Интенсивное последующее обследование бессимптомных младенцев с МПС I на Тайване
2 марта 2022 г. обновлено: Mackay Memorial Hospital
Интенсивное последующее обследование бессимптомных младенцев с МПС I в рамках общенациональной программы скрининга новорожденных на мукополисахаридозы на Тайване.
Скрининг новорожденных с MPS I проводится на Тайване по всей стране с августа 2015 года.
Младенцы, которые не прошли повторную проверку при отзыве, были направлены в Мемориальную больницу Маккея для детального подтверждения диагноза.
Биохимические исследования мочи первой линии, включая определение количества ГАГ в моче (DMB/Cre.
соотношение), двумерный электрофорез (2-D EP) и анализ тандемной масс-спектрометрии на наличие преобладающих дисахаридов, полученных из ГАГ (т.е.
CS, DS, HS и KS).
При положительных результатах подтверждающий диагноз ставился по результатам лейкоцитарного ферментативного анализа и анализа молекулярной ДНК.
До 31 января 2019 г. в общей сложности 390 793 младенца были проанализированы на МПС I, в этих 11 подозрительных случаях они были направлены в Мемориальную больницу Маккея для подтверждения.
Частота отзыва MPS I составила 0,0028%.
У четырех из 11 младенцев был подтвержден МПС I.
Распространенность МПС I составила 1,02 на 100 000 живорождений соответственно.
Младенцы с подозрением на МПС с положительным лабораторным диагнозом, но без каких-либо типичных клинических проявлений, не подлежат назначению ФЗТ в соответствии с рекомендациями по лечению ФЗТ для МПС на Тайване.
Отчетливо видно, что клинические проявления МПС необратимы и будут ухудшаться по мере появления симптомов.
Прием ФЗТ в это время эффективно предотвратит прогрессирование болезни, но не может спасти или исправить необратимые физические проблемы.
Проводя интенсивные и длительные регулярные физикальные и лабораторные обследования бессимптомных младенцев с МПС, я могу эффективно контролировать возможность своевременного назначения ФЗТ.
Обзор исследования
Подробное описание
Гипотеза исследования состоит в том, чтобы продолжить интенсивное длительное клиническое ведение и лабораторные исследования бессимптомных младенцев с МПС I, чтобы иметь возможность своевременно назначить заместительную ферментную терапию (ФЗТ).
Общие цели исследования сводятся к следующему, в том числе: 1.
Запланировать трехмесячный или шестимесячный интервал процесса отзыва в зависимости от суждения педиатра-генетика по конкретному случаю.
2. Отозвать бессимптомных младенцев с МПС I в Мемориальный госпиталь Маккея для последующего наблюдения за МПС, включая регулярные медицинские осмотры для выявления самых ранних симптомов, таких как средний отит, брюшная или паховая грыжа, грубые черты лица, а также мочеиспускания. биохимические тесты на гликозаминогликан (GAG).
3. Своевременно назначать ФЗТ всякий раз, когда появляются типичные признаки или симптомы МПС. 4. Для достижения цели скрининга новорожденных на МПС «Раннее выявление, ранняя диагностика и ранняя терапия могут эффективно предотвратить развитие тяжелых клинических проявлений».
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Shuan-Pei Lin, MD
- Номер телефона: 3089 +886-2-2543-3535
- Электронная почта: 4535lin@gmail.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Fran Sisca, MS
- Номер телефона: 2350 +886-2-2809-4661
- Электронная почта: fran.e895@mmh.org.tw
Места учебы
-
-
-
Taipei, Тайвань, 10449
- Рекрутинг
- Mackay Memorial Hospital
-
Контакт:
- Shuan-Pei Lin, MD
- Номер телефона: 3089 +886-2-25433535
- Электронная почта: 4535lin@gmail.com
-
Контакт:
- Fran Sisca, MS
- Номер телефона: 2350 +886-2-28094661
- Электронная почта: fran.e895@mmh.org.tw
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 3 года до 8 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Младенцы с подтвержденным MPS I будут основными объектами в этом исследовании для долгосрочных проверок и оценок.
В дополнение к этому, в это исследование будут включены некоторые случаи направления, если это случай с отрицательными тестами на ГАГ, но идентифицированный с двумя нуклеотидными вариациями или со значительным снижением активности фермента IDUA.
Предполагаемая популяция испытуемых будет составлять 12 (11+1) в первый год, 16 (12+4) во второй год и 20 (16+4) в третий год в соответствии с коэффициентом припоминания MPS I и реалистичным ситуация с случаями, направленными из центров скрининга новорожденных в Мемориальную больницу Маккея.
Описание
Критерии включения:
- Младенцы с подтвержденным MPS I
Критерий исключения:
- Не младенцы с MPS I
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Найдите признаки или симптомы начала заболевания
Временное ограничение: Первый год
|
Первичной конечной точкой этого исследования является обнаружение любых признаков или симптомов начала заболевания в самое раннее время, чтобы уменьшить необратимые нарушения развития, если вмешательство ФЗТ дает своевременные результаты.
|
Первый год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 сентября 2021 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
26 октября 2024 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
26 октября 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 июля 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 июля 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
12 июля 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
17 марта 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 марта 2022 г.
Последняя проверка
1 марта 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 20CT022be
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Не определился
Описание плана IPD
Решение еще не принято, оно будет рассмотрено после завершения оценки первичной конечной точки.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .