Les examens de suivi intensif pour les nourrissons asymptomatiques atteints de MPS I à Taïwan

Le dépistage néonatal MPS I est pratiqué à Taïwan dans tout le pays depuis août 2015. Les nourrissons qui n'ont pas réussi la contre-vérification au moment du rappel ont été référés à l'hôpital MacKay Memorial pour un diagnostic de confirmation détaillé. Examens de biochimie urinaire de première intention incluant la quantification des GAG urinaires (DMB/Cre. rapport), électrophorèse bidimensionnelle (EP 2-D) et spectrométrie de masse en tandem pour les disaccharides prédominants dérivés des GAG (c.-à-d. CS, DS, HS et KS) ont été réalisées. Si les résultats étaient positifs, un diagnostic de confirmation était posé en fonction des résultats du dosage enzymatique des leucocytes et de l'analyse moléculaire de l'ADN. Jusqu'au 31 janvier 2019, un total de 390 793 nourrissons avaient été analysés pour la MPS I, dans ces 11 cas suspects ont été référés à l'hôpital MacKay Memorial pour confirmation. Le taux de rappel de la MPS I était de 0,0028 %. Quatre des 11 nourrissons ont été confirmés atteints de MPS I. Les taux de prévalence de MPS I étaient de 1,02 pour 100 000 naissances vivantes, respectivement. Les nourrissons suspectés d'avoir une MPS avec un diagnostic de laboratoire positif mais sans aucune manifestation clinique typique ne sont pas conformes pour recevoir l'ERT selon les directives de traitement de l'ERT pour la MPS à Taïwan. En clair, les manifestations cliniques de la MPS sont irréversibles et s'aggraveraient au fur et à mesure de l'apparition des symptômes. Recevoir l'ERT à ce moment empêcherait efficacement la progression de la maladie, mais ne peut pas sauver ou réformer les problèmes physiques irréversibles. En procédant et en subissant des examens physiques et de laboratoire réguliers intensifs et à long terme pour les nourrissons asymptomatiques atteints de MPS, je peux contrôler efficacement la possibilité de donner une ERT en temps opportun.