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Detener el inicio y la progresión del TSC 2B: Estudio de prevención de la epilepsia con sirolimus TSC (TSC-STEPS)

20 de enero de 2026 actualizado por: Darcy Krueger

Este ensayo es un estudio de Fase II aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo en múltiples sitios para evaluar la seguridad y eficacia del sirolimus temprano para prevenir o retrasar la aparición de convulsiones en bebés con TSC.

Este estudio está respaldado por fondos de investigación de la Oficina de la División de Productos Huérfanos (OOPD) de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es causado por una mutación genética en TSC1 o TSC2, lo que resulta en una desregulación de la vía de señalización del blanco mecanicista de la rapamicina (mTOR). La edad en el momento del inicio de las convulsiones en los bebés con TSC se ha relacionado con el resultado del desarrollo neurológico a largo plazo en esta población de alto riesgo. Sirolimus es un inhibidor de mTOR que se usa para tratar muchos de los síntomas del CET, incluida la epilepsia. Este será el primer estudio que evalúe realmente una terapia farmacológica modificadora de la enfermedad dirigida para prevenir o retrasar la aparición de convulsiones en CET mediante un enfoque terapéutico racional basado en mecanismos.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

64

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Molly S Griffith, BA
  • Número de teléfono: 513-636-9669
  • Correo electrónico: info@tscsteps.org

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Jessica Krefting, RN
  • Número de teléfono: 256-533-0833
  • Correo electrónico: info@tscsteps.org

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Reclutamiento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contacto:
          • Jessica Krefting, RN
        • Investigador principal:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California at Los Angeles
        • Contacto:
          • Angela Martinez
        • Investigador principal:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Reclutamiento
        • Stanford University
        • Investigador principal:
          • Brenda Porter, MD
        • Contacto:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tracy Gertler, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Contacto:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University -- St. Louis
        • Contacto:
          • Olga Novak
        • Investigador principal:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27510
        • Activo, no reclutando
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contacto:
          • Molly S Griffith, BA
          • Número de teléfono: 513-636-9669
          • Correo electrónico: info@tscsteps.org
        • Investigador principal:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • University of Texas HSC at Houston
        • Investigador principal:
          • Hope Northrup, MD
        • Contacto:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Reclutamiento
        • Seattle Children's Hospital
        • Contacto:
          • Mikaela Morales
        • Investigador principal:
          • Stephanie Randle, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 día a 6 meses (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. 0-6 meses de edad en el momento de la inscripción (el sujeto debe tener <7 meses de edad cronológica en el momento de la aleatorización y el inicio del tratamiento). La edad corregida debe ser de al menos 39 semanas (calculada restando la cantidad de semanas nacidas antes de las 40 semanas de gestación de la edad cronológica).
  2. Tiene un diagnóstico confirmado de CET basado en criterios clínicos o genéticos establecidos

Criterio de exclusión:

  1. Historia previa de convulsiones (clínicas o electrográficas) en el momento de la inscripción o identificadas en el EEG inicial.
  2. Ha sido tratado en el pasado o está siendo tratado en el momento de la inscripción con medicamentos anticonvulsivos convencionales (AED), inhibidores de mTOR sistémicos (orales) (como rapamicina, sirolimus o everolimus), dieta especial relacionada con cetogénico u otro anti -convulsión agente terapéutico, dispositivo o procedimiento.
  3. Ha tomado cualquier otro fármaco en investigación como parte de otro estudio de investigación, dentro de los 30 días anteriores a la visita de selección inicial.
  4. Tiene una enfermedad importante o una infección activa en el momento de la visita de selección inicial
  5. Tiene antecedentes de prematuridad significativa, definida como una edad gestacional <30 semanas en el momento del parto, u otras complicaciones médicas significativas en el nacimiento o durante el período neonatal que, además del CET, conllevarían un riesgo adicional de convulsiones o retraso en el desarrollo neurológico (es decir, HIE, infección neonatal grave, cirugía mayor, ventilación prolongada u otros cuidados o procedimientos de apoyo para salvar vidas).
  6. Valores de laboratorio anormales al inicio del estudio (es decir, función renal, función hepática o producción de médula ósea) que, en opinión del investigador, son clínicamente significativos y pueden poner en peligro la seguridad del sujeto del estudio.
  7. Neurocirugía previa, planificada o anticipada dentro de los 3 meses posteriores a la visita inicial
  8. Tiene una afección asociada a CET para la que está clínicamente indicado el tratamiento con mTOR (es decir, SEGA o AML).
  9. Sujetos que, en opinión del investigador, no pueden cumplir con los requisitos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Prevención
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Triple

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador de placebos: Placebo
Droga: Placebo
Placebo a juego
Experimental: Sirolimus
Droga: Sirolimus
El fármaco en investigación que se utilizará en este estudio es sirolimus, suministrado en suspensión oral.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Eficacia: tiempo hasta el inicio de las convulsiones
Periodo de tiempo: 12 meses de edad
Tiempo hasta el inicio de las convulsiones, comparando sirolimus con placebo
12 meses de edad
Seguridad: eventos adversos
Periodo de tiempo: 12 meses de edad
Porcentaje de sujetos que informaron eventos adversos (AA) o eventos adversos graves (SAE) graves (CTCAE v5.0 grado >= 3), comparando sirolimus con placebo.
12 meses de edad

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resultados del desarrollo neurológico
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses de edad
Resultados del neurodesarrollo al final del tratamiento, comparando sirolimus con placebo.
12 y 24 meses de edad
Resultados de calidad de vida
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses de edad
Calidad de vida de pacientes y cuidadores, comparando sirolimus con placebo.
12 y 24 meses de edad
Biomarcadores EEG
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses de edad
Medidas EEG de conectividad neuronal, comparando sirolimus con placebo.
12 y 24 meses de edad
Biomarcadores de resonancia magnética
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses de edad
Medidas de resonancia magnética de la conectividad neuronal, comparando sirolimus con placebo.
12 y 24 meses de edad
Dosificación de precisión de sirolimus
Periodo de tiempo: 12 meses de edad
Validar la viabilidad y eficacia de la dosificación de precisión de sirolimus en lactantes con CET
12 meses de edad

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Darcy Krueger

Investigadores

  • Investigador principal: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Investigador principal: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de octubre de 2021

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de octubre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de octubre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

3 de noviembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

22 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (Subvención/Contrato de la FDA de EE. UU.)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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