Los exámenes de seguimiento intensivo para bebés asintomáticos con MPS I en Taiwán

El cribado neonatal MPS I se ha realizado en Taiwán en todo el país desde agosto de 2015. Los bebés que fallaron en la revisión en el recuerdo fueron remitidos al MacKay Memorial Hospital para un diagnóstico de confirmación detallado. Exámenes de bioquímica urinaria de primera línea, incluida la cuantificación de GAG ​​urinarios (DMB/Cre. ratio), electroforesis bidimensional (2-D EP) y ensayo de espectrometría de masas en tándem para disacáridos predominantes derivados de GAG ​​(es decir, CS, DS, HS y KS). Si los resultados eran positivos, se hacía un diagnóstico confirmatorio de acuerdo con los resultados del ensayo enzimático de leucocitos y el análisis de ADN molecular. Hasta el 31 de enero de 2019, un total de 390,793 bebés habían sido analizados para MPS I, en esos 11 casos sospechosos fueron remitidos a MacKay Memorial Hospital para su confirmación. Las tasas de recuperación de MPS I fueron del 0,0028 %. Se confirmó que cuatro de los 11 bebés tenían MPS I. Las tasas de prevalencia de MPS I fue de 1,02 por 100.000 nacidos vivos, respectivamente. Los bebés sospechosos de tener MPS con un diagnóstico de laboratorio positivo pero sin manifestaciones clínicas típicas no se ajustan para recibir ERT según las pautas de tratamiento de ERT para MPS en Taiwán. Claramente, las manifestaciones clínicas de la MPS son irreversibles y empeorarían progresivamente mientras los síntomas se hayan manifestado. Recibir ERT en este momento evitaría efectivamente la progresión de la enfermedad, pero no puede rescatar ni reformar los problemas físicos irreversibles. Al proceder y someterme a exámenes físicos y de laboratorio regulares intensivos a largo plazo para bebés asintomáticos con MPS, puedo controlar de manera efectiva la posibilidad de administrar una ERT de manera oportuna.