Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Stoppe TSC-begynnelse og progresjon 2B: Sirolimus TSC Epilepsi Prevention Study (TSC-STEPS)

20. januar 2026 oppdatert av: Darcy Krueger

Denne studien er en fase II randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert multi-site studie for å evaluere sikkerheten og effekten av tidlig sirolimus for å forhindre eller forsinke anfallsutbrudd hos TSC-spedbarn.

Denne studien er støttet av forskningsmidler fra Office of Orphan Products Division (OOPD) i US Food and Drug Administration (FDA).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er forårsaket av genetisk mutasjon i TSC1 eller TSC2, noe som resulterer i dysregulering av det mekanistiske målet for rapamycin (mTOR) signalvei. Alder på tidspunktet for anfallsutbrudd hos TSC-spedbarn har vært knyttet til langsiktig nevroutviklingsresultat i denne høyrisikopopulasjonen. Sirolimus er en mTOR-hemmer som brukes til å behandle mange av symptomene på TSC, inkludert epilepsi. Dette vil være den første studien som virkelig evaluerer en målrettet, sykdomsmodifiserende medikamentell behandling for å forhindre eller forsinke anfallsutbrudd ved TSC ved å bruke en rasjonell, mekanismebasert terapeutisk tilnærming.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

64

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
        • Rekruttering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Ta kontakt med:
          • Jessica Krefting, RN
        • Hovedetterforsker:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California at Los Angeles
        • Ta kontakt med:
          • Angela Martinez
        • Hovedetterforsker:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Forente stater, 94304
        • Rekruttering
        • Stanford University
        • Hovedetterforsker:
          • Brenda Porter, MD
        • Ta kontakt med:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Rekruttering
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Tracy Gertler, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University -- St. Louis
        • Ta kontakt med:
          • Olga Novak
        • Hovedetterforsker:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27510
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • University of Texas HSC at Houston
        • Hovedetterforsker:
          • Hope Northrup, MD
        • Ta kontakt med:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Rekruttering
        • Seattle Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Mikaela Morales
        • Hovedetterforsker:
          • Stephanie Randle, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag til 6 måneder (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. 0-6 måneders alder ved innskrivningstidspunktet (personen må være <7 måneders kronologisk alder ved randomisering og behandlingsstart). Korrigert alder må være minst 39 uker (beregnet ved å trekke antall uker født før 40 ukers svangerskap fra den kronologiske alderen).
  2. Har en bekreftet diagnose av TSC basert på etablerte kliniske eller genetiske kriterier

Ekskluderingskriterier:

  1. Tidligere anfallshistorie (klinisk eller elektrografisk) på tidspunktet for registrering eller identifisert på baseline EEG.
  2. Har blitt behandlet tidligere eller behandles for tiden ved registrering med konvensjonelle antikonvulsive medisiner (AED), systemiske (orale) mTOR-hemmere (som rapamycin, sirolimus eller everolimus), ketogen-relatert spesialdiett eller en annen anti - anfallsterapeutisk middel, enhet eller prosedyre.
  3. Har tatt andre undersøkelsesmedisiner som en del av en annen forskningsstudie innen 30 dager før baseline-screeningbesøket.
  4. Har en betydelig sykdom eller aktiv infeksjon på tidspunktet for baseline screeningbesøket
  5. Har en historie med betydelig prematuritet, definert som svangerskapsalder <30 uker ved fødselstidspunktet, eller andre betydelige medisinske komplikasjoner ved fødselen eller under nyfødtperioden som andre enn TSC vil medføre ytterligere risiko for anfall eller nevroutviklingsforsinkelser (dvs. HIE, alvorlig neonatal infeksjon, større kirurgi, forlenget ventilasjon eller annen livreddende støttebehandling eller prosedyrer).
  6. Unormale laboratorieverdier ved baseline (dvs. nyrefunksjon, leverfunksjon eller benmargsproduksjon) som etter etterforskeren er klinisk signifikante og kan sette sikkerheten til studiepersonen i fare.
  7. Tidligere, planlagt eller forventet nevrokirurgi innen 3 måneder etter baseline-besøket
  8. Har en TSC-assosiert tilstand som mTOR-behandling er klinisk indisert for (dvs. SEGA eller AML).
  9. Forsøkspersoner som etter utrederens mening ikke er i stand til å etterkomme studiens krav.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Forebygging
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Placebo komparator: Placebo
Legemiddel: Placebo
Matchende placebo
Eksperimentell: Sirolimus
Legemiddel: Sirolimus
Undersøkelsesmiddelet som skal brukes i denne studien er sirolimus, gitt i oral suspensjon.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Effekt - tid til anfallsutbrudd
Tidsramme: 12 måneder gammel
Tid til anfall, sammenligne sirolimus med placebo
12 måneder gammel
Sikkerhet -- uønskede hendelser
Tidsramme: 12 måneder gammel
Prosentandel av personer som rapporterte alvorlig (CTCAE v5.0 grad >= 3) bivirkning (AE) eller alvorlig bivirkning (SAE), sammenlignet sirolimus med placebo.
12 måneder gammel

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevroutviklingsresultater
Tidsramme: 12 og 24 måneder
Nevroutviklingsresultater ved slutten av behandlingen, sammenligner sirolimus med placebo.
12 og 24 måneder
Utfall av livskvalitet
Tidsramme: 12 og 24 måneder
Pasientens og omsorgspersonens livskvalitet, sammenlignet sirolimus med placebo.
12 og 24 måneder
EEG biomarkører
Tidsramme: 12 og 24 måneder
EEG-mål for nevronal tilkobling, sammenligne sirolimus med placebo.
12 og 24 måneder
MR biomarkører
Tidsramme: 12 og 24 måneder
MR-målinger av nevronal tilkobling, sammenligne sirolimus med placebo.
12 og 24 måneder
Sirolimus presisjonsdosering
Tidsramme: 12 måneder gammel
Validere gjennomførbarheten og effektiviteten av sirolimus presisjonsdosering hos spedbarn med TSC
12 måneder gammel

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Darcy Krueger

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hovedetterforsker: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. oktober 2021

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. oktober 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. oktober 2021

Først lagt ut (Faktiske)

3. november 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (U.S. FDA-bevilgning/-kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere