Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De intensieve vervolgonderzoeken voor asymptomatische MPS I-zuigelingen in Taiwan

2 maart 2022 bijgewerkt door: Mackay Memorial Hospital

De intensieve vervolgonderzoeken voor asymptomatische MPS I-zuigelingen van het landelijke screeningsprogramma voor pasgeborenen voor mucopolysaccharidosen in Taiwan.

MPS I-screening van pasgeborenen wordt sinds augustus 2015 in het hele land uitgevoerd in Taiwan. Baby's die de hercontrole bij terugroepactie niet doorkwamen, werden doorverwezen naar het MacKay Memorial Hospital voor een gedetailleerde bevestigende diagnose. Urinaire eerstelijns biochemische onderzoeken inclusief urinaire GAG-kwantificering (DMB/Cre. ratio), tweedimensionale elektroforese (2-D EP) en tandem massaspectrometrie-assay voor overheersende disacchariden afgeleid van GAG's (d.w.z. CS, DS, HS en KS) werden uitgevoerd. Als de resultaten positief waren, werd een bevestigende diagnose gesteld op basis van de resultaten van de leukocyten-enzymatische test en moleculaire DNA-analyse. Tot 31 januari 2019 waren in totaal 390.793 baby's geanalyseerd op MPS I, in die 11 verdachte gevallen werden ze ter bevestiging doorverwezen naar het MacKay Memorial Hospital. Het terugroeppercentage van MPS I was 0,0028%. Van vier van de 11 baby's werd bevestigd dat ze MPS I hadden. De prevalentiecijfers van MPS I waren respectievelijk 1,02 per 100.000 levendgeborenen. Baby's die ervan verdacht worden MPS te hebben met een positieve laboratoriumdiagnose, maar zonder enige typische, klinische manifestaties, zijn niet geschikt om ERT te krijgen volgens de behandelingsrichtlijn van ERT voor MPS in Taiwan. Het is duidelijk dat de klinische manifestaties van MPS onomkeerbaar zijn en progressief zouden verergeren zolang de symptomen zich hebben voorgedaan. Het ontvangen van ERT op dit moment zou de progressie van ziekte effectief voorkomen, maar kan de onomkeerbare fysieke problemen niet redden of herstellen. Door intensief, langdurig, regelmatig fysiek en laboratoriumonderzoek te ondergaan voor asymptomatische baby's met MPS, kan ik de mogelijkheid om tijdig een ERT te geven, effectief beheersen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekshypothese is om door te gaan en een intensief langdurig klinisch management en laboratoriumonderzoek te ondergaan voor asymptomatische zuigelingen met MPS I om tijdig een enzymvervangingstherapie (ERT) te kunnen geven. De algemene doelstellingen van deze studie zijn als volgt samengevat, waaronder: 1. Om een ​​interval van drie maanden of zes maanden te plannen voor het terugroepproces, afhankelijk van het oordeel van een individueel geval door de kindergeneticus. 2. Om de asymptomatische MPS I-baby's terug te roepen naar het MacKay Memorial Hospital voor MPS-vervolgonderzoeken, waaronder regelmatig lichamelijk onderzoek naar de vroegst optredende symptomen zoals otitis media, abdominale of liesbreuk en grove gelaatstrekken, evenals de urinewegen biochemie glycosaminoglycan (GAG) testen. 3. Om op tijd ERT te geven wanneer de typische MPS-tekens of -symptomen opdoken. 4. Om het doel van de screening van MPS bij pasgeborenen te bereiken, kunnen "vroegtijdige opsporing, vroege diagnose en vroege therapie de ontwikkeling van ernstige klinische verschijnselen effectief voorkomen".

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Shuan-Pei Lin, MD
  • Telefoonnummer: 3089 +886-2-2543-3535
  • E-mail: 4535lin@gmail.com

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10449
        • Werving
        • Mackay Memorial Hospital
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 8 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De bevestigde MPS I-baby's zouden de belangrijkste objecten in dit onderzoek zijn voor langdurige inspecties en beoordelingen. Daarnaast zouden sommige verwijzingsgevallen in dit onderzoek worden opgenomen als het geval is met negatieve GAG-tests, maar is geïdentificeerd met twee nucleotidevariaties of met een significante vermindering van de IDUA-enzymactiviteit. De geschatte proefpopulatie zou 12 (11+1) zijn in het eerste jaar, 16 (12+4) in het tweede jaar en 20 (16+4) in het derde jaar volgens het terugroeppercentage van MPS I en de realistische situatie van doorverwezen gevallen van screeningscentra voor pasgeborenen naar het MacKay Memorial Hospital.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De bevestigde MPS I-baby's

Uitsluitingscriteria:

  • Geen MPS I-baby's

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vind tekenen of symptomen van het begin van de ziekte
Tijdsspanne: Eerste jaar
Het primaire eindpunt van deze studie is om eventuele tekenen of symptomen van het begin van de ziekte zo vroeg mogelijk te ontdekken om de onomkeerbare ontwikkelingsschade te verminderen die heeft plaatsgevonden als de tussenkomst van ERT tijdig geeft.
Eerste jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mackay Memorial Hospital

Medewerkers

Sanofi Taiwan Co. Ltd

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 september 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

26 oktober 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

26 oktober 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 juli 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 maart 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 maart 2022

Laatst geverifieerd

1 maart 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20CT022be

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Beschrijving IPD-plan

Het moet nog worden besloten, het zal worden overwogen na voltooiing van de beoordeling van het primaire eindpunt.

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op MPS ik

Klinische onderzoeken op MPS ik

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Czech Republic

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren