Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av AAV9-genterapi hos deltagare med Canavan-sjukdom (CANaspire)

15 april 2026 uppdaterad av: Aspa Therapeutics

En fas 1/2 öppen studie av säkerheten och den kliniska aktiviteten av genterapi för Canavan-sjukdom genom administrering av ett adenoassocierat virus (AAV) serotyp 9-baserad rekombinant vektor som kodar för den mänskliga ASPA-genen

Huvudsyftet med denna studie är att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten och den farmakodynamiska aktiviteten hos BBP-812, en prövningsbaserad AAV9-baserad genterapi, hos pediatriska deltagare med Canavans sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Canavans sjukdom är en extremt sällsynt, djupt handikappande och dödlig sjukdom utan godkänd behandling. Sponsorn utvecklar BBP-812, en undersökningsprodukt för genterapi för systemisk leverans till deltagare med Canavans sjukdom. BBP-812 är en rekombinant adeno-associerad virus serotyp 9 (rAAV9) vektor konstruerad för att leverera aspartoacylas (ASPA) transgenen under kontroll av en allestädes närvarande promotor för att återställa ASPA uttryck i både neuronala och icke-neuronala celltyper.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

26

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: clinicaltrials@aspatx.com

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94609
        • Rekrytering
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Huvudutredare:
          • Alexander Fay, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Huvudutredare:
          • Jennifer Rubin, MD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Rekrytering
        • Massachusetts General Hospital (MGH); Center for Rare Neurological Diseases (CRND)
        • Huvudutredare:
          • Florian Eichler, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Avslutad
        • Weill Cornell Medicine; Division of Pediatric Neurology

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 2 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Viktiga inkluderingskriterier:

  • Maximal ålder för inkludering är 30 månader.
  • Deltagaren har stabil hälsa enligt utredaren och som bekräftats av medicinsk historia och laboratoriestudier utan akut eller kronisk hematologisk, njur-, lever-, immunologisk eller neurologisk sjukdom (annat än Canavans sjukdom).

  • Deltagaren har biokemisk, genetisk och klinisk diagnos av Canavans sjukdom:

    • Förhöjd urin NAA och
    • Biallel mutation av ASPA-genen fastställd vid screening eller dokumenterad i deltagarens medicinska historia.
    • Aktiva kliniska tecken på Canavans sjukdom

Viktiga uteslutningskriterier:

  • Testar positivt för totala anti-AAV9-antikroppar bestämt genom enzymkopplad immunosorbentanalys (ELISA).
  • Fick tidigare genterapi eller annan terapi (inklusive vacciner) som involverade AAV.
  • Deltagaren får högdosbehandling med immunsuppressiva medel.

  • Deltagaren har avsevärt utvecklat Canavan-sjukdomen som kännetecknas som:

    • Förekomst av kontinuerlig/konstant decerebrat eller dekorerad ställning,
    • Återkommande status epilepticus, eller
    • Motstridiga anfall som inte svarar medan du tar 3 eller fler antiepileptika

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Dossökningsfas: BBP-812 Dosnivå 1 (Kohort 1)
Deltagarna kommer att få en enstaka intravenös (IV) infusion av lågdos BBP-812 på dag 0 i dossökningsfasen av studien.
Biologisk: AAV9 BBP-812
Steril injektionsvätska, lösning för engångsbruk via volumetrisk infusionspump
Experimentell: Dossökningsfas: BBP-812 Dosnivå 2 (Kohort 2)
Deltagarna kommer att få en enstaka IV-infusion av högdos BBP-812 på dag 0 i dossökningsfasen av studien.
Biologisk: AAV9 BBP-812
Steril injektionsvätska, lösning för engångsbruk via volumetrisk infusionspump
Experimentell: Utbyggnadsfas för registrering: BBP-812
Deltagarna kommer att få en enda IV-infusion av BBP-812 i den valda dosen från dossökningsfasen på dag 0 i studiens expansionsfas.
Biologisk: AAV9 BBP-812
Steril injektionsvätska, lösning för engångsbruk via volumetrisk infusionspump

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal deltagare med biverkningar (AE)
Tidsram: Baslinje fram till vecka 52
Baslinje fram till vecka 52
Ändring från baslinje till 12 månader efter infusion i urinnivåer av N-acetylaspartat (NAA)
Tidsram: Baslinje, månad 12
Baslinje, månad 12
Ändring från baslinje till 12 månader efter infusion i centrala nervsystemet (CNS) NAA, mätt med magnetisk resonansspektroskopi (MRS)
Tidsram: Baslinje, månad 12
Baslinje, månad 12

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Ändring från baslinje till vecka 52 i bruttomotorisk bedömning, grovmotorisk funktionsmått-88
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Ändra från Baseline till Vecka 52 i Fine Motor Assessment, Bayley-4
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Ändra från Baseline till Vecka 52 i Cognitive Assessment, Bayley-4
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Ändra från Baseline till Vecka 52 i Communication Assessment, Bayley-4
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52
Ändra från Baseline till Vecka 52 i Adaptive Function, Vineland-3
Tidsram: Baslinje, vecka 52
Baslinje, vecka 52

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Aspa Therapeutics

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 september 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

13 oktober 2026

Avslutad studie (Beräknad)

8 oktober 2032

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 augusti 2021

Första postat (Faktisk)

10 augusti 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CVN-102

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera