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Um estudo da terapia genética AAV9 em participantes com doença de Canavan (CANaspire)

15 de abril de 2026 atualizado por: Aspa Therapeutics

Um estudo aberto de fase 1/2 da segurança e da atividade clínica da terapia gênica para a doença de Canavan por meio da administração de um vetor recombinante baseado no sorotipo 9 do vírus adeno-associado (AAV) que codifica o gene ASPA humano

O principal objetivo deste estudo é avaliar a segurança, a tolerabilidade e a atividade farmacodinâmica do BBP-812, uma terapia genética baseada em AAV9 experimental, em participantes pediátricos com doença de Canavan.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A doença de Canavan é uma doença ultra-rara, profundamente incapacitante e fatal, sem terapia aprovada. O Patrocinador está desenvolvendo o BBP-812, um produto experimental de terapia genética para distribuição sistêmica em participantes com doença de Canavan. BBP-812 é um vetor de vírus adeno-associado recombinante sorotipo 9 (rAAV9) projetado para entregar o transgene aspartoacilase (ASPA) sob o controle de um promotor onipresente para restaurar a expressão de ASPA em tipos de células neuronais e não neuronais.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

26

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: clinicaltrials@aspatx.com

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • Recrutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Investigador principal:
          • Alexander Fay, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Investigador principal:
          • Jennifer Rubin, MD
        • Contato:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Recrutamento
        • Massachusetts General Hospital (MGH); Center for Rare Neurological Diseases (CRND)
        • Investigador principal:
          • Florian Eichler, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Concluído
        • Weill Cornell Medicine; Division of Pediatric Neurology

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 2 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Principais Critérios de Inclusão:

  • A idade máxima para inclusão é de 30 meses.
  • O participante tem saúde estável na opinião do investigador e conforme confirmado pelo histórico médico e estudos laboratoriais sem doença hematológica, renal, hepática, imunológica ou neurológica aguda ou crônica (exceto doença de Canavan).

  • O participante tem diagnóstico bioquímico, genético e clínico da doença de Canavan:

    • NAA urinário elevado e
    • Mutação bialélica do gene ASPA determinada na Triagem ou documentada no histórico médico do participante.
    • Sinais clínicos ativos da doença de Canavan

Principais Critérios de Exclusão:

  • Testes positivos para anticorpos totais anti-AAV9 determinados por ensaio imunoenzimático (ELISA).
  • Recebeu terapia genética anterior ou outra terapia (incluindo vacinas) envolvendo AAV.
  • O participante está recebendo terapia de alta dose com imunossupressores.

  • O participante progrediu significativamente a doença de Canavan caracterizada como:

    • Presença de postura descerebrada ou decorticada contínua/constante,
    • Estado de mal epiléptico recorrente ou
    • Crises recalcitrantes que não respondem durante o uso de 3 ou mais medicamentos antiepilépticos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Fase de determinação de dose: nível de dose 1 de BBP-812 (coorte 1)
Os participantes receberão uma única infusão intravenosa (IV) de baixa dose de BBP-812 no Dia 0 na fase de determinação da dose do estudo.
Biológico: AAV9 BBP-812
Solução estéril para injeção para uso único via bomba de infusão volumétrica
Experimental: Fase de determinação de dose: nível de dose 2 de BBP-812 (coorte 2)
Os participantes receberão uma única infusão IV de alta dose de BBP-812 no Dia 0 na fase de determinação da dose do estudo.
Biológico: AAV9 BBP-812
Solução estéril para injeção para uso único via bomba de infusão volumétrica
Experimental: Fase de Expansão de Inscrição: BBP-812
Os participantes receberão uma única infusão IV de BBP-812 na dose selecionada na fase de determinação da dose no Dia 0 na fase de expansão do estudo.
Biológico: AAV9 BBP-812
Solução estéril para injeção para uso único via bomba de infusão volumétrica

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Número de participantes com eventos adversos (EAs)
Prazo: Linha de base até a semana 52
Linha de base até a semana 52
Mudança da linha de base para 12 meses após a infusão nos níveis de N-acetilaspartato (NAA) na urina
Prazo: Linha de base, mês 12
Linha de base, mês 12
Mudança da linha de base para 12 meses após a infusão no sistema nervoso central (SNC) NAA, conforme medido por espectroscopia de ressonância magnética (MRS)
Prazo: Linha de base, mês 12
Linha de base, mês 12

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Mudança da linha de base para a semana 52 na avaliação motora grossa, medida da função motora grossa-88
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Mudança da linha de base para a semana 52 na avaliação motora fina, Bayley-4
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Mudança da linha de base para a semana 52 na avaliação cognitiva, Bayley-4
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Mudança da linha de base para a semana 52 na avaliação de comunicação, Bayley-4
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52
Mudança da linha de base para a semana 52 na função adaptativa, Vineland-3
Prazo: Linha de base, Semana 52
Linha de base, Semana 52

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Aspa Therapeutics

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de setembro de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

13 de outubro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

8 de outubro de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de agosto de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de agosto de 2021

Primeira postagem (Real)

10 de agosto de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

17 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CVN-102

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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