Canavan 病患者的 AAV9 基因治疗研究 (CANaspire)
2026年4月15日 更新者：Aspa Therapeutics
通过施用基于腺相关病毒 (AAV) 血清型 9 的编码人类 ASPA 基因的重组载体进行 Canavan 病基因治疗的安全性和临床活性的 1/2 期开放标签研究
该试验的主要目的是评估 BBP-812（一种基于 AAV9 的研究性基因疗法）在患有 Canavan 病的儿科参与者中的安全性、耐受性和药效学活性。
研究概览
详细说明
Canavan 病是一种极其罕见、严重致残和致命的疾病，目前尚无批准的治疗方法。
赞助商正在开发 BBP-812，这是一种用于 Canavan 病参与者全身给药的研究基因治疗产品。
BBP-812 是一种重组腺相关病毒血清型 9 (rAAV9) 载体，设计用于在普遍存在的启动子控制下递送天冬氨酸酰化酶 (ASPA) 转基因，以恢复神经元和非神经元细胞类型中的 ASPA 表达。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
26
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：clinicaltrials@aspatx.com
研究联系人备份
- 姓名：Alicia Gomez
- 电话号码：833-764-2267 or 617-861-4617
- 邮箱：CANaspire@aspatx.com
学习地点
-
-
California
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Oakland、California、美国、94609
- 招聘中
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
首席研究员：
- Alexander Fay, MD
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接触：
- Marissa Evans
- 电话号码：5421 510-428-3885
- 邮箱：Marissa.Evans@ucsf.edu
-
接触：
- Grace Sobrero
- 电话号码：5421 510-428-3885
- 邮箱：grace.sobrero@ucsf.edu
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、美国、60611
- 招聘中
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
首席研究员：
- Jennifer Rubin, MD
-
接触：
- Prachi Patel
- 电话号码：312-227-0067
- 邮箱：prachipatel@luriechildrens.org
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02114
- 招聘中
- Massachusetts General Hospital (MGH); Center for Rare Neurological Diseases (CRND)
-
首席研究员：
- Florian Eichler, MD
-
接触：
- Sam Kartsonis
- 电话号码：610-766-2583
- 邮箱：skartsonis@mgh.harvard.edu
-
接触：
- Aliza (Hattie) Wilson
- 邮箱：awilson65@bwh.harvard.edu
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10065
- 完全的
- Weill Cornell Medicine; Division of Pediatric Neurology
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 2年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
关键纳入标准：
- 纳入的最大年龄为 30 个月。
- 研究者认为参与者健康稳定，并经病史和实验室研究证实，没有急性或慢性血液学、肾脏、肝脏、免疫学或神经系统疾病（Canavan 病除外）。
参与者有 Canavan 病的生化、遗传和临床诊断：
- 升高的尿 NAA 和
- ASPA 基因的双等位基因突变在筛选时确定或记录在参与者的病史中。
- Canavan 病的活跃临床体征
关键排除标准：
- 通过酶联免疫吸附测定 (ELISA) 确定的总抗 AAV9 抗体测试呈阳性。
- 接受过涉及 AAV 的先前基因治疗或其他治疗（包括疫苗）。
- 参与者正在接受高剂量免疫抑制剂治疗。
参与者已显着进展 Canavan 病，其特征为：
- 持续/持续去大脑或去皮质姿势的存在，
- 复发性癫痫持续状态，或
- 在使用 3 种或更多抗癫痫药物时无反应的顽固性癫痫发作
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：剂量探索阶段：BBP-812 剂量水平 1（队列 1）
在研究的剂量探索阶段，参与者将在第 0 天接受单次静脉内 (IV) 输注低剂量 BBP-812。
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注射用无菌溶液，通过容量输液泵一次性使用
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实验性的：剂量探索阶段：BBP-812 剂量水平 2（队列 2）
在研究的剂量探索阶段，参与者将在第 0 天接受单次 IV 输注高剂量 BBP-812。
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注射用无菌溶液，通过容量输液泵一次性使用
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实验性的：扩招阶段：BBP-812
参与者将在研究扩展阶段的第 0 天接受剂量探索阶段选定剂量的 BBP-812 单次 IV 输注。
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注射用无菌溶液，通过容量输液泵一次性使用
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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发生不良事件 (AE) 的参与者人数
大体时间：至第 52 周的基线
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至第 52 周的基线
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尿 N-乙酰天冬氨酸 (NAA) 水平从基线到输注后 12 个月的变化
大体时间：基线，第 12 个月
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基线，第 12 个月
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中枢神经系统 (CNS) NAA 输注后从基线到 12 个月的变化，通过磁共振波谱 (MRS) 测量
大体时间：基线，第 12 个月
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基线，第 12 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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从基线到第 52 周粗大运动评估的变化，粗大运动功能测量 88
大体时间：基线，第 52 周
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基线，第 52 周
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Bayley-4 精细运动评估从基线到第 52 周的变化
大体时间：基线，第 52 周
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基线，第 52 周
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认知评估从基线到第 52 周的变化，Bayley-4
大体时间：基线，第 52 周
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基线，第 52 周
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沟通评估从基线到第 52 周的变化，Bayley-4
大体时间：基线，第 52 周
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基线，第 52 周
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适应功能从基线到第 52 周的变化，Vineland-3
大体时间：基线，第 52 周
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基线，第 52 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年9月8日
初级完成 (估计的)
2026年10月13日
研究完成 (估计的)
2032年10月8日
研究注册日期
首次提交
2021年8月5日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月9日
首次发布 (实际的)
2021年8月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月15日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CVN-102
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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