Canavan 질병 참가자의 AAV9 유전자 치료 연구 (CANaspire)
2026년 4월 15일 업데이트: Aspa Therapeutics
인간 ASPA 유전자를 코딩하는 AAV(Adeno-Associated Virus) 혈청형 9 기반 재조합 벡터의 투여를 통한 카나반 질병에 대한 유전자 치료의 안전성 및 임상 활성에 대한 1/2상 공개 라벨 연구
이 시험의 주요 목적은 카나반병을 앓고 있는 소아과 참가자에서 조사 AAV9 기반 유전자 요법인 BBP-812의 안전성, 내약성 및 약력학적 활성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
카나반병은 승인된 치료법이 없는 매우 희귀하고 심각한 장애를 유발하는 치명적인 질병입니다.
스폰서는 카나반병 환자의 전신 전달을 위한 연구용 유전자 치료제인 BBP-812를 개발하고 있습니다.
BBP-812는 재조합 아데노 관련 바이러스 혈청형 9(rAAV9) 벡터로, 유비쿼터스 프로모터의 제어 하에 아스파르토아실라아제(ASPA) 이식유전자를 전달하여 신경세포 및 비신경세포 유형 모두에서 ASPA 발현을 복원하도록 설계되었습니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
26
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: clinicaltrials@aspatx.com
연구 연락처 백업
- 이름: Alicia Gomez
- 전화번호: 833-764-2267 or 617-861-4617
- 이메일: CANaspire@aspatx.com
연구 장소
-
-
California
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Oakland, California, 미국, 94609
- 모병
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
수석 연구원:
- Alexander Fay, MD
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연락하다:
- Marissa Evans
- 전화번호: 5421 510-428-3885
- 이메일: Marissa.Evans@ucsf.edu
-
연락하다:
- Grace Sobrero
- 전화번호: 5421 510-428-3885
- 이메일: grace.sobrero@ucsf.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60611
- 모병
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
수석 연구원:
- Jennifer Rubin, MD
-
연락하다:
- Prachi Patel
- 전화번호: 312-227-0067
- 이메일: prachipatel@luriechildrens.org
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Massachusetts General Hospital (MGH); Center for Rare Neurological Diseases (CRND)
-
수석 연구원:
- Florian Eichler, MD
-
연락하다:
- Sam Kartsonis
- 전화번호: 610-766-2583
- 이메일: skartsonis@mgh.harvard.edu
-
연락하다:
- Aliza (Hattie) Wilson
- 이메일: awilson65@bwh.harvard.edu
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10065
- 완전한
- Weill Cornell Medicine; Division of Pediatric Neurology
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
주요 포함 기준:
- 포함할 수 있는 최대 연령은 30개월입니다.
- 참가자는 급성 또는 만성 혈액학적, 신장, 간, 면역학적 또는 신경학적 질병(카나반병 제외) 없이 병력 및 실험실 연구에 의해 확인된 바와 같이 연구자의 의견에 따라 안정적인 건강을 가지고 있습니다.
참가자는 카나반병에 대한 생화학적, 유전적 및 임상적 진단을 받았습니다.
- 상승된 비뇨기 NAA 및
- 스크리닝에서 결정되거나 참가자의 병력에 기록된 ASPA 유전자의 이중대립유전자 돌연변이.
- 카나반병의 활성 임상 징후
주요 제외 기준:
- ELISA(enzyme-linked immunosorbent assay)에 의해 결정된 총 항-AAV9 항체에 대해 양성 반응을 보였다.
- 이전에 AAV와 관련된 유전자 치료 또는 기타 치료(백신 포함)를 받은 경우.
- 참가자는 면역억제제로 고용량 요법을 받고 있습니다.
참가자는 다음과 같은 특징이 있는 카나반병이 상당히 진행되었습니다.
- 지속적인/지속적인 뇌절제 또는 박피적 자세의 존재,
- 재발성 간질 상태 또는
- 3가지 이상의 항경련제를 복용하는 동안 반응하지 않는 난항성 발작
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 용량 찾기 단계: BBP-812 용량 수준 1(코호트 1)
참가자는 연구의 용량 결정 단계에서 0일에 저용량 BBP-812의 단일 정맥(IV) 주입을 받게 됩니다.
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체적 주입 펌프를 통한 1회 사용을 위한 멸균 주사액
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실험적: 용량 찾기 단계: BBP-812 용량 수준 2(코호트 2)
참가자는 연구의 용량 결정 단계에서 0일에 고용량 BBP-812의 단일 IV 주입을 받게 됩니다.
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체적 주입 펌프를 통한 1회 사용을 위한 멸균 주사액
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실험적: 등록 확장 단계: BBP-812
참가자는 연구 확장 단계의 0일에 용량 찾기 단계에서 선택한 용량으로 BBP-812를 단일 IV 주입받습니다.
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체적 주입 펌프를 통한 1회 사용을 위한 멸균 주사액
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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부작용(AE)이 있는 참가자 수
기간: 52주까지의 기준선
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52주까지의 기준선
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소변 N-아세틸아스파르테이트(NAA) 수준의 기준선에서 주입 후 12개월까지의 변화
기간: 기준선, 12개월
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기준선, 12개월
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자기 공명 분광법(MRS)에 의해 측정된 바와 같이 중추 신경계(CNS) NAA에서 주입 후 기준선에서 12개월까지의 변화
기간: 기준선, 12개월
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기준선, 12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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대근육 평가에서 기준선에서 52주까지의 변화, 대근육 기능 측정-88
기간: 기준선, 52주차
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기준선, 52주차
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미세 운동 평가에서 기준선에서 52주까지의 변화, Bayley-4
기간: 기준선, 52주차
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기준선, 52주차
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인지 평가에서 기준선에서 52주까지의 변화, Bayley-4
기간: 기준선, 52주차
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기준선, 52주차
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의사소통 평가에서 기준선에서 52주차로 변경, Bayley-4
기간: 기준선, 52주차
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기준선, 52주차
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적응 기능, Vineland-3에서 기준선에서 52주까지의 변화
기간: 기준선, 52주차
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기준선, 52주차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 9월 8일
기본 완료 (추정된)
2026년 10월 13일
연구 완료 (추정된)
2032년 10월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 8월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 8월 9일
처음 게시됨 (실제)
2021년 8월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CVN-102
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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