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Évaluation autonome des patients atteints de cardiomyopathie amyloïdotique héréditaire : maladie cardiaque amyloïdotique héréditaire

20 octobre 2021 mis à jour par: University of Sao Paulo General Hospital

Analyse comparative du profil autonome entre les patients atteints de cardiomyopathie amyloïdotique héréditaire causée par la transthyrétine et les patients atteints de mutation du gène de la transthyrétine, sans cardiomyopathie

L'amylose à transthyrétine présente une variété de phénotypes possibles, la forme neurologique héréditaire étant la plus couramment retrouvée et étudiée (polyneuropathie amyloïde familiale ou PAF), qui peut se présenter de patients oligosymptomatiques à des patients atteints de polyneuropathie sensitivomotrice périphérique à des degrés divers et de dysautonomie.

Bien qu'une mutation spécifique provoque généralement un phénotype spécifique, c'est-à-dire avec un profil à prédominance cardiaque ou neurologique préférentiel, avec l'augmentation du nombre de cas diagnostiqués, un chevauchement des présentations cliniques a été observé.

L'évaluation du profil autonome chez les personnes atteintes de cardiomyopathie amyloïdotique familiale (FAC) n'a pas été bien étudiée, et on ne sait pas si les patients présentant un profil exclusivement cardiaque de la maladie peuvent présenter une dysautonomie ou si même les porteurs de mutations sans atteinte cardiaque peuvent en présenter. .

Dans cette étude, les profils autonomes de patients atteints de cardiopathie amyloïdotique familiale seront comparés aux profils de patients porteurs de mutations mais sans cardiopathie établie et d'individus sains (groupe contrôle).

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Bruno VK Bueno, MD
  • Numéro de téléphone: +55(11)98187-7226
  • E-mail: vazkerges@gmail.com

Lieux d'étude

  • Brésil
      • Sao Paulo, Brésil, 05403-000
        • University of Sao Paulo Medical School - The Heart Institute
      • São Paulo, Brésil, 05403000
        • Fabio Fernandes
    • Sao Paulo
      • São Paulo, Sao Paulo, Brésil, 05403-900
        • Instituto do Coração - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 80 ans (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

  • AVC ischémique ou hémorragique au cours des 6 derniers mois ;
  • Antécédents de cardiopathie ischémique ;
  • Grossesse;
  • Maladie pulmonaire grave ;
  • Hypertension artérielle systémique résistante ;
  • Diabétiques;
  • Présence de stimulateur cardiaque ou CDI.

La description

Critère d'intégration:

  • Groupe FAC : patients atteints de cardiomyopathie amyloïde familiale familiale (FAC).
  • Groupe non-FAC : patients porteurs de mutations du gène de la transthyrétine qui n'ont pas de FAC.
  • Groupe témoin : individus sains, asymptomatiques, sans comorbidités et sans mutations du gène de la transthyrétine.
  • Accord et signature du formulaire de consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

-

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe AEC
Patients atteints de cardiomyopathie amyloïdotique familiale.
Test diagnostique: Test de la table d'inclinaison tête haute
Évaluation de la réponse autonome dans le test d'inclinaison tête haute orthostatique.
Autres noms:
  • Test d'inclinaison
Test diagnostique: Variabilité de la fréquence cardiaque
Évaluation de la variabilité de la fréquence cardiaque sur la surveillance Holter de 24 heures.
Groupe non-FAC
Patients porteurs de mutations du gène de la transthyrétine qui n'ont pas de FAC.
Test diagnostique: Test de la table d'inclinaison tête haute
Évaluation de la réponse autonome dans le test d'inclinaison tête haute orthostatique.
Autres noms:
  • Test d'inclinaison
Test diagnostique: Variabilité de la fréquence cardiaque
Évaluation de la variabilité de la fréquence cardiaque sur la surveillance Holter de 24 heures.
Groupe de contrôle
Sujets sains.
Test diagnostique: Test de la table d'inclinaison tête haute
Évaluation de la réponse autonome dans le test d'inclinaison tête haute orthostatique.
Autres noms:
  • Test d'inclinaison
Test diagnostique: Variabilité de la fréquence cardiaque
Évaluation de la variabilité de la fréquence cardiaque sur la surveillance Holter de 24 heures.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Profil de réponse autonome des patients atteints de FAC.
Délai: 6 mois
Comparer le profil autonome en analysant la variabilité de la fréquence cardiaque sur la surveillance Holter de 24 heures, les schémas de réponse chronotrope et de pression et la manœuvre de valsalva dans le test de table basculante des patients atteints de FAC, avec des individus présentant des mutations du gène de la transthyrétine sans FAC et dans individus sains.
6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation entre dysautonomie et troubles cardiaques électrophysiologiques.
Délai: 6 mois
Évaluer la relation entre la dysautonomie et les troubles de la conduction auriculo-ventriculaire, intraventriculaire et interventriculaire, la présence de potentiels tardifs dans l'électrocardiogramme à haute résolution et la survenue d'arythmies supraventriculaires et ventriculaires sur la surveillance Holter.
6 mois
Corrélation entre dysautonomie et altérations cardiaques structurelles.
Délai: 6 mois
Évaluer la relation entre les changements de dysautonomie et les changements structurels cardiaques évalués par échocardiographie de contrainte.
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Sao Paulo General Hospital

Collaborateurs

Fleury

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (ANTICIPÉ)

1 janvier 2022

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 janvier 2023

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 juillet 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 octobre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 octobre 2021

Première publication (RÉEL)

21 octobre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

21 octobre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 octobre 2021

Dernière vérification

1 octobre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • SDC 5045/20/074

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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