Os exames intensivos de acompanhamento para bebês assintomáticos com MPS I em Taiwan

A triagem neonatal MPS I é realizada em Taiwan em todo o país desde agosto de 2015. Os bebês que falharam na reavaliação no recall foram encaminhados ao MacKay Memorial Hospital para um diagnóstico confirmatório detalhado. Exames bioquímicos urinários de primeira linha, incluindo quantificação urinária de GAG ​​(DMB/Cre. proporção), eletroforese bidimensional (EP 2-D) e ensaio de espectrometria de massa em tandem para dissacarídeos predominantes derivados de GAGs (ou seja, CS, DS, HS e KS). Se os resultados fossem positivos, um diagnóstico confirmativo era feito de acordo com os resultados do ensaio enzimático de leucócitos e análise de DNA molecular. Até 31 de janeiro de 2019, um total de 390.793 bebês foram analisados ​​para MPS I, desses 11 casos suspeitos foram encaminhados ao MacKay Memorial Hospital para confirmação. As taxas de reconvocação de MPS I foram de 0,0028%. Quatro das 11 crianças tiveram MPS I confirmada. As taxas de prevalência da MPS I foram de 1,02 por 100.000 nascidos vivos, respectivamente. Lactentes com suspeita de MPS com diagnóstico laboratorial positivo, mas sem qualquer manifestação clínica típica, não devem receber TRE de acordo com as diretrizes de tratamento de ERT para MPS em Taiwan. Distintamente, as manifestações clínicas da MPS são irreversíveis e piorariam progressivamente à medida que os sintomas se manifestassem. Receber TRE neste momento preveniria efetivamente a progressão da doença, mas não pode resgatar ou reformar os problemas físicos irreversíveis. Ao proceder e passar por exames físicos e laboratoriais regulares intensivos e de longo prazo para bebês assintomáticos com MPS, posso controlar efetivamente a possibilidade de administrar um TRE em tempo hábil.