Gli esami intensivi di follow-up per i neonati MPS I asintomatici a Taiwan

Lo screening neonatale MPS I è stato eseguito a Taiwan a livello nazionale dall'agosto 2015. I neonati che non hanno superato il nuovo controllo al momento del richiamo sono stati indirizzati al MacKay Memorial Hospital per una diagnosi di conferma dettagliata. Esami biochimici urinari di prima linea inclusa la quantificazione dei GAG urinari (DMB/Cre. rapporto), elettroforesi bidimensionale (2-D EP) e test di spettrometria di massa tandem per i disaccaridi predominanti derivati ​​da GAG (ad es. CS, DS, HS e KS) sono stati eseguiti. Se i risultati erano positivi, veniva formulata una diagnosi di conferma in base ai risultati del test enzimatico dei leucociti e dell'analisi del DNA molecolare. Fino al 31 gennaio 2019, un totale di 390.793 neonati era stato analizzato per MPS I, in questi 11 casi sospetti sono stati inviati al MacKay Memorial Hospital per conferma. I tassi di richiamo di MPS I erano dello 0,0028%. A quattro degli 11 bambini è stata confermata la MPS I. I tassi di prevalenza di MPS I erano rispettivamente di 1,02 per 100.000 nati vivi. I neonati sospettati di avere MPS con una diagnosi di laboratorio positiva ma senza manifestazioni cliniche tipiche non sono conformi a ricevere ERT secondo le linee guida terapeutiche di ERT per MPS a Taiwan. Chiaramente, le manifestazioni cliniche della MPS sono irreversibili e peggiorerebbero progressivamente man mano che i sintomi si manifestano. Ricevere ERT in questo momento impedirebbe efficacemente la progressione della malattia, ma non può salvare o correggere i problemi fisici irreversibili. Procedendo e sottoponendomi a esami fisici e di laboratorio regolari intensivi a lungo termine per neonati asintomatici con MPS, posso controllare efficacemente la possibilità di somministrare un ERT in modo tempestivo.