Fenotipo e prognosi di pazienti con carcinoma mammario e varianti patogene di TP53 (BREAST-TP53)

L'esito primario era la sopravvivenza libera da progressione da carcinoma mammario specifico da pazienti con mutazione BC e TP53 rispetto a BC e nessuna variante patogena documentata nel test genetico. Abbiamo proposto 45 casi di portatori patogeni di TP53 e carcinoma mammario localizzato diagnosticati per ogni caso incluso, verranno selezionati 2 controlli risultanti in 90 pazienti di controllo, per il controllo senza varianti patogene documentate nel test genetico. Con un campione di 135 pazienti con distribuzione 2:1, considerando un alfa a due code del 5%, lo studio avrà un potere dell'80% per identificare un hatio di rischio di 0,62 nel confronto della sopravvivenza libera da progressione tra i gruppi.

Verranno utilizzate statistiche descrittive per riassumere le caratteristiche cliniche e i trattamenti eseguiti. Le variabili continue possono essere confrontate tra i gruppi utilizzando il test T Student o il test di Mann-Whitney, rispettivamente nel caso di distribuzione dei dati normale e non normale. Le variabili categoriali possono essere confrontate tra i gruppi utilizzando il test esatto di Fisher.

La sopravvivenza libera da progressione sarà stimata dalla data di diagnosi del carcinoma mammario fino alla data di progressione o data di recidiva (nei casi di malattia localizzata trattata) del carcinoma mammario. La morte non sarà considerata un evento per la sopravvivenza libera da progressione, poiché i pazienti con PV TP53 possono avere un aumentato rischio di morte per altre neoplasie. La sopravvivenza specifica del cancro al seno sarà stimata dalla data di diagnosi del cancro al seno fino alla data della morte per cancro al seno. I pazienti senza gli eventi specifici saranno censurati alla data dell'ultimo follow-up.

Il metodo Kaplan-Meyer verrà utilizzato per le stime di sopravvivenza, confrontando le curve di sopravvivenza con il log-rank test. Il modello di regressione di Cox verrà utilizzato per il calcolo dell'hazard ratio e dell'intervallo di confidenza al 95%. Un valore P inferiore a 0,05 sarà considerato statisticamente significativo. Le analisi statistiche saranno effettuate tramite il programma Stata, versione 15.1 (StataCorp, Texas, USA).