Un estudio para evaluar el metabolismo de la homocisteína y la función endotelial en la ADPKD (HCY)

La ADPKD es un trastorno sistémico devastador caracterizado por el desarrollo progresivo y agrandamiento de quistes renales bilaterales, lo que a menudo conduce a insuficiencia renal. La gravedad y la progresión de la enfermedad varían ampliamente entre los pacientes. La gran variabilidad fenotípica, la comprensión incompleta de los mecanismos subyacentes y la falta de biomarcadores adecuados desafían la identificación, implementación y evaluación de terapias potenciales.

En la ADPKD, la disfunción endotelial sistémica (ED), caracterizada por un desequilibrio entre las sustancias vasodilatadoras (particularmente el óxido nítrico, NO) y las vasoconstrictoras, se desarrolla de manera temprana y se correlaciona con la gravedad de la enfermedad renal. Se ha asociado previamente con una menor disponibilidad de NO, pero los mecanismos de las anomalías del NO aún no se conocen bien. La vasodilatación mediada por NO y dependiente del endotelio está alterada en sujetos con hiperhomocisteinemia, lo que sugiere que la disponibilidad de NO está disminuida en estos sujetos. Se han informado niveles plasmáticos elevados de homocisteína en pacientes con ADPKD y función renal preservada, lo que probablemente contribuya a una reducción en la biodisponibilidad del NO. Se desconocen los mecanismos subyacentes al aumento de homocisteína en la ADPKD. Además, se desconoce si la función endotelial sistémica y la lesión o los niveles de homocisteína pueden predecir la gravedad y la progresión de la enfermedad renal en los pacientes.

El objetivo general de los investigadores es evaluar el metabolismo de la homocisteína y la función endotelial sistémica en las primeras etapas de la enfermedad y determinar el valor pronóstico de la homocisteína, los metabolitos relacionados y los marcadores de función endotelial y lesión para estimar la gravedad y progresión de la enfermedad renal en pacientes con enfermedad renal temprana. ADPKD.

Se recolectará una muestra de sangre y orina de los participantes en este estudio para determinar los biomarcadores de estrés oxidativo, función y lesión endotelial, homocisteína y niveles de metabolitos relacionados. Además, la tonometría arterial periférica (PAT) determinará la función endotelial sistémica y se realizará una resonancia magnética abdominal para determinar el volumen renal total (TKV) del paciente.