低级别胶质瘤患者的液体活检 (GLIOLIPSY)

弥漫性低级别胶质瘤 (DLGG)（或 WHO II 级胶质瘤）是罕见的肿瘤，发病率估计为 1/105 人年。 DLGG 的特点是持续生长和不可避免的间变性转化。 DLGG 恶性进展的典型特征是从 II 级到 III 级或 IV 级肿瘤的连续统一体。

迄今为止，低级别胶质瘤（即 II 级和 III 级胶质瘤）的组织分子诊断是通过手术切除或活检获得的肿瘤样本实现的。 事实上，虽然脑部 MRI 通常提示 DLGG，但在任何药物治疗之前都需要组织学确认诊断。 此外，MRI 的特点并不总能准确预测肿瘤分级，II 级肿瘤表现为对比增强或非增强的真实 III 级肿瘤。

在这种情况下，液体活检（在血液或脑脊液 CSF 中）作为一种非侵入性、与疾病相关的生物标志物的价值在过去十年中引起了人们的兴趣，无论是在肿瘤诊断还是监测肿瘤演变以指导患者管理并检测分子特征随时间的变化。 虽然胶质瘤的颅外转移很少发生，但最近的报告表明，高级别胶质瘤患者的血液中可能存在循环肿瘤细胞 (CTC)。 除了 CTC，最近还在神经胶质瘤中研究了其他循环生物标志物，包括循环肿瘤 DNA、microRNA 或肿瘤诱导的血小板 (TEP) RNA。 其中一些技术允许对 RNA/DNA 内容进行全基因组表征。

然而，这些研究都是小型探索性研究，主要包括胶质母细胞瘤（IV 级胶质瘤）患者，而不是低级别胶质瘤或肿瘤分级不精确的胶质瘤患者。 此外，其中一些研究分析了患者接受肿瘤内科治疗（化疗或放疗）后进行的样本。 他们提倡寻找一种循环特征，这种特征不仅限于直接来源于肿瘤的生物标志物，还包括由肿瘤在远处诱导的标志物。 事实上，生长缓慢的 DLGG 可能会诱发全身反应，从而使肿瘤在多年内具有免疫耐受性。 这种反应可能会影响外周血细胞，包括它们的 RNA 含量。

在这项研究中，研究人员旨在对 DLGG 患者进行探索性研究，以探索几种基于血液的生物标志物对疾病诊断和/或监测的价值。