VÄTSKABIOPSI HOS Låggradiga gliompatienter (GLIOLIPSY)

Diffusa låggradiga gliom (DLGG) (eller WHO grad II gliom) är sällsynta tumörer, med en incidens som uppskattas till 1/105 personår. DLGG kännetecknas av en kontinuerlig tillväxt och en oundviklig anaplastisk transformation. DLGG malign progression kännetecknas klassiskt av ett kontinuum, från grad II till grad III eller IV tumörer.

Hittills har den histomolekylära diagnosen av gliom av lägre grad (det vill säga grad II och III gliom) uppnåtts på tumörprover erhållna från kirurgisk resektion eller biopsi. Medan hjärn-MRT ofta tyder på DLGG, finns det ett behov av en histologisk bekräftelse av diagnosen innan någon medicinsk behandling. Dessutom har MRT inte alltid exakt förutsägelse av tumörgraden, med grad II-tumör som uppvisar kontrastförstärkning eller icke-förstärkande autentiska grad III-tumörer.

I den här miljön har värdet av flytande biopsi (i blod eller cerebrospinalvätska CSF) som en icke-invasiv, sjukdomsassocierad biomarkör fått intresse under det senaste decenniet, antingen vid tumördiagnostik eller för att övervaka tumörutvecklingen för att vägleda patienthanteringen och att upptäcka förändringar av molekylära egenskaper över tid. Även om extrakraniell metastasering av gliom sällan förekommer, tyder nyare rapporter på möjlig närvaro av cirkulerande tumörceller (CTC) i blodet hos patienter med höggradig gliom. Förutom CTCs har andra cirkulerande biomarkörer nyligen undersökts i gliom, inklusive cirkulerande tumör-DNA, mikroRNA eller tumörutbildad trombocyt-RNA (TEP). Vissa av dessa tekniker tillåter genomomfattande karakterisering av RNA/DNA-innehåll.

Dessa studier är dock alla små explorativa studier som huvudsakligen har inkluderat patienter med glioblastom (grad IV gliom) snarare än lägre grad av gliom, eller gliompatienter utan precision på tumörgraden. Dessutom analyserade några av dessa studier prover som utförts efter att patienten fått en medicinsk onkologisk behandling (kemoterapi eller strålbehandling). De förespråkar sökandet efter en cirkulerande signatur som inte skulle vara begränsad till biomarkörer som är direkt härledda från tumören utan inkluderar markörer inducerade på avstånd av tumören. I själva verket kommer långsamt växande DLGG sannolikt att inducera en systemisk reaktion för att möjliggöra, under många år, en immuntolerans av tumören. Denna reaktion kan ha en inverkan på perifera blodkroppar, inklusive deras RNA-innehåll.

I denna studie syftar utredarna till att genomföra en explorativ studie på DLGG-patienter för att utforska värdet av flera blodbaserade biomarkörer för sjukdomsdiagnostik och/eller övervakning.