Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Stoppa TSC-debut och progression 2B: Sirolimus TSC Epilepsi Prevention Study (TSC-STEPS)

20 januari 2026 uppdaterad av: Darcy Krueger

Denna studie är en fas II randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad multi-site studie för att utvärdera säkerheten och effekten av tidig sirolimus för att förhindra eller fördröja anfallsdebut hos TSC-spädbarn.

Denna studie stöds av forskningsfinansiering från Office of Orphan Products Division (OOPD) vid US Food and Drug Administration (FDA).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Tuberös skleroskomplex (TSC) orsakas av genetisk mutation i TSC1 eller TSC2, vilket resulterar i dysreglering av det mekanistiska målet för rapamycin (mTOR) signalvägen. Ålder vid tidpunkten för anfallsdebut hos TSC-spädbarn har kopplats till långsiktiga neuroutvecklingsresultat i denna högriskpopulation. Sirolimus är en mTOR-hämmare som används för att behandla många av symtomen på TSC, inklusive epilepsi. Detta kommer att vara den första studien som verkligen utvärderar en riktad, sjukdomsmodifierande läkemedelsterapi för att förhindra eller fördröja anfallsdebut vid TSC med hjälp av en rationell, mekanismbaserad terapeutisk metod.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

64

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
        • Rekrytering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
          • Jessica Krefting, RN
        • Huvudutredare:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Rekrytering
        • University of California at Los Angeles
        • Kontakt:
          • Angela Martinez
        • Huvudutredare:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
        • Rekrytering
        • Stanford University
        • Huvudutredare:
          • Brenda Porter, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Rekrytering
        • Boston Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Rekrytering
        • Washington University -- St. Louis
        • Kontakt:
          • Olga Novak
        • Huvudutredare:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27510
        • Aktiv, inte rekryterande
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • University of Texas HSC at Houston
        • Huvudutredare:
          • Hope Northrup, MD
        • Kontakt:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Rekrytering
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Mikaela Morales
        • Huvudutredare:
          • Stephanie Randle, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag till 6 månader (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. 0-6 månaders ålder vid tidpunkten för inskrivningen (försökspersonen måste vara <7 månader i kronologisk ålder vid tidpunkten för randomisering och behandlingsstart). Korrigerad ålder måste vara minst 39 veckor (beräknat genom att subtrahera antalet födda veckor före 40 veckors graviditet från den kronologiska åldern).
  2. Har en bekräftad diagnos av TSC baserat på etablerade kliniska eller genetiska kriterier

Exklusions kriterier:

  1. Tidigare anfall av anfall (kliniska eller elektrografiska) vid tidpunkten för inskrivningen eller identifierade på baslinje-EEG.
  2. Har behandlats tidigare eller behandlas för närvarande vid tidpunkten för inskrivningen med konventionella antikonvulsiva läkemedel (AED), systemiska (orala) mTOR-hämmare (som rapamycin, sirolimus eller everolimus), ketogenrelaterad specialdiet eller annan anti - anfallsterapeutiskt medel, anordning eller procedur.
  3. Har tagit något annat prövningsläkemedel som en del av en annan forskningsstudie, inom 30 dagar före baseline-screeningbesöket.
  4. Har en betydande sjukdom eller aktiv infektion vid tidpunkten för baslinjescreeningbesöket
  5. Har en historia av betydande prematuritet, definierad som graviditetsålder <30 veckor vid tidpunkten för förlossningen, eller andra betydande medicinska komplikationer vid födseln eller under neonatalperioden som andra än TSC skulle innebära ytterligare risk för anfall eller neuroutvecklingsförsening (dvs. HIE, allvarlig neonatal infektion, större operation, långvarig ventilation eller annan livräddande stödjande vård eller procedurer).
  6. Onormala laboratorievärden vid baslinjen (d.v.s. njurfunktion, leverfunktion eller benmärgsproduktion) som enligt utredaren är kliniskt signifikanta och kan äventyra försökspersonens säkerhet.
  7. Tidigare, planerad eller förväntad neurokirurgi inom 3 månader efter baslinjebesöket
  8. Har ett TSC-associerat tillstånd för vilket mTOR-behandling är kliniskt indicerad (dvs. SEGA eller AML).
  9. Försökspersoner som, enligt utredarens uppfattning, inte kan uppfylla studiens krav.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Förebyggande
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Placebo-jämförare: Placebo
Läkemedel: Placebo
Matchande placebo
Experimentell: Sirolimus
Läkemedel: Sirolimus
Undersökningsläkemedlet som ska användas i denna studie är sirolimus, som tillhandahålls i oral suspension.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Effektivitet - tid för anfall
Tidsram: 12 månaders ålder
Dags för anfall, jämför sirolimus med placebo
12 månaders ålder
Säkerhet -- negativa händelser
Tidsram: 12 månaders ålder
Procentandel av försökspersoner som rapporterade allvarliga (CTCAE v5.0 grad >= 3) biverkningar (AE) eller allvarliga biverkningar (SAE), jämfört med sirolimus med placebo.
12 månaders ålder

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Neuroutvecklingsresultat
Tidsram: 12 och 24 månaders ålder
Neuroutvecklingsresultat i slutet av behandlingen, jämför sirolimus med placebo.
12 och 24 månaders ålder
Livskvalitetsresultat
Tidsram: 12 och 24 månaders ålder
Livskvalitet för patient och vårdgivare, jämför sirolimus med placebo.
12 och 24 månaders ålder
EEG biomarkörer
Tidsram: 12 och 24 månaders ålder
EEG-mått på neuronal anslutning, jämför sirolimus med placebo.
12 och 24 månaders ålder
MRI biomarkörer
Tidsram: 12 och 24 månaders ålder
MRT mäter neuronal anslutning, jämför sirolimus med placebo.
12 och 24 månaders ålder
Sirolimus Precisionsdosering
Tidsram: 12 månaders ålder
Validera genomförbarheten och effektiviteten av sirolimus precisionsdosering hos spädbarn med TSC
12 månaders ålder

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Darcy Krueger

Utredare

  • Huvudutredare: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Huvudutredare: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 oktober 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 oktober 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 oktober 2021

Första postat (Faktisk)

3 november 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (U.S.A. FDA-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera