Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Stopning af TSC-begyndelse og -progression 2B: Sirolimus TSC Epilepsi-forebyggelsesundersøgelse (TSC-STEPS)

20. januar 2026 opdateret af: Darcy Krueger

Dette forsøg er et fase II randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret multi-site studie for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​tidlig sirolimus til at forhindre eller forsinke anfald hos TSC-spædbørn.

Denne undersøgelse er støttet af forskningsmidler fra Office of Orphan Products Division (OOPD) under US Food and Drug Administration (FDA).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er forårsaget af genetisk mutation i TSC1 eller TSC2, hvilket resulterer i dysregulering af det mekanistiske mål for rapamycin (mTOR) signalvejen. Alder på tidspunktet for anfaldsstart hos TSC-spædbørn er blevet forbundet med langsigtet neuroudviklingsresultat i denne højrisikopopulation. Sirolimus er en mTOR-hæmmer, der bruges til at behandle mange af symptomerne på TSC, herunder epilepsi. Dette vil være det første studie, der virkelig evaluerer en målrettet, sygdomsmodificerende lægemiddelbehandling til forebyggelse eller forsinkelse af anfaldsstart i TSC ved hjælp af en rationel, mekanismebaseret terapeutisk tilgang.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

64

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • Rekruttering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
          • Jessica Krefting, RN
        • Ledende efterforsker:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California at Los Angeles
        • Kontakt:
          • Angela Martinez
        • Ledende efterforsker:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Rekruttering
        • Stanford University
        • Ledende efterforsker:
          • Brenda Porter, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Rekruttering
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tracy Gertler, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University -- St. Louis
        • Kontakt:
          • Olga Novak
        • Ledende efterforsker:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27510
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • University of North Carolina At Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • University of Texas HSC at Houston
        • Ledende efterforsker:
          • Hope Northrup, MD
        • Kontakt:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Rekruttering
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Mikaela Morales
        • Ledende efterforsker:
          • Stephanie Randle, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 6 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. 0-6 måneders alder på indskrivningstidspunktet (personen skal være <7 måneders kronologisk alder på tidspunktet for randomisering og behandlingsstart). Korrigeret alder skal være mindst 39 uger (beregnet ved at trække antallet af fødte uger før 40 ugers svangerskab fra den kronologiske alder).
  2. Har en bekræftet diagnose af TSC baseret på etablerede kliniske eller genetiske kriterier

Ekskluderingskriterier:

  1. Tidligere anfaldshistorie (klinisk eller elektrografisk) på tidspunktet for indskrivning eller identificeret på baseline EEG.
  2. Er tidligere blevet behandlet eller er i øjeblikket behandlet på tidspunktet for tilmeldingen med konventionelle antikonvulsive lægemidler (AED'er), systemiske (orale) mTOR-hæmmere (såsom rapamycin, sirolimus eller everolimus), ketogen-relateret specialdiæt eller en anden anti - anfaldsterapeutisk middel, anordning eller procedure.
  3. Har taget ethvert andet forsøgslægemiddel som en del af et andet forskningsstudie inden for 30 dage før baseline-screeningsbesøget.
  4. Har en betydelig sygdom eller aktiv infektion på tidspunktet for baseline-screeningsbesøget
  5. Har en historie med betydelig præmaturitet, defineret som svangerskabsalder <30 uger på fødslen, eller andre væsentlige medicinske komplikationer ved fødslen eller under den neonatale periode, som andre end TSC ville medføre yderligere risiko for anfald eller neuroudviklingsforsinkelse (dvs. HIE, alvorlig neonatal infektion, større operation, forlænget respirator eller anden livreddende understøttende behandling eller procedurer).
  6. Unormale laboratorieværdier ved baseline (dvs. nyrefunktion, leverfunktion eller knoglemarvsproduktion), som efter investigators mening er klinisk signifikante og kan bringe forsøgspersonens sikkerhed i fare.
  7. Forudgående, planlagt eller forventet neurokirurgi inden for 3 måneder efter baselinebesøget
  8. Har en TSC-associeret tilstand, for hvilken mTOR-behandling er klinisk indiceret (dvs. SEGA eller AML).
  9. Forsøgspersoner, der efter investigators mening ikke er i stand til at overholde undersøgelsens krav.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Placebo komparator: Placebo
Medicin: Placebo
Matchende placebo
Eksperimentel: Sirolimus
Medicin: Sirolimus
Det forsøgslægemiddel, der skal anvendes i denne undersøgelse, er sirolimus, leveret i oral suspension.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Effektivitet - tid til anfald
Tidsramme: 12 måneders alderen
Tid til anfaldsstart, sammenligne sirolimus med placebo
12 måneders alderen
Sikkerhed - uønskede hændelser
Tidsramme: 12 måneders alderen
Procentdel af forsøgspersoner, der rapporterede alvorlig (CTCAE v5.0 grad >= 3) bivirkning (AE) eller alvorlig bivirkning (SAE), sammenlignet med sirolimus med placebo.
12 måneders alderen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuroudviklingsmæssige resultater
Tidsramme: 12 og 24 måneder
Neuroudviklingsresultater ved afslutningen af ​​behandlingen, sammenligning af sirolimus med placebo.
12 og 24 måneder
Livskvalitetsresultater
Tidsramme: 12 og 24 måneder
Livskvalitet for patient og pårørende, der sammenligner sirolimus med placebo.
12 og 24 måneder
EEG biomarkører
Tidsramme: 12 og 24 måneder
EEG-mål for neuronal forbindelse, der sammenligner sirolimus med placebo.
12 og 24 måneder
MR biomarkører
Tidsramme: 12 og 24 måneder
MR-målinger af neuronal forbindelse, der sammenligner sirolimus med placebo.
12 og 24 måneder
Sirolimus præcisionsdosering
Tidsramme: 12 måneders alderen
Valider gennemførligheden og effektiviteten af ​​sirolimus præcisionsdosering til spædbørn med TSC
12 måneders alderen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Darcy Krueger

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Ledende efterforsker: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. oktober 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

3. november 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (U.S. FDA-tilskud/-kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Registrering og naturhistorie med epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdom
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Placebo

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner