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Interrompendo o início e a progressão do TSC 2B: estudo de prevenção de epilepsia com Sirolimus TSC (TSC-STEPS)

20 de janeiro de 2026 atualizado por: Darcy Krueger

Este estudo é um estudo randomizado de Fase II, duplo-cego, controlado por placebo em vários locais para avaliar a segurança e a eficácia do sirolimus precoce para prevenir ou retardar o início das convulsões em bebês TSC.

Este estudo é apoiado por financiamento de pesquisa do Office of Orphan Products Division (OOPD) da US Food and Drug Administration (FDA).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC) é causado por mutação genética em TSC1 ou TSC2, resultando na desregulação da via de sinalização do alvo mecanístico da rapamicina (mTOR). A idade no momento do início da convulsão em bebês TSC tem sido associada ao resultado do neurodesenvolvimento de longo prazo nessa população de alto risco. Sirolimus é um inibidor de mTOR usado para tratar muitos dos sintomas de TSC, incluindo epilepsia. Este será o primeiro estudo a avaliar verdadeiramente uma terapia medicamentosa direcionada e modificadora da doença para prevenir ou retardar o início das convulsões no TSC usando uma abordagem terapêutica baseada em mecanismo racional.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

64

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Molly S Griffith, BA
  • Número de telefone: 513-636-9669
  • E-mail: info@tscsteps.org

Estude backup de contato

  • Nome: Jessica Krefting, RN
  • Número de telefone: 256-533-0833
  • E-mail: info@tscsteps.org

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Recrutamento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contato:
          • Jessica Krefting, RN
        • Investigador principal:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Recrutamento
        • University of California at Los Angeles
        • Contato:
          • Angela Martinez
        • Investigador principal:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Recrutamento
        • Stanford University
        • Investigador principal:
          • Brenda Porter, MD
        • Contato:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tracy Gertler, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Contato:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University -- St. Louis
        • Contato:
          • Olga Novak
        • Investigador principal:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27510
        • Ativo, não recrutando
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • University of Texas HSC at Houston
        • Investigador principal:
          • Hope Northrup, MD
        • Contato:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Recrutamento
        • Seattle Children's Hospital
        • Contato:
          • Mikaela Morales
        • Investigador principal:
          • Stephanie Randle, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 dia a 6 meses (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  1. 0-6 meses de idade no momento da inscrição (o indivíduo deve ter <7 meses de idade cronológica no momento da randomização e início do tratamento). A idade corrigida deve ser de pelo menos 39 semanas (calculada subtraindo o número de semanas nascidas antes de 40 semanas de gestação da idade cronológica).
  2. Tem um diagnóstico confirmado de TSC com base em critérios clínicos ou genéticos estabelecidos

Critério de exclusão:

  1. História prévia de convulsões (clínicas ou eletrográficas) no momento da inscrição ou identificadas no EEG inicial.
  2. Foi tratado no passado ou está sendo tratado no momento da inscrição com medicamentos anticonvulsivantes convencionais (DAEs), inibidores mTOR sistêmicos (orais) (como rapamicina, sirolimus ou everolimus), dieta especial relacionada à cetogênese ou outro anti -apreensão de agente terapêutico, dispositivo ou procedimento.
  3. Tomou qualquer outro medicamento experimental como parte de outro estudo de pesquisa, dentro de 30 dias antes da visita de triagem inicial.
  4. Tem uma doença significativa ou infecção ativa no momento da visita de triagem inicial
  5. Tem um histórico de prematuridade significativa, definida como idade gestacional <30 semanas no momento do parto, ou outras complicações médicas significativas no nascimento ou durante o período neonatal que, além da TSC, trariam risco adicional de convulsões ou atraso no desenvolvimento neurológico (ou seja, EHI, infecção neonatal grave, cirurgia de grande porte, ventilação prolongada ou outros cuidados ou procedimentos de suporte que salvam vidas).
  6. Valores laboratoriais anormais na linha de base (ou seja, função renal, função hepática ou produção de medula óssea) que são na opinião do investigador clinicamente significativos e podem comprometer a segurança do sujeito do estudo.
  7. Neurocirurgia prévia, planejada ou antecipada dentro de 3 meses da visita inicial
  8. Tem uma condição associada a TSC para a qual o tratamento com mTOR é clinicamente indicado (ou seja, SEGA ou AML).
  9. Indivíduos que, na opinião do investigador, são incapazes de cumprir os requisitos do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Prevenção
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Triplo

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador de Placebo: Placebo
Medicamento: Placebo
Placebo correspondente
Experimental: Sirolimo
Medicamento: Sirolimo
O medicamento experimental a ser utilizado neste estudo é o sirolimus, fornecido em suspensão oral.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Eficácia - tempo para o início da convulsão
Prazo: 12 meses de idade
Tempo até o início da convulsão, comparando sirolimus com placebo
12 meses de idade
Segurança -- eventos adversos
Prazo: 12 meses de idade
Porcentagem de indivíduos que relataram evento adverso grave (CTCAE v5.0 grau >= 3) ou evento adverso grave (EAG), comparando sirolimus com placebo.
12 meses de idade

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Resultados do Neurodesenvolvimento
Prazo: 12 e 24 meses de idade
Desfechos do neurodesenvolvimento ao final do tratamento, comparando sirolimus com placebo.
12 e 24 meses de idade
Resultados de qualidade de vida
Prazo: 12 e 24 meses de idade
Qualidade de vida de pacientes e cuidadores, comparando sirolimus com placebo.
12 e 24 meses de idade
Biomarcadores EEG
Prazo: 12 e 24 meses de idade
Medidas de EEG de conectividade neuronal, comparando sirolimus com placebo.
12 e 24 meses de idade
Biomarcadores de ressonância magnética
Prazo: 12 e 24 meses de idade
Medidas de ressonância magnética de conectividade neuronal, comparando sirolimus com placebo.
12 e 24 meses de idade
Dosagem de precisão de Sirolimo
Prazo: 12 meses de idade
Validar a viabilidade e eficácia da dosagem de precisão de sirolimus em lactentes com TSC
12 meses de idade

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Darcy Krueger

Investigadores

  • Investigador principal: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Investigador principal: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

13 de outubro de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de outubro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de outubro de 2021

Primeira postagem (Real)

3 de novembro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (Concessão/Contrato da FDA dos EUA)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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