Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Autonome evaluatie van patiënten met erfelijke amyloïdose cardiomyopathie: erfelijke amyloïdose hartziekte

20 oktober 2021 bijgewerkt door: University of Sao Paulo General Hospital

Vergelijkende analyse van het autonome profiel tussen patiënten met erfelijke amyloïdose cardiomyopathie veroorzaakt door transthyretine en patiënten met transthyretine-genmutatie, zonder cardiomyopathie

Transthyretine-amyloïdose vertoont een verscheidenheid aan mogelijke fenotypes, waarbij de erfelijke neurologische vorm de meest gevonden en bestudeerde is (familiale amyloïdose polyneuropathie of FAP), die zich kan voordoen van oligosymptomatische patiënten tot patiënten met perifere sensorimotorische polyneuropathie van verschillende gradaties en dysautonomie.

Hoewel een specifieke mutatie meestal een specifiek fenotype veroorzaakt, dat wil zeggen met een overwegend cardiaal of preferentieel neurologisch profiel, is er met de toename van het aantal gediagnosticeerde gevallen een overlapping van klinische presentaties waargenomen.

De beoordeling van het autonome profiel bij personen met familiaire amyloïdale cardiomyopathie (FAC) is niet goed bestudeerd en het is niet bekend of patiënten met een uitsluitend cardiaal profiel van de ziekte dysautonomie kunnen vertonen of dat zelfs mutatiedragers zonder cardiale betrokkenheid dit kunnen vertonen .

In deze studie zullen de autonome profielen van patiënten met familiaire amyloïdose hartziekte worden vergeleken met de profielen van patiënten die mutaties hebben maar zonder vastgestelde hartziekte en gezonde individuen (controlegroep).

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Brazilië
      • Sao Paulo, Brazilië, 05403-000
        • University of Sao Paulo Medical School - The Heart Institute
      • São Paulo, Brazilië, 05403000
        • Fabio Fernandes
    • Sao Paulo
      • São Paulo, Sao Paulo, Brazilië, 05403-900
        • Instituto do Coração - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 80 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

  • Ischemische of hemorragische beroerte in de afgelopen 6 maanden;
  • Geschiedenis van ischemische hartziekte;
  • Zwangerschap;
  • Ernstige longziekte;
  • Resistente systemische arteriële hypertensie;
  • Diabetici;
  • Aanwezigheid van pacemaker of CDI.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • FAC-groep: patiënten met familiale familiale amyloïdose cardiomyopathie (FAC).
  • Niet-FAC-groep: patiënten met transthyretine-genmutaties die geen FAC hebben.
  • Controlegroep: gezonde, asymptomatische personen zonder comorbiditeiten en zonder mutaties in het transthyretinegen.
  • Overeenkomst en ondertekening van het toestemmingsformulier.

Uitsluitingscriteria:

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
FAC-groep
Patiënten met familiaire amyloïdose cardiomyopathie.
Diagnostische toets: Head-Up Tilt-tafeltest
Autonome responsbeoordeling in de orthostatische head-up tilt-test.
Andere namen:
  • Tilt-test
Diagnostische toets: Hartslagvariabiliteit
Beoordeling van hartslagvariabiliteit op 24-uurs Holter-monitoring.
Niet-FAC-groep
Patiënten met transthyretine-genmutaties die geen FAC hebben.
Diagnostische toets: Head-Up Tilt-tafeltest
Autonome responsbeoordeling in de orthostatische head-up tilt-test.
Andere namen:
  • Tilt-test
Diagnostische toets: Hartslagvariabiliteit
Beoordeling van hartslagvariabiliteit op 24-uurs Holter-monitoring.
Controlegroep
Gezonde onderwerpen.
Diagnostische toets: Head-Up Tilt-tafeltest
Autonome responsbeoordeling in de orthostatische head-up tilt-test.
Andere namen:
  • Tilt-test
Diagnostische toets: Hartslagvariabiliteit
Beoordeling van hartslagvariabiliteit op 24-uurs Holter-monitoring.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Autonoom responsprofiel van patiënten met FAC.
Tijdsspanne: 6 maanden
Om het autonome profiel te vergelijken door analyse van de hartslagvariabiliteit bij 24-uurs Holter-monitoring, de patronen van chronotrope en drukrespons en de valsalva-manoeuvre in de kanteltafeltest van patiënten met FAC, met individuen met mutaties van het transthyretine-gen zonder FAC en in gezonde individuen.
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie tussen dysautonomie en elektrofysiologische hartstoornissen.
Tijdsspanne: 6 maanden
Evalueer de relatie van dysautonomie met atrioventriculaire, intraventriculaire, interventriculaire geleidingsstoornissen, de aanwezigheid van late potentialen in het hoge-resolutie elektrocardiogram en het optreden van supraventriculaire en ventriculaire aritmieën bij Holter-monitoring.
6 maanden
Correlatie tussen dysautonomie en structurele cardiale veranderingen.
Tijdsspanne: 6 maanden
Evalueer de relatie tussen veranderingen in dysautonomie en cardiale structurele veranderingen, beoordeeld door middel van echocardiografie.
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Sao Paulo General Hospital

Medewerkers

Fleury

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (VERWACHT)

1 januari 2022

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 januari 2023

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 juli 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 oktober 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 oktober 2021

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

21 oktober 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

21 oktober 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 oktober 2021

Laatst geverifieerd

1 oktober 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SDC 5045/20/074

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren