Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Autonomní hodnocení pacientů s hereditární amyloidotickou kardiomyopatií: hereditární amyloidotickou srdeční chorobou

20. října 2021 aktualizováno: University of Sao Paulo General Hospital

Srovnávací analýza autonomního profilu mezi pacienty s hereditární amyloidotickou kardiomyopatií způsobenou transthyretinem a pacienty s mutací genu pro transthyretin bez kardiomyopatie

Transthyretinová amyloidóza vykazuje různé možné fenotypy, přičemž nejčastěji se vyskytuje a studuje dědičná neurologická forma (familiární amyloidotická polyneuropatie nebo FAP), která se může projevit od oligosymptomatických pacientů až po pacienty s periferní senzomotorickou polyneuropatií různého stupně a dysautonomií.

Ačkoli specifická mutace obvykle způsobuje specifický fenotyp, tj. s převážně kardiálním nebo preferenčním neurologickým profilem, s nárůstem počtu diagnostikovaných případů bylo pozorováno překrývání klinických projevů.

Hodnocení autonomního profilu u jedinců s familiární amyloidotickou kardiomyopatií (FAC) nebylo dobře prozkoumáno a není známo, zda pacienti s výhradně srdečním profilem onemocnění mohou mít dysautonomii nebo zda ji mohou vykazovat i nositelé mutací bez postižení srdce .

V této studii budou autonomní profily pacientů s familiárním amyloidotickým onemocněním srdce porovnány s profily pacientů, kteří mají mutace, ale bez prokázané srdeční choroby, a zdravých jedinců (kontrolní skupina).

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Brazílie
      • Sao Paulo, Brazílie, 05403-000
        • University of Sao Paulo Medical School - The Heart Institute
      • São Paulo, Brazílie, 05403000
        • Fabio Fernandes
    • Sao Paulo
      • São Paulo, Sao Paulo, Brazílie, 05403-900
        • Instituto do Coração - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

  • Ischemická nebo hemoragická mrtvice během posledních 6 měsíců;
  • Anamnéza ischemické choroby srdeční;
  • Těhotenství;
  • Závažné onemocnění plic;
  • Rezistentní systémová arteriální hypertenze;
  • Diabetici;
  • Přítomnost kardiostimulátoru nebo CDI.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Skupina FAC: pacienti s familiární familiární amyloidotickou kardiomyopatií (FAC).
  • Skupina non-FAC: pacienti s mutacemi genu pro transtyretin, kteří nemají FAC.
  • Kontrolní skupina: zdraví, asymptomatičtí jedinci bez komorbidit a bez mutací genu pro transtyretin.
  • Souhlas a podepsání formuláře informovaného souhlasu.

Kritéria vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina FAC
Pacienti s familiární amyloidotickou kardiomyopatií.
Diagnostický test: Test náklonu hlavy nahoru
Hodnocení autonomní odezvy v ortostatickém testu náklonu hlavy nahoru.
Ostatní jména:
  • Test náklonu
Diagnostický test: Variabilita srdeční frekvence
Hodnocení variability srdeční frekvence při 24hodinovém Holterově monitorování.
Skupina mimo FAC
Pacienti s mutacemi genu pro transtyretin, kteří nemají FAC.
Diagnostický test: Test náklonu hlavy nahoru
Hodnocení autonomní odezvy v ortostatickém testu náklonu hlavy nahoru.
Ostatní jména:
  • Test náklonu
Diagnostický test: Variabilita srdeční frekvence
Hodnocení variability srdeční frekvence při 24hodinovém Holterově monitorování.
Kontrolní skupina
Zdravé předměty.
Diagnostický test: Test náklonu hlavy nahoru
Hodnocení autonomní odezvy v ortostatickém testu náklonu hlavy nahoru.
Ostatní jména:
  • Test náklonu
Diagnostický test: Variabilita srdeční frekvence
Hodnocení variability srdeční frekvence při 24hodinovém Holterově monitorování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Profil autonomní odpovědi pacientů s FAC.
Časové okno: 6 měsíců
Porovnat autonomní profil analýzou variability srdeční frekvence při 24hodinovém Holterově monitorování, vzory chronotropní a tlakové odezvy a valsalvův manévr v testu naklápěcího stolu u pacientů s FAC, s jedinci s mutacemi genu pro transtyretin bez FAC a v zdravých jedinců.
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace mezi dysautonomií a elektrofyziologickými srdečními poruchami.
Časové okno: 6 měsíců
Zhodnoťte vztah dysautonomie s atrioventrikulárními, intraventrikulárními, interventrikulárními poruchami vedení, přítomností pozdních potenciálů na elektrokardiogramu s vysokým rozlišením a výskytem supraventrikulárních a komorových arytmií na Holterově monitorování.
6 měsíců
Korelace mezi dysautonomií a strukturálními srdečními alteracemi.
Časové okno: 6 měsíců
Zhodnoťte vztah změn dysautonomie se strukturálními změnami srdce hodnocenými kmenovou echokardiografií.
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Sao Paulo General Hospital

Spolupracovníci

Fleury

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (OČEKÁVANÝ)

1. ledna 2022

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. ledna 2023

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. července 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. října 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. října 2021

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

21. října 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

21. října 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. října 2021

Naposledy ověřeno

1. října 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SDC 5045/20/074

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Amyloidní neuropatie

Klinické studie na Test náklonu hlavy nahoru

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Panama

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit