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阻止 TSC 发作和进展 2B：西罗莫司 TSC 癫痫预防研究 (TSC-STEPS)

2026年1月20日 更新者：Darcy Krueger

该试验是一项 II 期随机、双盲、安慰剂对照的多中心研究，旨在评估早期西罗莫司预防或延迟 TSC 婴儿癫痫发作的安全性和有效性。

这项研究得到了美国食品和药物管理局 (FDA) 孤儿产品部 (OOPD) 办公室的研究资助。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

结节性硬化症 (TSC) 是由 TSC1 或 TSC2 中的基因突变引起的，导致雷帕霉素 (mTOR) 信号通路的机制靶点失调。 TSC 婴儿癫痫发作时的年龄与这一高危人群的长期神经发育结果有关。 西罗莫司是一种 mTOR 抑制剂，用于治疗 TSC 的许多症状，包括癫痫。 这将是第一项使用合理的、基于机制的治疗方法，真正评估用于预防或延迟 TSC 癫痫发作的靶向、疾病修饰药物疗法的研究。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

64

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Molly S Griffith, BA
  • 电话号码：513-636-9669
  • 邮箱：info@tscsteps.org

研究联系人备份

  • 姓名：Jessica Krefting, RN
  • 电话号码：256-533-0833
  • 邮箱：info@tscsteps.org

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35294
        • 招聘中
        • University of Alabama at Birmingham
        • 接触：
          • Jessica Krefting, RN
        • 首席研究员：
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • 招聘中
        • University of California at Los Angeles
        • 接触：
          • Angela Martinez
        • 首席研究员：
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto、California、美国、94304
        • 招聘中
        • Stanford University
        • 首席研究员：
          • Brenda Porter, MD
        • 接触：
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
        • 招聘中
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Tracy Gertler, MD
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • 招聘中
        • Boston Children's Hospital
        • 首席研究员：
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • 接触：
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、美国、63110
        • 招聘中
        • Washington University -- St. Louis
        • 接触：
          • Olga Novak
        • 首席研究员：
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill、North Carolina、美国、27510
        • 主动，不招人
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229
        • 招聘中
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • 招聘中
        • University of Texas HSC at Houston
        • 首席研究员：
          • Hope Northrup, MD
        • 接触：
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98105
        • 招聘中
        • Seattle Children's Hospital
        • 接触：
          • Mikaela Morales
        • 首席研究员：
          • Stephanie Randle, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1天 至 6个月 (孩子)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  1. 入组时 0-6 个月大（受试者在随机分组和治疗开始时年龄必须小于 7 个月）。 更正年龄必须至少为 39 周（通过从实际年龄减去妊娠 40 周前出生的周数计算）。
  2. 根据既定的临床或遗传标准确诊为 TSC

排除标准：

  1. 在登记时或在基线脑电图上确定的癫痫发作史（临床或脑电图）。
  2. 过去曾接受过或目前正在接受传统抗惊厥药物 (AED)、全身性（口服）mTOR 抑制剂（如雷帕霉素、西罗莫司或依维莫司）、生酮相关特殊饮食或其他抗癫痫药物的治疗-癫痫治疗剂、装置或程序。
  3. 在基线筛选访视前 30 天内服用过任何其他研究药物作为另一项研究的一部分。
  4. 在基线筛查访视时患有严重疾病或活动性感染
  5. 有严重早产史，定义为分娩时胎龄 <30 周，或出生时或新生儿期出现除 TSC 以外的其他重大医学并发症，这些并发症会带来癫痫发作或神经发育迟缓的额外风险（即 HIE、严重新生儿感染、大手术、长时间通气或其他挽救生命的支持性护理或程序）。
  6. 研究者认为具有临床意义且可能危及研究对象安全的基线异常实验室值（即肾功能、肝功能或骨髓生成）。
  7. 基线访视后 3 个月内之前、计划或预期的神经外科手术
  8. 具有临床指示 mTOR 治疗的 TSC 相关病症（即 SEGA 或 AML）。
  9. 研究者认为不能遵守研究要求的受试者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：预防
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：三倍

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
安慰剂比较：安慰剂
药品：安慰剂
匹配安慰剂
实验性的：西罗莫司
药品：西罗莫司
本研究中使用的研究药物产品是西罗莫司，以口服混悬液形式提供。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
疗效——癫痫发作的时间
大体时间：12个月大
癫痫发作时间，比较西罗莫司和安慰剂
12个月大
安全——不良事件
大体时间：12个月大
将西罗莫司与安慰剂进行比较，报告严重（CTCAE v5.0 等级 >= 3）不良事件 (AE) 或严重不良事件 (SAE) 的受试者百分比。
12个月大

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
神经发育结果
大体时间：12 和 24 个月大
治疗结束时的神经发育结果，将西罗莫司与安慰剂进行比较。
12 和 24 个月大
生活质量结果
大体时间：12 和 24 个月大
患者和护理人员的生活质量，将西罗莫司与安慰剂进行比较。
12 和 24 个月大
脑电生物标志物
大体时间：12 和 24 个月大
脑电图测量神经元连通性，将西罗莫司与安慰剂进行比较。
12 和 24 个月大
MRI 生物标志物
大体时间：12 和 24 个月大
神经元连通性的 MRI 测量，西罗莫司与安慰剂的比较。
12 和 24 个月大
西罗莫司精确给药
大体时间：12个月大
验证西罗莫司精准给药在 TSC 患儿中的可行性和有效性
12个月大

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Darcy Krueger

调查人员

  • 首席研究员：Darcy A Krueger, MD, PhD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • 首席研究员：Martina Bebin, MD, MPA、University of Alabama at Birmingham

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年10月13日

初级完成 (估计的)

2026年6月30日

研究完成 (估计的)

2027年6月30日

研究注册日期

首次提交

2021年10月22日

首先提交符合 QC 标准的

2021年10月22日

首次发布 (实际的)

2021年11月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年1月22日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月20日

最后验证

2026年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (美国 FDA 拨款/合同)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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