Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zastavení nástupu a progrese TSC 2B: Sirolimus TSC Epilepsy Prevention Study (TSC-STEPS)

20. ledna 2026 aktualizováno: Darcy Krueger

Tato studie je randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná vícemístná studie fáze II, která hodnotí bezpečnost a účinnost časného sirolimu při prevenci nebo oddálení nástupu záchvatů u kojenců s TSC.

Tato studie je podporována výzkumem financovaným z Office of Orphan Products Division (OOPD) amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je způsoben genetickou mutací v TSC1 nebo TSC2, což vede k dysregulaci mechanistického cíle signální dráhy rapamycinu (mTOR). Věk v době nástupu záchvatu u kojenců s TSC byl u této vysoce rizikové populace spojen s dlouhodobým výsledkem neurovývoje. Sirolimus je inhibitor mTOR používaný k léčbě mnoha příznaků TSC, včetně epilepsie. Toto bude první studie, která skutečně vyhodnotí cílenou, chorobu modifikující lékovou terapii pro prevenci nebo oddálení nástupu záchvatů u TSC pomocí racionálního terapeutického přístupu založeného na mechanismech.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

64

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Molly S Griffith, BA
  • Telefonní číslo: 513-636-9669
  • E-mail: info@tscsteps.org

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Jessica Krefting, RN
  • Telefonní číslo: 256-533-0833
  • E-mail: info@tscsteps.org

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
        • Nábor
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
          • Jessica Krefting, RN
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • University of California at Los Angeles
        • Kontakt:
          • Angela Martinez
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Nábor
        • Stanford University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Brenda Porter, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Nábor
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tracy Gertler, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Nábor
        • Washington University -- St. Louis
        • Kontakt:
          • Olga Novak
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27510
        • Aktivní, ne nábor
        • University of North Carolina At Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • University of Texas HSC at Houston
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hope Northrup, MD
        • Kontakt:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Nábor
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Mikaela Morales
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stephanie Randle, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 6 měsíců (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. 0-6 měsíců věku v době zařazení (subjekt musí být <7 měsíců chronologického věku v době randomizace a zahájení léčby). Opravený věk musí být alespoň 39 týdnů (vypočte se odečtením počtu týdnů narozených před 40. týdnem těhotenství od chronologického věku).
  2. Má potvrzenou diagnózu TSC na základě stanovených klinických nebo genetických kritérií

Kritéria vyloučení:

  1. Předchozí anamnéza záchvatů (klinických nebo elektrografických) v době zařazení do studie nebo zjištěná na základním EEG.
  2. byl v minulosti léčen nebo je v době zařazení do studie léčen konvenčními antikonvulzivními léky (AED), systémovými (perorálními) inhibitory mTOR (jako je rapamycin, sirolimus nebo everolimus), speciální dietou související s ketogenními látkami nebo jinou antikonvulzivní - terapeutické činidlo, zařízení nebo postup proti záchvatům.
  3. Užil jakýkoli jiný hodnocený lék v rámci jiné výzkumné studie během 30 dnů před návštěvou základního screeningu.
  4. Má závažné onemocnění nebo aktivní infekci v době návštěvy základního screeningu
  5. Má v anamnéze významnou nedonošenost, definovanou jako gestační věk < 30 týdnů v době porodu, nebo jiné významné zdravotní komplikace při narození nebo během novorozeneckého období, které by jiné než TSC znamenaly další riziko záchvatů nebo opoždění neurovývoje (tj. HIE, závažná neonatální infekce, velký chirurgický zákrok, prodloužená ventilační nebo jiná život zachraňující podpůrná péče nebo postupy).
  6. Abnormální laboratorní hodnoty na začátku (tj. funkce ledvin, funkce jater nebo produkce kostní dřeně), které jsou podle názoru výzkumníka klinicky významné a mohou ohrozit bezpečnost studovaného subjektu.
  7. Předchozí, plánovaná nebo předpokládaná neurochirurgická operace do 3 měsíců od výchozí návštěvy
  8. Má stav spojený s TSC, pro který je klinicky indikována léčba mTOR (tj. SEGA nebo AML).
  9. Subjekty, které podle názoru zkoušejícího nejsou schopny splnit požadavky studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Prevence
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Komparátor placeba: Placebo
Lék: Placebo
Odpovídající placebo
Experimentální: Sirolimus
Lék: Sirolimus
Zkoušeným léčivým produktem, který má být použit v této studii, je sirolimus, dodávaný v perorální suspenzi.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost – čas do nástupu záchvatu
Časové okno: 12 měsíců věku
Čas do nástupu záchvatu, srovnání sirolimu s placebem
12 měsíců věku
Bezpečnost -- nežádoucí účinky
Časové okno: 12 měsíců věku
Procento subjektů hlásících závažnou (CTCAE v5.0 stupeň >= 3) nežádoucí příhodu (AE) nebo závažnou nežádoucí příhodu (SAE), srovnání sirolimu s placebem.
12 měsíců věku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurovývojové výsledky
Časové okno: 12 a 24 měsíců věku
Výsledky neurovývoje na konci léčby, srovnání sirolimu s placebem.
12 a 24 měsíců věku
Výsledky kvality života
Časové okno: 12 a 24 měsíců věku
Kvalita života pacienta a pečovatele, srovnání sirolimu s placebem.
12 a 24 měsíců věku
Biomarkery EEG
Časové okno: 12 a 24 měsíců věku
EEG měření neuronální konektivity, srovnání sirolimu s placebem.
12 a 24 měsíců věku
Biomarkery MRI
Časové okno: 12 a 24 měsíců věku
MRI měření neuronální konektivity, srovnání sirolimu s placebem.
12 a 24 měsíců věku
Přesné dávkování sirolimu
Časové okno: 12 měsíců věku
Ověřte proveditelnost a účinnost přesného dávkování sirolimu u kojenců s TSC
12 měsíců věku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Darcy Krueger

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Vrchní vyšetřovatel: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. října 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. října 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. října 2021

První zveřejněno (Aktuální)

3. listopadu 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (Grant/smlouva FDA USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Djibouti

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit