Örökletes amiloidotikus kardiomiopátiában szenvedő betegek autonóm értékelése: örökletes amiloidotikus szívbetegség
2021. október 20. frissítette: University of Sao Paulo General Hospital
A transzthyretin által okozott örökletes amiloidotikus kardiomiopátiában szenvedő betegek és a kardiomiopátia nélküli transzthyretin génmutációban szenvedő betegek autonóm profiljának összehasonlító elemzése
A transzthyretin amiloidózis számos lehetséges fenotípust mutat, az örökletes neurológiai formát a leggyakrabban találták és tanulmányozzák (familiáris amyloidoticus polyneuropathia vagy FAP), amely az oligosymptomás betegektől a különböző fokú perifériás szenzomotoros polyneuropathiában és dysautonomiában szenvedő betegekig jelentkezhet.
Bár egy specifikus mutáció általában specifikus fenotípust okoz, azaz túlnyomórészt szív- vagy preferenciális neurológiai profillal, a diagnosztizált esetek számának növekedésével a klinikai megjelenések átfedését figyelték meg.
A családi amyloidotikus kardiomiopátiában (FAC) szenvedő egyének autonóm profiljának értékelését nem vizsgálták alaposan, és nem ismert, hogy a betegség kizárólag kardiális profiljával rendelkező betegeknél előfordulhat-e dysautonomia, vagy akár a szívvel nem érintett mutációhordozók is mutathatnak-e ilyet. .
Ebben a vizsgálatban a családi amiloidotikus szívbetegségben szenvedő betegek autonóm profilját hasonlítják össze azoknak a betegeknek a profiljával, akiknek mutációi vannak, de nem diagnosztizáltak szívbetegséget és egészséges egyéneket (kontrollcsoport).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
60
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Bruno VK Bueno, MD
- Telefonszám: +55(11)98187-7226
- E-mail: vazkerges@gmail.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Sao Paulo, Brazília, 05403-000
- University of Sao Paulo Medical School - The Heart Institute
-
São Paulo, Brazília, 05403000
- Fabio Fernandes
-
-
Sao Paulo
-
São Paulo, Sao Paulo, Brazília, 05403-900
- Instituto do Coração - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT)
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
- Ischaemiás vagy hemorrhagiás stroke az elmúlt 6 hónapban;
- Ischaemiás szívbetegség anamnézisében;
- Terhesség;
- Súlyos tüdőbetegség;
- Rezisztens szisztémás artériás hipertónia;
- Cukorbetegek;
- Pacemaker vagy CDI jelenléte.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- FAC csoport: familiáris familiáris amiloidotikus kardiomiopátiában (FAC) szenvedő betegek.
- Nem-FAC csoport: transztiretin génmutációval rendelkező betegek, akik nem rendelkeznek FAC-val.
- Kontroll csoport: egészséges, tünetmentes egyedek, társbetegségek és transztiretin génmutációk nélkül.
- Megállapodás és a beleegyező nyilatkozat aláírása.
Kizárási kritériumok:
-
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
FAC csoport
Családi amiloidotikus kardiomiopátiában szenvedő betegek.
|
Autonóm válasz értékelése az ortosztatikus fej felfelé billentési tesztben.
Más nevek:
A pulzusszám változékonyságának értékelése 24 órás Holter-monitoringon.
|
|
Nem-FAC csoport
Transztiretin génmutációban szenvedő betegek, akik nem rendelkeznek FAC-val.
|
Autonóm válasz értékelése az ortosztatikus fej felfelé billentési tesztben.
Más nevek:
A pulzusszám változékonyságának értékelése 24 órás Holter-monitoringon.
|
|
Ellenőrző csoport
Egészséges alanyok.
|
Autonóm válasz értékelése az ortosztatikus fej felfelé billentési tesztben.
Más nevek:
A pulzusszám változékonyságának értékelése 24 órás Holter-monitoringon.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
FAC-ban szenvedő betegek autonóm válaszprofilja.
Időkeret: 6 hónap
|
Az autonóm profil összehasonlítása a 24 órás Holter-monitoring pulzusszám variabilitásának elemzésével, a kronotróp és nyomásválasz mintázataival és a valsalva manőverrel a billenőasztal-tesztben FAC-ban szenvedő betegeknél, a transzthyretin gén mutációiban szenvedő egyénekkel FAC nélkül és egészséges egyének.
|
6 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Összefüggés a dysautonomia és az elektrofiziológiás szívzavarok között.
Időkeret: 6 hónap
|
Értékelje a dysautonomia kapcsolatát az atrioventricularis, intraventricularis, interventricularis vezetési zavarokkal, a késői potenciálok jelenlétével a nagy felbontású elektrokardiogramon, valamint a szupraventrikuláris és kamrai aritmiák előfordulásával Holter-monitorozáson.
|
6 hónap
|
|
Összefüggés a diszautonómia és a strukturális szívelváltozások között.
Időkeret: 6 hónap
|
Értékelje a diszautonómiás változások és a törzs echokardiográfiával értékelt kardiális szerkezeti változások kapcsolatát.
|
6 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Gallelli I, Lorenzini M, Ciliberti P, Biagini E, Salvi F, Branzi A. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010 Jul;7(7):398-408. doi: 10.1038/nrcardio.2010.67. Epub 2010 May 18.
- Cruz MW. Regional differences and similarities of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) presentation in Brazil. Amyloid. 2012 Jun;19 Suppl 1:65-7. doi: 10.3109/13506129.2012.673183. Epub 2012 Apr 12.
- Queiroz MC, Pedrosa RC, Berensztejn AC, Pereira Bde B, Nascimento EM, Duarte MM, Pereira-Junior PP, Cruz MW. Frequency of Cardiovascular Involvement in Familial Amyloidotic Polyneuropathy in Brazilian Patients. Arq Bras Cardiol. 2015 Nov;105(5):503-9. doi: 10.5935/abc.20150112. Epub 2015 Sep 8.
- Cruz MW, Foguel D, Berensztejn AC, Pedrosa RC, Mundayat R, Ong ML; THAOS Investigators. The demographic, genetic, and clinical characteristics of Brazilian subjects enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey. Amyloid. 2017 Mar;24(sup1):103-104. doi: 10.1080/13506129.2017.1291423. No abstract available.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (VÁRHATÓ)
2022. január 1.
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
2023. január 1.
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
2023. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. október 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. október 20.
Első közzététel (TÉNYLEGES)
2021. október 21.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2021. október 21.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. október 20.
Utolsó ellenőrzés
2021. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SDC 5045/20/074
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .