一项评估 ADPKD 同型半胱氨酸代谢和内皮功能的研究 (HCY)

ADPKD 是一种破坏性的全身性疾病，其特征是双侧肾囊肿逐渐发展和扩大，通常导致肾功能衰竭。 患者的疾病严重程度和进展差异很大。 巨大的表型变异性、对潜在机制的不完全理解以及缺乏合适的生物标志物对潜在疗法的识别、实施和评估提出了挑战。

在 ADPKD 中，系统性内皮功能障碍 (ED) 的特征是血管舒张物质（特别是一氧化氮，NO）和血管收缩物质之间的不平衡，早期发展并与肾脏疾病的严重程度相关。 它以前与 NO 可用性降低有关，但 NO 异常的机制仍然知之甚少。 高同型半胱氨酸血症受试者的内皮依赖性、NO 介导的血管舒张受损，表明这些受试者的 NO 可用性降低。 据报道，患有 ADPKD 且肾功能正常的患者血浆同型半胱氨酸水平升高，可能导致 NO 生物利用度降低。 ADPKD 中同型半胱氨酸增加的潜在机制尚不清楚。 此外，全身内皮功能和损伤或同型半胱氨酸水平是否可以预测患者肾脏疾病的严重程度和进展尚不清楚。

研究人员的广泛目标是评估疾病早期的同型半胱氨酸代谢和全身内皮功能，并确定同型半胱氨酸、相关代谢物以及内皮功能和损伤标志物的预后价值，以评估早期肾病患者的肾脏疾病严重程度和进展ADPKD。

本研究的参与者将收集血液和尿液样本，以确定氧化应激、内皮功能和损伤、同型半胱氨酸和相关代谢物水平的生物标志物。 此外，外周动脉张力测量 (PAT) 将确定全身内皮功能，并进行腹部 MRI 以确定患者的总肾脏体积 (TKV)。