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遗传性淀粉样变性心肌病患者的自主神经评估：遗传性淀粉样变性心脏病

2021年10月20日 更新者：University of Sao Paulo General Hospital

转甲状腺素蛋白引起的遗传性淀粉样变性心肌病患者与转甲状腺素蛋白基因突变但无心肌病患者自主神经特征的比较分析

转甲状腺素蛋白淀粉样变性表现出多种可能的表型，遗传性神经学形式是最常见的发现和研究（家族性淀粉样变性多发性神经病或 FAP），其可以从无症状患者到具有不同程度的外周感觉运动性多发性神经病和自主神经功能障碍的患者出现。

尽管特定的突变通常会导致特定的表型，即具有主要的心脏或优先神经病学特征，但随着诊断病例数量的增加，已经观察到临床表现的重叠。

对家族性淀粉样变性心肌病 (FAC) 患者的自主神经特征的评估尚未得到充分研究，并且尚不清楚仅患有该疾病的心脏特征的患者是否可能出现自主神经异常，或者即使没有心脏受累的突变携带者是否也可能表现出自主神经异常.

在这项研究中，将家族性淀粉样变性心脏病患者的自主神经概况与具有突变但未确诊心脏病的患者和健康个体（对照组）的概况进行比较。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

60

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 巴西
      • Sao Paulo、巴西、05403-000
        • University of Sao Paulo Medical School - The Heart Institute
      • São Paulo、巴西、05403000
        • Fabio Fernandes
    • Sao Paulo
      • São Paulo、Sao Paulo、巴西、05403-900
        • Instituto do Coração - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 80年 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

不适用

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

  • 最近 6 个月内发生过缺血性或出血性中风；
  • 缺血性心脏病史；
  • 怀孕;
  • 严重的肺部疾病；
  • 抵抗性全身性动脉高血压；
  • 糖尿病患者；
  • 存在起搏器或 CDI。

描述

纳入标准：

  • FAC组：家族性家族性淀粉样变性心肌病（FAC）患者。
  • Non-FAC组：没有FAC的转甲状腺素蛋白基因突变患者。
  • 对照组：无合并症且无转甲状腺素蛋白基因突变的健康、无症状个体。
  • 同意并签署知情同意书。

排除标准：

-

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
FAC组
家族性淀粉样变性心肌病患者。
诊断测试：平视倾斜台测试
直立抬头倾斜测试中的自主反应评估。
其他名称：
  • 倾斜测试
诊断测试：心率变异性
24 小时 Holter 监测心率变异性评估..
非FAC组
没有 FAC 的转甲状腺素蛋白基因突变患者。
诊断测试：平视倾斜台测试
直立抬头倾斜测试中的自主反应评估。
其他名称：
  • 倾斜测试
诊断测试：心率变异性
24 小时 Holter 监测心率变异性评估..
控制组
健康的科目。
诊断测试：平视倾斜台测试
直立抬头倾斜测试中的自主反应评估。
其他名称：
  • 倾斜测试
诊断测试：心率变异性
24 小时 Holter 监测心率变异性评估..

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
FAC 患者的自主反应概况。
大体时间：6个月
通过分析 24 小时 Holter 监测的心率变异性、变时和压力反应的模式以及 FAC 患者的倾斜台测试中的 valsalva 动作来比较自主神经分布，其中个体具有转甲状腺素蛋白基因突变而没有 FAC 和健康的人。
6个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
Dysautonomia 与电生理心脏障碍之间的相关性。
大体时间：6个月
评估自主神经异常与房室、室内、室间传导障碍、高分辨率心电图中晚期电位的存在以及 Holter 监测中室上性和室性心律失常的发生的关系。
6个月
自主神经功能异常与结构性心脏改变之间的相关性。
大体时间：6个月
评估自主神经异常变化与通过应变超声心动图评估的心脏结构变化之间的关系。
6个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Sao Paulo General Hospital

合作者

Fleury

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (预期的)

2022年1月1日

初级完成 (预期的)

2023年1月1日

研究完成 (预期的)

2023年7月1日

研究注册日期

首次提交

2021年10月8日

首先提交符合 QC 标准的

2021年10月20日

首次发布 (实际的)

2021年10月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年10月21日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年10月20日

最后验证

2021年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • SDC 5045/20/074

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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