Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus AAV9-geeniterapiasta potilailla, joilla on Canavanin tauti (CANaspire)

keskiviikko 15. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Aspa Therapeutics

Vaiheen 1/2 avoin tutkimus Canavan-taudin geeniterapian turvallisuudesta ja kliinisestä aktiivisuudesta antamalla adeno-assosioituneen viruksen (AAV) serotyyppi 9 -pohjaista rekombinanttivektoria, joka koodaa ihmisen ASPA-geeniä

Tämän tutkimuksen päätavoitteena on arvioida BBP-812:n, AAV9-pohjaisen geeniterapian, turvallisuutta, siedettävyyttä ja farmakodynaamista aktiivisuutta lapsipotilailla, joilla on Canavanin tauti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Canavanin tauti on erittäin harvinainen, vakavasti vammauttava ja kuolemaan johtava sairaus ilman hyväksyttyä hoitoa. Sponsori kehittää BBP-812:ta, tutkittavaa geeniterapiatuotetta systeemiseen annosteluun osallistujille, joilla on Canavanin tauti. BBP-812 on rekombinantti adeno-assosioitunut viruksen serotyyppi 9 (rAAV9) vektori, joka on suunniteltu kuljettamaan aspartoasylaasi (ASPA) -siirtogeeniä kaikkialla esiintyvän promoottorin ohjauksessa ASPA-ilmentymisen palauttamiseksi sekä hermosoluissa että ei-neuronaalisissa solutyypeissä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

26

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: clinicaltrials@aspatx.com

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
        • Rekrytointi
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Päätutkija:
          • Alexander Fay, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Rekrytointi
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Päätutkija:
          • Jennifer Rubin, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Rekrytointi
        • Massachusetts General Hospital (MGH); Center for Rare Neurological Diseases (CRND)
        • Päätutkija:
          • Florian Eichler, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10065
        • Valmis
        • Weill Cornell Medicine; Division of Pediatric Neurology

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 2 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

  • Osallistumisen enimmäisikä on 30 kuukautta.
  • Osallistujan terveydentila on tutkijan mielestä vakaa ja sairaushistorian ja laboratoriotutkimusten vahvistamana, eikä hänellä ole akuuttia tai kroonista hematologista, munuaisten, maksan, immunologista tai neurologista sairautta (muita kuin Canavanin tautia).

  • Osallistujalla on Canavanin taudin biokemiallinen, geneettinen ja kliininen diagnoosi:

    • Kohonnut virtsan NAA ja
    • ASPA-geenin kaksialleelinen mutaatio, joka on määritetty seulonnassa tai dokumentoitu osallistujan sairaushistoriaan.
    • Canavanin taudin aktiiviset kliiniset merkit

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

  • Testit ovat positiivisia anti-AAV9-vasta-aineiden kokonaismäärälle määritettynä entsyymi-immunosorbenttimäärityksellä (ELISA).
  • Sai aikaisempaa geeniterapiaa tai muuta hoitoa (mukaan lukien rokotteet), joihin liittyy AAV.
  • Osallistuja saa suuriannoksisia immunosuppressantteja.

  • Osallistujalla on merkittävästi edennyt Canavanin tauti, jolle on ominaista:

    • Jatkuva/jatkuva aivohalvaus tai decorticate asento,
    • Toistuva epileptinen tila tai
    • Vastahakoiset kohtaukset, jotka eivät reagoi kolmen tai useamman epilepsialääkkeen käytön aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Annoksenhakuvaihe: BBP-812 Annostaso 1 (Kohortti 1)
Osallistujat saavat yhden laskimonsisäisen (IV) infuusion pieniannoksista BBP-812:ta päivänä 0 tutkimuksen annoksenmääritysvaiheessa.
Biologinen: AAV9 BBP-812
Steriili injektioneste kertakäyttöön volumetrinen infuusiopumpun kautta
Kokeellinen: Annoksenhakuvaihe: BBP-812 Annostaso 2 (Kohortti 2)
Osallistujat saavat yhden IV-infuusion suuren annoksen BBP-812:ta päivänä 0 tutkimuksen annoksenmääritysvaiheessa.
Biologinen: AAV9 BBP-812
Steriili injektioneste kertakäyttöön volumetrinen infuusiopumpun kautta
Kokeellinen: Ilmoittautumisen laajennusvaihe: BBP-812
Osallistujat saavat yhden IV-infuusion BBP-812:ta valitulla annoksella annoksenmääritysvaiheesta päivänä 0 tutkimuksen laajennusvaiheessa.
Biologinen: AAV9 BBP-812
Steriili injektioneste kertakäyttöön volumetrinen infuusiopumpun kautta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Osallistujien määrä, joilla on haittatapahtumia (AE)
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 52 asti
Perustaso viikkoon 52 asti
Muutos lähtötasosta 12 kuukauteen infuusion jälkeen virtsan N-asetyyliaspartaatin (NAA) tasoissa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12
Perustaso, kuukausi 12
Muutos lähtötilanteesta 12 kuukauteen infuusion jälkeiseen keskushermostojärjestelmän (CNS) NAA:ssa, mitattuna magneettiresonanssispektroskopialla (MRS)
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12
Perustaso, kuukausi 12

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos perustilanteesta viikkoon 52 bruttomoottorin arvioinnissa, bruttomoottoritoiminnan mitta-88
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
Perustaso, viikko 52
Muutos perustilanteesta viikkoon 52 Fine Motor Assessmentissa, Bayley-4
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
Perustaso, viikko 52
Muutos lähtötilanteesta viikkoon 52 kognitiivisessa arvioinnissa, Bayley-4
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
Perustaso, viikko 52
Muutos lähtötilanteesta viikkoon 52 kohdassa Communication Assessment, Bayley-4
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
Perustaso, viikko 52
Vaihda perustilasta viikkoon 52 adaptiivisessa funktiossa, Vineland-3
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 52
Perustaso, viikko 52

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Aspa Therapeutics

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 8. syyskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 13. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 8. lokakuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. elokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. elokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. elokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CVN-102

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa