26일

연구 완료 (예상)

2024년 10월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 7월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 7월 1일

처음 게시됨 (실제)

2021년 7월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 3월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 3월 2일

마지막으로 확인됨

2022년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 20CT022be

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

아직 결정되지 않았으며 1차 평가변수 평가가 완료된 후 고려될 것입니다.

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

MPS I에 대한 임상 시험

MPS I에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Tanzania

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

3
구독하다