Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het begin en de progressie van TSC stoppen 2B: Sirolimus TSC epilepsiepreventieonderzoek (TSC-STEPS)

20 januari 2026 bijgewerkt door: Darcy Krueger

Deze studie is een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde fase II-studie op meerdere locaties om de veiligheid en werkzaamheid van vroege sirolimus te evalueren om het begin van aanvallen bij TSC-zuigelingen te voorkomen of uit te stellen.

Deze studie wordt ondersteund door onderzoeksfinanciering van de Office of Orphan Products Division (OOPD) van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) wordt veroorzaakt door genetische mutatie in TSC1 of TSC2, resulterend in ontregeling van het mechanistische doelwit van rapamycine (mTOR) signaalroute. Leeftijd op het moment van het begin van de aanvallen bij TSC-zuigelingen is in verband gebracht met neurologische ontwikkelingsresultaten op de lange termijn in deze populatie met een hoog risico. Sirolimus is een mTOR-remmer die wordt gebruikt om veel van de symptomen van TSC te behandelen, waaronder epilepsie. Dit zal de eerste studie zijn die een gerichte, ziektemodificerende medicamenteuze therapie voor het voorkomen of vertragen van aanvallen bij TSC echt evalueert met behulp van een rationele, op mechanismen gebaseerde therapeutische benadering.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

64

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
        • Werving
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contact:
          • Jessica Krefting, RN
        • Hoofdonderzoeker:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Werving
        • University of California at Los Angeles
        • Contact:
          • Angela Martinez
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Werving
        • Stanford University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Brenda Porter, MD
        • Contact:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Contact:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Werving
        • Washington University -- St. Louis
        • Contact:
          • Olga Novak
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27510
        • Actief, niet wervend
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • University of Texas HSC at Houston
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hope Northrup, MD
        • Contact:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Werving
        • Seattle Children's Hospital
        • Contact:
          • Mikaela Morales
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stephanie Randle, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 6 maanden (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. 0-6 maanden oud op het moment van inschrijving (proefpersoon moet <7 maanden chronologisch oud zijn op het moment van randomisatie en start van de behandeling). De gecorrigeerde leeftijd moet ten minste 39 weken zijn (berekend door het aantal weken geboren vóór 40 weken zwangerschap af te trekken van de chronologische leeftijd).
  2. Heeft een bevestigde diagnose van TSC op basis van vastgestelde klinische of genetische criteria

Uitsluitingscriteria:

  1. Voorgeschiedenis van aanvallen (klinisch of elektrografisch) op het moment van registratie of geïdentificeerd op baseline EEG.
  2. Is in het verleden behandeld of wordt momenteel behandeld op het moment van inschrijving met conventionele anti-epileptica (AED's), systemische (orale) mTOR-remmers (zoals rapamycine, sirolimus of everolimus), ketogeen-gerelateerd speciaal dieet of een ander -beslag therapeutisch middel, apparaat of procedure.
  3. Heeft een ander onderzoeksgeneesmiddel gebruikt als onderdeel van een andere onderzoeksstudie, binnen 30 dagen voorafgaand aan het baseline-screeningsbezoek.
  4. Heeft een significante ziekte of actieve infectie op het moment van het baseline screeningbezoek
  5. Heeft een voorgeschiedenis van significante vroeggeboorte, gedefinieerd als zwangerschapsduur < 30 weken op het moment van bevalling, of andere significante medische complicaties bij de geboorte of tijdens de neonatale periode die anders dan TSC een extra risico op epileptische aanvallen of neurologische ontwikkelingsachterstand met zich meebrengen (d.w.z. HIE, ernstige neonatale infectie, grote operatie, langdurige beademing of andere levensreddende ondersteunende zorg of procedures).
  6. Abnormale laboratoriumwaarden bij aanvang (d.w.z. nierfunctie, leverfunctie of beenmergproductie) die naar de mening van de onderzoeker klinisch significant zijn en de veiligheid van de proefpersoon in gevaar kunnen brengen.
  7. Voorafgaande, geplande of verwachte neurochirurgie binnen 3 maanden na het basisbezoek
  8. Heeft een TSC-geassocieerde aandoening waarvoor mTOR-behandeling klinisch geïndiceerd is (d.w.z. SEGA of AML).
  9. Proefpersonen die naar het oordeel van de onderzoeker niet kunnen voldoen aan de vereisten van het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Preventie
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verdrievoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Placebo-vergelijker: Placebo
Geneesmiddel: Placebo
Bijpassende placebo
Experimenteel: Sirolimus
Geneesmiddel: Sirolimus
Het onderzoeksgeneesmiddel dat in deze studie zal worden gebruikt, is sirolimus, geleverd in orale suspensie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Werkzaamheid - tijd tot het begin van de aanval
Tijdsspanne: 12 maanden oud
Tijd tot aanvang van de aanvallen, vergelijking van sirolimus met placebo
12 maanden oud
Veiligheid -- bijwerkingen
Tijdsspanne: 12 maanden oud
Percentage proefpersonen dat een ernstige (CTCAE v5.0 graad >= 3) bijwerking (AE) of ernstige bijwerking (SAE) meldde, waarbij sirolimus werd vergeleken met placebo.
12 maanden oud

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Neurologische uitkomsten
Tijdsspanne: 12 en 24 maanden oud
Neurologische ontwikkelingsuitkomsten aan het einde van de behandeling, vergelijking van sirolimus met placebo.
12 en 24 maanden oud
Kwaliteit van leven resultaten
Tijdsspanne: 12 en 24 maanden oud
Kwaliteit van leven van patiënt en verzorger, vergelijking van sirolimus met placebo.
12 en 24 maanden oud
EEG-biomarkers
Tijdsspanne: 12 en 24 maanden oud
EEG-metingen van neuronale connectiviteit, waarbij sirolimus wordt vergeleken met placebo.
12 en 24 maanden oud
MRI-biomarkers
Tijdsspanne: 12 en 24 maanden oud
MRI-metingen van neuronale connectiviteit, waarbij sirolimus wordt vergeleken met placebo.
12 en 24 maanden oud
Sirolimus precisiedosering
Tijdsspanne: 12 maanden oud
Valideer de haalbaarheid en effectiviteit van sirolimus-precisiedosering bij zuigelingen met TSC
12 maanden oud

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Darcy Krueger

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hoofdonderzoeker: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 oktober 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 oktober 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 oktober 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 november 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (Toekenning/contract van de Amerikaanse FDA)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren