Fenotype en prognose van patiënten met borstkanker en pathogene varianten van TP53 (BREAST-TP53)

Het primaire resultaat was progressievrije overleving van specifieke borstkanker van patiënten met BC- en TP53-mutatie versus BC en geen pathogene varianten gedocumenteerd in genetische test. We stelden 45 gevallen voor TP53 pathogene dragers en gelokaliseerde borstkanker gediagnosticeerd voor elk opgenomen geval zullen we 2 controles selecteren, wat resulteert in 90 controlepatiënten, voor controle zonder gedocumenteerde pathogene varianten in genetische test. Met een steekproef van 135 patiënten met een verdeling van 2:1, rekening houdend met een tweezijdige alfa van 5%, zal de studie 80% power hebben om een ​​hazardhatio van 0,62 te identificeren in de vergelijking van progressievrije overleving tussen de groepen.

Beschrijvende statistieken zullen worden gebruikt om klinische kenmerken en uitgevoerde behandelingen samen te vatten. Continue variabelen kunnen tussen groepen worden vergeleken met behulp van de T Student-test of de Mann-Whitney-test, in het geval van respectievelijk normale en niet-normale gegevensverdeling. Categorische variabelen kunnen tussen groepen worden vergeleken met behulp van de Fisher exact-test.

De progressievrije overleving zal worden geschat vanaf de datum van de diagnose van borstkanker tot de datum van progressie of de datum van recidief (in geval van behandelde gelokaliseerde ziekte) van borstkanker. Overlijden wordt niet beschouwd als een gebeurtenis voor progressievrije overleving, aangezien patiënten met PV TP53 mogelijk een verhoogd risico hebben op overlijden door andere neoplasmata. De borstkankerspecifieke overleving zal worden geschat vanaf de datum van diagnose van borstkanker tot de datum van overlijden aan borstkanker. Patiënten zonder de specifieke gebeurtenissen worden gecensureerd op de datum van de laatste follow-up.

De Kaplan-Meyer-methode zal worden gebruikt voor overlevingsschattingen, waarbij overlevingscurven worden vergeleken met log-rank testen. Het Cox-regressiemodel zal worden gebruikt voor de berekening van de risicoverhouding en het 95%-betrouwbaarheidsinterval. P-waarde kleiner dan 0,05 wordt als statistisch significant beschouwd. Statistische analyses zullen worden uitgevoerd via het Stata-programma, versie 15.1 (StataCorp, Texas, VS).