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Arresto dell'insorgenza e della progressione della TSC 2B: Studio sulla prevenzione dell'epilessia della TSC di Sirolimus (TSC-STEPS)

20 gennaio 2026 aggiornato da: Darcy Krueger

Questo studio è uno studio multi-sito randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo di fase II per valutare la sicurezza e l'efficacia del sirolimus precoce per prevenire o ritardare l'insorgenza di crisi nei neonati con TSC.

Questo studio è supportato dal finanziamento della ricerca da parte dell'Office of Orphan Products Division (OOPD) della Food and Drug Administration (FDA) statunitense.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è causato da una mutazione genetica in TSC1 o TSC2, con conseguente disregolazione del bersaglio meccanicistico della via di segnalazione della rapamicina (mTOR). L'età al momento dell'insorgenza delle crisi nei neonati TSC è stata collegata all'esito dello sviluppo neurologico a lungo termine in questa popolazione ad alto rischio. Sirolimus è un inibitore mTOR usato per trattare molti dei sintomi della TSC, inclusa l'epilessia. Questo sarà il primo studio a valutare veramente una terapia farmacologica mirata e modificante la malattia per prevenire o ritardare l'insorgenza delle crisi nella TSC utilizzando un approccio terapeutico razionale e basato sui meccanismi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

64

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Molly S Griffith, BA
  • Numero di telefono: 513-636-9669
  • Email: info@tscsteps.org

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Jessica Krefting, RN
  • Numero di telefono: 256-533-0833
  • Email: info@tscsteps.org

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
        • Reclutamento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contatto:
          • Jessica Krefting, RN
        • Investigatore principale:
          • E. Martina Bebin, MD, MPA
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California at Los Angeles
        • Contatto:
          • Angela Martinez
        • Investigatore principale:
          • Rajsekar Rajamaran, MD, MS
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Reclutamento
        • Stanford University
        • Investigatore principale:
          • Brenda Porter, MD
        • Contatto:
    • Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tracy Gertler, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Mustafa Sahin, MD, PhD
        • Contatto:
          • Sahana Raman
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University -- St. Louis
        • Contatto:
          • Olga Novak
        • Investigatore principale:
          • Michael Wong, MD, PhD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27510
        • Attivo, non reclutante
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Darcy A Krueger, MD, PhD
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • University of Texas HSC at Houston
        • Investigatore principale:
          • Hope Northrup, MD
        • Contatto:
          • Mariam Lugo Noguera
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Reclutamento
        • Seattle Children's Hospital
        • Contatto:
          • Mikaela Morales
        • Investigatore principale:
          • Stephanie Randle, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 giorno a 6 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. 0-6 mesi di età al momento dell'arruolamento (il soggetto deve avere <7 mesi di età cronologica al momento della randomizzazione e dell'inizio del trattamento). L'età corretta deve essere di almeno 39 settimane (calcolata sottraendo il numero di settimane nate prima delle 40 settimane di gestazione dall'età cronologica).
  2. Ha una diagnosi confermata di TSC basata su criteri clinici o genetici stabiliti

Criteri di esclusione:

  1. Storia precedente di convulsioni (cliniche o elettrografiche) al momento dell'arruolamento o identificate all'EEG di base.
  2. È stato trattato in passato o è attualmente in trattamento al momento dell'arruolamento con farmaci anticonvulsivanti convenzionali (AED), inibitori sistemici (orali) di mTOR (come rapamicina, sirolimus o everolimus), dieta speciale correlata alla chetogenica o un altro anti - agente terapeutico, dispositivo o procedura di sequestro.
  3. Ha assunto qualsiasi altro farmaco sperimentale come parte di un altro studio di ricerca, entro 30 giorni prima della visita di screening di base.
  4. Ha una malattia significativa o un'infezione attiva al momento della visita di screening di base
  5. Ha una storia di prematurità significativa, definita come età gestazionale <30 settimane al momento del parto, o altre complicanze mediche significative alla nascita o durante il periodo neonatale che, oltre alla TSC, comporterebbero un rischio aggiuntivo di convulsioni o ritardo dello sviluppo neurologico (ad es. HIE, grave infezione neonatale, chirurgia maggiore, ventilazione prolungata o altre cure o procedure salvavita di supporto).
  6. Valori di laboratorio anormali al basale (ad es. Funzionalità renale, funzionalità epatica o produzione di midollo osseo) che sono, a parere dello sperimentatore, clinicamente significativi e che possono mettere a repentaglio la sicurezza del soggetto dello studio.
  7. Neurochirurgia precedente, pianificata o anticipata entro 3 mesi dalla visita di riferimento
  8. Ha una condizione associata a TSC per la quale il trattamento mTOR è clinicamente indicato (es. SEGA o AML).
  9. - Soggetti che, a giudizio dello sperimentatore, non sono in grado di soddisfare i requisiti dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore placebo: Placebo
Droga: Placebo
Placebo corrispondente
Sperimentale: Sirolimus
Droga: Sirolimo
Il farmaco sperimentale da utilizzare in questo studio è il sirolimus, fornito in sospensione orale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Efficacia: tempo di insorgenza delle crisi
Lasso di tempo: 12 mesi di età
Tempo di insorgenza delle crisi, confrontando sirolimus con placebo
12 mesi di età
Sicurezza: eventi avversi
Lasso di tempo: 12 mesi di età
Percentuale di soggetti che hanno riportato eventi avversi (AE) gravi (grado CTCAE v5.0 >= 3) o eventi avversi gravi (SAE), confrontando sirolimus con placebo.
12 mesi di età

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultati sullo sviluppo neurologico
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi di età
Risultati sullo sviluppo neurologico alla fine del trattamento, confrontando sirolimus con placebo.
12 e 24 mesi di età
Risultati sulla qualità della vita
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi di età
Qualità della vita del paziente e del caregiver, confrontando sirolimus con placebo.
12 e 24 mesi di età
Biomarcatori EEG
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi di età
Misure EEG della connettività neuronale, confrontando sirolimus con placebo.
12 e 24 mesi di età
Biomarcatori MRI
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi di età
Misure di risonanza magnetica della connettività neuronale, confrontando sirolimus con placebo.
12 e 24 mesi di età
Dosaggio di precisione Sirolimus
Lasso di tempo: 12 mesi di età
Convalidare la fattibilità e l'efficacia del dosaggio di precisione di sirolimus nei neonati con TSC
12 mesi di età

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Darcy Krueger

Investigatori

  • Investigatore principale: Darcy A Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Investigatore principale: Martina Bebin, MD, MPA, University of Alabama at Birmingham

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 ottobre 2021

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 ottobre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 ottobre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

3 novembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2021-0438
  • 1R01FD007275 (Sovvenzione/contratto della FDA degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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