乳腺癌患者的表型和预后以及 TP53 的致病变异 (BREAST-TP53)

主要结果是具有 BC 和 TP53 突变的特定乳腺癌患者相对于 BC 患者的无进展生存期，并且在基因测试中没有记录到致病变异。 我们提出了 45 例 TP53 致病性携带者和诊断为每个​​病例的局部乳腺癌，我们将选择 2 名对照，从而产生 90 名对照患者，作为对照，在基因测试中没有记录致病变异。 对于 135 名患者的样本，其分布为 2:1，考虑到 5% 的双尾 alpha，该研究将有 80% 的功效在比较各组的无进展生存期时确定风险比率为 0.62。

描述性统计将用于总结临床特征和进行的治疗。 在正态和非正态数据分布的情况下，可以分别使用 T Student 检验或 Mann-Whitney 检验在组之间比较连续变量。 可以使用 Fisher 精确检验在组之间比较分类变量。

将从乳腺癌诊断之日到乳腺癌进展或复发（在局部疾病治疗的情况下）的日期估计无进展生存期。 死亡不会被视为无进展生存期的事件，因为 PV TP53 患者死于其他肿瘤的风险可能增加。 将从乳腺癌诊断之日起至乳腺癌死亡之日估计乳腺癌特异性存活率。 没有特定事件的患者将在最后一次随访的日期被审查。

Kaplan-Meyer 方法将用于生存估计，将生存曲线与对数秩检验进行比较。 Cox 回归模型将用于风险比计算和 95% 置信区间。 P 值小于 0.05 将被认为具有统计学意义。 统计分析将通过 Stata 程序 15.1 版（美国德克萨斯州 StataCorp）进行。