De intensiva uppföljningsundersökningarna för asymtomatiska MPS I-spädbarn i Taiwan

MPS I nyföddscreening har utförts i Taiwan i hela landet sedan augusti 2015. Spädbarn som misslyckades med återkontrollen vid återkallelsen remitterades till MacKay Memorial Hospital för en detaljerad bekräftande diagnos. Urinära första linjens biokemiundersökningar inklusive urin GAG-kvantifiering (DMB/Cre. ratio), tvådimensionell elektrofores (2-D EP) och tandemmasspektrometrianalys för dominerande disackarider härledda från GAG (dvs. CS, DS, HS och KS) utfördes. Om resultaten var positiva gjordes en bekräftande diagnos enligt resultaten av leukocytenzymatisk analys och molekylär DNA-analys. Fram till den 31 januari 2019 hade totalt 390 793 spädbarn analyserats för MPS I, i dessa 11 misstänkta fall remitterades de till MacKay Memorial Hospital för bekräftelse. Återkallningsfrekvensen för MPS I var 0,0028 %. Fyra av de 11 spädbarnen bekräftades ha MPS I. Prevalensen av MPS I var 1,02 per 100 000 levande födda respektive. Spädbarn som misstänks ha MPS med en positiv laboratoriediagnos men utan några typiska kliniska manifestationer är inte anpassade till att få ERT enligt behandlingsriktlinjerna för ERT för MPS i Taiwan. Det är tydligt att de kliniska manifestationerna av MPS är irreversibla och skulle bli värre successivt medan symtomen har visat sig. Att få ERT vid denna tidpunkt skulle effektivt förhindra utvecklingen av sjukdom, men kan inte rädda eller reformera de oåterkalleliga fysiska problemen. Genom att fortsätta och genomgå en intensiv och långvarig regelbunden fysisk undersökning och laboratorieundersökningar för asymtomatiska spädbarn med MPS kan jag effektivt kontrollera möjligheten att ge en ERT i tid.