Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

TSC:n alkamisen ja etenemisen pysäyttäminen 2B: Sirolimuusi TSC:n epilepsian ehkäisytutkimus (TSC-STEPS)

tiistai 20. tammikuuta 2026 päivittänyt: Darcy Krueger

Tämä tutkimus on vaiheen II satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu monipistetutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida varhaisen sirolimuusin turvallisuutta ja tehoa kouristuskohtausten ehkäisyssä tai viivästyksessä TSC-vauvoilla.

Tätä tutkimusta tukee Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) Office of Orphan Products Division (OOPD) tutkimusrahoitus.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) johtuu geneettisestä mutaatiosta TSC1:ssä tai TSC2:ssa, mikä johtaa rapamysiinin (mTOR) signaalireitin mekaanisen kohteen säätelyhäiriöön. TSC-vauvojen ikä kohtausten alkaessa on yhdistetty pitkäaikaiseen hermoston kehitykseen tässä suuren riskin väestössä. Sirolimuusi on mTOR-estäjä, jota käytetään monien TSC:n oireiden, mukaan lukien epilepsian, hoitoon. Tämä on ensimmäinen tutkimus, jossa todella arvioidaan kohdennettua, sairautta modifioivaa lääkehoitoa kouristuskohtausten ehkäisemiseksi tai hidastamiseksi TSC:ssä käyttämällä järkevää, mekanismiin perustuvaa terapeuttista lähestymistapaa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

64

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Molly S Griffith, BA
  • Puhelinnumero: 513-636-9669
  • Sähköposti: info@tscsteps.org

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Jessica Krefting, RN
  • Puhelinnumero: 256-533-0833
  • Sähköposti: info@tscsteps.org

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
        • Rekrytointi
        • University of Alabama at Birmingham
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jessica Krefting, RN
        • Päätutkija:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California at Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
          • Angela Martinez
        • Päätutkija:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
        • Rekrytointi
        • Stanford University
        • Päätutkija:
          • Brenda Porter, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Rekrytointi
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Tracy Gertler, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Rekrytointi
        • Boston Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University -- St. Louis
        • Ottaa yhteyttä:
          • Olga Novak
        • Päätutkija:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27510
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Rekrytointi
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • University of Texas HSC at Houston
        • Päätutkija:
          • Hope Northrup, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Rekrytointi
        • Seattle Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Mikaela Morales
        • Päätutkija:
          • Stephanie Randle, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 päivä - 6 kuukautta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. 0–6 kuukauden ikäinen ilmoittautumishetkellä (kohteen on oltava <7 kuukauden kronologinen ikä satunnaistamisen ja hoidon aloitushetkellä). Korjatun iän tulee olla vähintään 39 viikkoa (laskettu vähentämällä kronologisesta iästä ennen 40 raskausviikkoa syntyneiden viikkojen lukumäärä).
  2. Hänellä on vahvistettu TSC-diagnoosi vakiintuneiden kliinisten tai geneettisten kriteerien perusteella

Poissulkemiskriteerit:

  1. Aiemmat kohtaukset (kliiniset tai sähkögrafiset) ilmoittautumishetkellä tai EEG:ssä.
  2. Häntä on hoidettu aiemmin tai hoidetaan parhaillaan ilmoittautumisen yhteydessä tavanomaisilla antikonvulsiivisilla lääkkeillä (AED), systeemisillä (oraalisilla) mTOR-estäjillä (kuten rapamysiini, sirolimuusi tai everolimuusi), ketogeeniseen erityisruokavalioon tai muulla -kohtauksen hoitoaine, laite tai toimenpide.
  3. On ottanut mitä tahansa muuta tutkimuslääkettä osana toista tutkimusta 30 päivän aikana ennen perusseulontakäyntiä.
  4. Hänellä on vakava sairaus tai aktiivinen infektio perusseulontakäynnin aikana
  5. Hänellä on aiemmin ollut merkittävää ennenaikaisuutta, joka määritellään raskausikääksi alle 30 viikkoa synnytyshetkellä, tai muita merkittäviä lääketieteellisiä komplikaatioita syntymän tai vastasyntyneen aikana, jotka muu kuin TSC aiheuttaisi lisäriskin kohtauksiin tai hermoston kehityksen viivästymiseen (esim. HIE, vakava vastasyntyneen infektio, suuri leikkaus, pitkittynyt ventilaatio tai muu hengenpelastava tukihoito tai -toimenpiteet).
  6. Poikkeavat laboratorioarvot lähtötilanteessa (eli munuaisten toiminta, maksan toiminta tai luuytimen tuotanto), jotka ovat tutkijan mielestä kliinisesti merkittäviä ja voivat vaarantaa tutkittavan turvallisuuden.
  7. Aikaisempi, suunniteltu tai ennakoitu neurokirurgia 3 kuukauden sisällä peruskäynnistä
  8. Hänellä on TSC:hen liittyvä sairaus, johon mTOR-hoito on kliinisesti aiheellista (esim. SEGA tai AML).
  9. Koehenkilöt, jotka eivät tutkijan mielestä pysty noudattamaan tutkimuksen vaatimuksia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kolminkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Placebo Comparator: Plasebo
Lääke: Plasebo
Vastaava lumelääke
Kokeellinen: Sirolimus
Lääke: Sirolimus
Tässä tutkimuksessa käytettävä tutkimuslääkevalmiste on sirolimuusi oraalisuspensiona.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Teho – aika kohtauksen alkamiseen
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
Aika kohtausten alkamiseen, verrataan sirolimuusia lumelääkkeeseen
12 kuukauden iässä
Turvallisuus -- haittatapahtumat
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
Vakavasta (CTCAE v5.0 -aste >= 3) haittatapahtumasta (AE) tai vakavasta haittatapahtumasta (SAE) raportoivien potilaiden prosenttiosuus, kun sirolimuusia verrataan lumelääkkeeseen.
12 kuukauden iässä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurokehityksen tulokset
Aikaikkuna: 12 ja 24 kuukauden iässä
Neurokehityksen tulokset hoidon lopussa, kun sirolimuusia verrataan lumelääkkeeseen.
12 ja 24 kuukauden iässä
Elämänlaadun tulokset
Aikaikkuna: 12 ja 24 kuukauden iässä
Potilaan ja hoitajan elämänlaatu vertaamalla sirolimuusia lumelääkkeeseen.
12 ja 24 kuukauden iässä
EEG Biomarkkerit
Aikaikkuna: 12 ja 24 kuukauden iässä
EEG mittaa hermosolujen yhteyksiä vertaamalla sirolimuusia lumelääkkeeseen.
12 ja 24 kuukauden iässä
MRI-biomarkkerit
Aikaikkuna: 12 ja 24 kuukauden iässä
MRI mittaa hermosolujen yhteyttä, vertaamalla sirolimuusia lumelääkkeeseen.
12 ja 24 kuukauden iässä
Sirolimuusin tarkkuusannostelu
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
Vahvista sirolimuusin tarkkuusannostelun toteutettavuus ja tehokkuus imeväisille, joilla on TSC
12 kuukauden iässä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Darcy Krueger

Tutkijat

  • Päätutkija: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Päätutkija: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 13. lokakuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. lokakuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. lokakuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 3. marraskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 22. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 20. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (Yhdysvaltain FDA:n apuraha/sopimus)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa